孙光辉
- 作品数：24 被引量：40H指数：3
- 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金新疆维吾尔自治区高校科研计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析
- 2024年
- 目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果:患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论:OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。
- 祖丽胡玛尔·日夏提罗燕飞孙光辉高永伟米热古丽·买买提
- 问题为基础的循证医学方法在儿科实习中的应用研究
- 2016年
- 为探讨PBL +EBM 教学模式在儿科临床实习的应用效果,将90名儿科实习生随机分为实验组(PBL +EBM 组45人)和对照组(传统模式组45人),教学结束后对教学效果进行主客观评估。结果显示,实验组理论试卷考试、临床技能考核及问卷调查均明显优于对照组。PBL +EBM 教学模式在提高解决问题的技能、自主学习的能力和培养临床思维能力及创新意识均有着重要作用。
- 艾比白·艾尔肯郭艳芳张晓英罗燕飞孙光辉
- 关键词：儿科学循证医学
- 一种呼吸内科用吸氧面罩
- 本实用新型公开了一种呼吸内科用吸氧面罩，包括：面罩主体，所述面罩主体的左右两端均设置有连接环，且面罩主体的前端面固定连接有排气管，所述面罩主体的下端固定连接有连接嘴；衔接圈，其连接在连接嘴的外侧，所述衔接圈的下端内部连接...
- 新图叶孙光辉
- Wnt／β-catenin信号传导在高压氧诱导新生大鼠离体神经干细胞增殖分化中的作用被引量：2
- 2013年
- 目的探讨Wnt／β-catenin信号传导在高压氧（HBO）治疗新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）中的作用。方法将新生SD大鼠神经干细胞（NSCs）随机分为对照组和8个处理组，处理组分别与正常脑组织匀浆及HIBD大鼠脑组织匀浆共培养，以模拟正常及HIBD时脑内微环境，通过电穿孔方法将β-cateninsiRNA和阴性对照质粒转染预先处理过的NSCs，再给予HBO处理。运用免疫细胞组织化学方法观察HBO对NSCs分化的影响；Westernblot、RT—PCR法观察β-catenin下游基因Ngn1和骨形成蛋白（BMP4）的表达。结果HBO可促进转染阴性对照质粒的NSCs（ncNSCs）分化为神经元和少突胶质细胞，抑制ncNSCs向星形胶质细胞分化；HIBD及正常大鼠脑组织匀浆均可促进ncNSCs分化为神经元及少突胶质细胞，抑制其向星形胶质细胞分化，HIBD大鼠脑组织匀浆的作用强于正常脑组织匀浆，且HBO可加强这一效果；转染β-cateninsiRNA后，NSCs向神经元分化减少，向星形胶质细胞分化增加，这一作用可被HBO减弱，且不可逆转；HBO促进NSCs分化为神经元的同时，Ngnl蛋白和mRNA的表达增加，β-cateninsiRNA促进NSCs分化为星形胶质细胞的同时，BMP4蛋白和mRNA的表达增加。结论HBO可促进离体HIBD大鼠NSCs分化为神经元和少突胶质细胞而抑制其向星形胶质细胞分化；HBO促进离体大鼠NSCs分化为神经元与β-catenin的激活有关；HBO是通过激活β-catenin上调Ngnl的表达促进NSCs分化为神经元，通过下调BMP4的表达减少NSCs分化为星形胶质细胞；BMP4和Ngnl在大鼠NSCs的增殖分化中起重要的协调作用，Ngnl可能是一种潜在的神经元促成剂。
- 张晓英刘玉罗琼徐佩茹多力坤孙光辉
- 关键词：Β-连环蛋白高压氧治疗缺氧缺血性脑损伤电穿孔
- 毛细支气管炎患儿医院感染的病原学与抗感染治疗效果被引量：22
- 2016年
- 目的分析临床毛细支气管炎患儿医院感染的病原体分布及相关危险因素,观察抗感染治疗效果,以降低医院感染率。方法选择2013年6月-2015年9月医院收治的1 343例毛细支气管炎患儿为研究对象,采集患儿鼻腔分泌物进行细菌培养,分析医院感染患儿的病原体分布及相关影响因素,对医院感染患儿给予分房及抗感染等治疗,治疗1周后评价临床疗效。结果 1 343例毛细支气管炎患儿发生医院感染147例,感染率为10.95%,其中病毒感染115例占78.23%,细菌感染32例占21.77%;经多因素logistics分析显示,住院时间>20d和早产儿是毛细支气管炎患儿发生医院感染的危险因素(OR=1.35,3.29;P<0.05),年龄>6月龄是其保护因素(OR=0.77,P<0.05);治疗期间医院感染患儿临床主要表现为肺部喘憋与哮鸣音,经分房及抗感染等治疗后有效率为97.96%。结论毛细支气管炎患儿发生医院感染临床主要表现为肺部喘憋与哮鸣音,临床应预防早产、年龄小及住院时间长的毛细支气管炎患儿发生医院感染,及时对发生感染的患儿进行分房及抗感染治疗效果显著。
- 张季红张晓英孙光辉朱翠翠常忠生
- 关键词：毛细支气管炎患儿医院感染抗感染治疗
- 新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病患病率调查
- 2022年
- 目的调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)患病率,以及DM患病的影响因素。方法采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象。调查方式包括问卷调查及身高、体重测量。对所有研究对象进行空腹指尖微量血糖检测,以调查DM和空腹血糖受损(impaired fasting glucose,IFG)的患病率。结果回收有效问卷5184份,检出DM 14例(0.27%),包括8例1型DM,2例2型DM,4例未分型DM;检出IFG 29例(0.56%)。男生和女生DM及IFG患病率的比较差异无统计学意义(P>0.05)。4~<10岁、10~<15岁和15~18岁组DM的患病率分别为0.18%、0.47%、0.07%,各年龄组比较差异无统计学意义(P=0.072);以上3个年龄组IFG的患病率分别为0.18%、0.94%、0.42%,各年龄组间比较差异有统计学意义(P=0.007)。DM儿童DM家族史比例和超重/肥胖比例显著高于非DM儿童(P<0.05),而DM儿童喜食粗粮比例显著低于非DM儿童(P<0.05)。结论新疆和田地区维吾尔族儿童DM和IFG的患病率较低;不同性别和年龄段儿童DM患病率无明显不同,但不同年龄段儿童IFG患病率不同。DM家族史、超重/肥胖、粗粮摄取不足可能与DM的发生有关。
- 罗燕飞栗俊康玛依拉·阿不都热依木迪丽胡麻·居来提热衣兰木·包尔汉孙光辉栾磊新米热古丽·买买提
- 关键词：糖尿病患病率空腹血糖受损儿童
- 新生儿糖尿病1例临床特点和基因突变分析被引量：1
- 2018年
- 患儿,女,11个月,哈萨克族,因发热、咳嗽、发现血糖高15 d入院。患儿因发热、咳嗽就诊发现随机血糖16.0 mmol/L,给予抗感染治疗,并监测随机血糖：波动在5.7-26 mmol/L。患儿自患病以来,精神、饮食及睡眠可,无多饮、多食、多尿,大便未见异常,体重无明显变化。
- 罗燕飞梁玲孙光辉热衣兰木.包尔汉杜兴月曹晨赵珍珍迪丽胡麻.居来提唐小丹米热古丽.买买提
- 关键词：基因突变分析新生儿糖尿病随机血糖抗感染治疗哈萨克族血糖高
- 幼儿反复下呼吸道感染危险因素分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析幼儿反复下呼吸道感染(RLRTI)的危险因素。方法选择新疆医科大学第一附属医院儿科收治的123例反复下呼吸道感染幼儿为RLRTI组,取同期117例非反复呼吸道感染幼儿作为对照组,对可能影响反复下呼吸道感染的因素进行单因素分析和Logistic回归分析。结果单因素分析显示IgA、IgG、营养不良、过敏体质、合并基础疾病及非正规治疗6个因素与幼儿反复下呼吸道感染相关(P<0.05);Logistic回归分析显示IgA、营养不良、过敏体质及合并基础疾病是幼儿反复下呼吸道感染的独立危险因素(P<0.05)。结论提高幼儿免疫力、合理膳食加强营养、减少与过敏物质接触并及早治疗基础疾病可减少幼儿反复下呼吸道感染的发生。
- 孙光辉李敏多力坤.木扎帕尔张季红
- 关键词：反复下呼吸道感染LOGISTIC回归模型
- Bardet-Biedl综合征3个家系报告
- 2022年
- Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种在遗传学上具有高度异质性的罕见常染色体隐性遗传疾病,分别由位于不同染色体上的21个BBS基因突变引起[1]。1920年和1922年分别由Bardet和Biedl在2个独立的家系中报道,具有高度表型及基因异质性[2]。本病中东和北非地区等近亲婚配区,发生率较高;因我国目前报道较少,发病率未知。
- 李燕罗燕飞孙光辉迪丽胡麻·居来提沈亦平米热古丽·买买提
- 关键词：BARDET-BIEDL综合征视网膜色素变性多指(趾)畸形
- 新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖危险因素调查
- 2022年
- 目的初步筛查新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖患病情况,并探讨其危险因素,为单纯性肥胖的三级预防提供依据。方法以和田地区5308名4~18岁在校中小学、幼儿园学生作为研究对象。调查方式包括问卷调查,身高、体质量、腰围、臀围测量等体格检查。结果检出超重、肥胖240例(4.63%),男生和女生超重肥胖患病率比较差异有统计学意义(P=0.004)。4~6岁组儿童超重肥胖患病率与7~18岁组比较差异有统计学意义(χ^(2)=5.009,P=0.025)。体质量的最优尺度线性回归分析显示,与维吾尔族儿童体质量相关的因素有年龄、性别、饮食习惯、每天睡眠时间、体育锻炼时间、电子产品使用时间。多因素Logistic回归分析显示,性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素,喜食蔬菜、每天睡眠时间、每周体育锻炼时间是保护性因素。结论新疆和田地区维吾尔族儿童超重和肥胖的患病率较低;性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素。
- 罗燕飞热衣兰木·包尔汉迪丽胡麻·居来提栗俊康玛依拉·阿不都热依木孙光辉栾磊新米热古丽·买买提
- 关键词：儿童单纯性肥胖民族患病率
