尹爱华
- 作品数:257 被引量:996H指数:15
- 供职机构:广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生政治法律自动化与计算机技术农业科学更多>>
- Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用被引量:1
- 2007年
- [目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存在污染,从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。[结果]检出2例存在母体DNA污染,于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断,13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断,其结果与出生后新生儿的结果完全符合。[结论]Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面,有着非常准确的作用,可以考虑采用。
- 吴菁麦明琴张畅斌尹爱华潘小英钟燕芳
- 关键词:产前基因诊断
- 改良同步化染色体培养技术在脐血产前诊断中的应用
- 目的:评价同步化法染色体培养技术在脐血产前诊断核型分析的应用.方法:对1200份在本院抽脐血进行产前诊断,用改良同步化法技术培养核型分析.结果培养成功率均为100%,改良同步化法染色体核型达到500-550条带,比常规常...
- 王游声尹爱华吴菁郭莉钟银环陈汉彪张亿聪郑来萍
- 关键词:脐血核型分析产前诊断
- 高通量测序用于77例罕见遗传病基因诊断的临床效能评估
- 目的由于技术的快速进步,可用于罕见遗传病基因检测的技术越来越多,但每种技术均有其优缺点。本研究针对从2015年12月到2016年7月在我院接诊的77例罕见遗传病个体或家系,利用高通量测序技术结合其他基因检测技术进行基因诊...
- 张彦丁红珂刘玲吴菁尹爱华
- 文献传递
- 产前Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断被引量:11
- 2019年
- 目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在广东省幼保健院医学遗传中心就诊或转诊需介入性产前诊断的孕妇,分析WHS胎儿的传统染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,并结合临床资料综合分析。结果 (1)介入性检测染色体共34 956例,诊断胎儿WHS共14例。传统染色体G显带检出13例,2例隐匿性不平衡易位。CMA检出所有的14例,可准确提示缺失片段大小,并检出2例隐匿性不平衡易位染色体来源。(2)产前超声表现孕中/晚期异常13例,早期1例,包括胎儿宫内生长受限(IUGR)12例,肾发育异常9例,鼻骨发育异常5例等。结论 (1)传统染色体G显带可检出大多数WHS,CMA可提高诊断准确性,特别是隐匿性不平衡易位。唐氏生化筛查高风险有一定提示作用。(2)胎儿肾发育异常和鼻骨发育异常可能是WHS早期表现之一,产前超声未发现胎儿颜面异常不能排除WHS。
- 郭莉何轶群卢建钟银环任丛勉郑来萍尹爱华
- 关键词:产前诊断WOLF染色体微阵列超声异常
- 染色体核型分析及array CGH在超声异常胎儿诊断中的应用被引量:9
- 2017年
- 目的探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交.(array-based comparativegenomic hybridization,array CGH)对于超声异常胎儿的产前诊断的价值。方法对1603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析,对其中792例同时进行arrayCGH检测。结果在1603例胎儿的脐血样本中,共发现117例(7.30%)异常核型,其中染色体数目异常72例(4.49%),结构异常45例(2.81%)。非高龄组(〈35岁)与高龄组(≥35岁)孕妇胎儿异常核型的发生率的差异有统计学意义(χ2=30.687,P〈O.01)。不同超声异常项数目(单项、两项、合并多项)的孕妇的胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义(χ2=85.507,P〈0.001)。在736例染色体核型为正常的样本中,arrayCGH共检出17例微缺失或微重复,检出率为2.31%。结论对于超声提示的胎儿异常,不论其为单项、两项、还是3项以上,均建议其采用染色体核型和arrayCGH分析进行产前诊断。
- 王游声唐斌郭莉陈汉彪卢建尹爱华
- 关键词:超声异常染色体异常
- 无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中应用研究
- 目的 利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血血浆中的游离NDA,行胎儿染色体非整倍体筛查的无创性产前基因检测.方法 选择2012年2月至2013年1月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄在12-28周之间的高危妊...
- 杨洁霞杜丽吴菁麦明琴钟燕芳尹爱华
- 关键词:染色体非整倍体
- 文献传递
- 乙型肝炎病毒等常见病原体PCR荧光检测试剂盒研制及产业化
- 何蕴韶程钢周新宇高劲松黄立英尹爱华
- 荧光定量PCR技术平台建立除能在医学上广泛应用于传染病、遗传病、肿瘤的诊断和鉴别外,还在制药业、食品卫生检验、畜牧养殖业、病原体检测中发挥着重要的作用。该项目的关键技术是建立FQ-PCR技术平台,包括引物和探针的设计,探...
- 关键词:
- 关键词:乙型肝炎病毒
- 消化道肿瘤患者外周血癌胚抗原mRNA水平监测与患者预后的关系研究
- 2007年
- 目的动态监测消化道恶性肿瘤患者外周血癌胚抗原(CEA)mRNA表达的水平变化,分析其与患者临床分期及预后的关系。方法在治疗前,治疗后6个月及1年采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测97例初治的消化道肿瘤患者外周血CEA mRNA的水平变化。结果97例消化道恶性肿瘤患者外周血CEA mRNA的表达阳性率为73.2%,对照组未见表达;病理分期Ⅲ、Ⅳ期患者外周血CEA mRNA的阳性比率和含量都明显高于Ⅰ、Ⅱ期患者(P<0.05);不同治疗阶段患者外周血CEA mRNA水平和患者病情、治疗效果及预后密切相关。结论荧光定量RT-PCR检测消化道恶性肿瘤患者外周血CEA mRNA的表达具有敏感性、特异性,对消化道恶性肿瘤的辅助诊断、治疗方案选择、疗效判断、有无转移和预后有着重要的临床价值。
- 李萍张祥忠尹爱华孙延君何丽芳胡素云
- 关键词:消化道肿瘤癌胚抗原MRNA
- 胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值被引量:3
- 2016年
- 目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24-30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%-95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%-39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%-0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%-12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。
- 何天文王奕霞郭浩袁腾龙骆明勇杜丽尹爱华
- 关键词:脐带血血红蛋白分析珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断
- 广东省县(区)级妇幼保健机构收入补偿及支出现状分析被引量:2
- 2015年
- 目的:通过对收入补偿及支出现状的分析,了解当前广东省县(区)级妇幼保健机构的发展动向,以明确妇幼卫生监管重点与方向。方法:运用分层抽样与随机抽样相结合;机构调查法、关键人员半结构化访谈法以及数据分析方法。结果:药品补偿比依然较高,财政补偿力度不足,保健业务亏损不断增大,保健支出增速滞后。结论:优化收入补偿结构、拓展补偿渠道、完善财政补偿机制、提高保健业务工作效率以及加强体制外资金管理是日后卫生监管工作的重点。
- 王旭辉谭光明冯占春王少辉魏伟尹爱华
- 关键词:妇幼保健机构