席静
- 作品数：21 被引量：18H指数：3
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省卫生厅科研基金四川省应用基础研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系六例被引量：1
- 2009年
- 先证者（Ⅲ4）男，18岁。因“反复发作性抽搐16年”于2007年7月来我院门诊就诊。患者16年前于发热时（38℃以上）出现双眼上翻凝视，牙关紧闭，口吐白沫，双上肢屈曲、下肢伸直、强直抽搐，伴呼之不应、口唇紫绀，持续约1min后自行停止，1～2min后清醒，感乏力、发困多睡。6年前再发，发作形式类似，但无发热，每年发作2次。当地医院行脑电图检查示：过度换气中见1～2Hz尖慢、棘慢综合波。既往史、个人史无特殊。辅助检查：脑磁共振成像未见异常。体格检查未见异常。
- 徐严明胡发云何香花席静邹晓毅
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症发作性抽搐家系脑磁共振成像脑电图检查牙关紧闭
- SNP rs34517613,rs3849943,rs6703183,rs8141797与中国汉族人群散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)的相关性研究
- 目的位于不同基因上的四个单核苷酸多态位点rs34517613,rs3849943,rs8141797 and rs6703183,在欧洲人群及中国北方汉族人群中被认为和散发性肌萎缩侧索硬化的发病风险相关。除此之外,尚未在...
- 安冉席静杨兴隆姚晓黎徐严明
- 文献传递
- 偏头痛一家系被引量：3
- 2007年
- 先证者（Ⅱ4）男，61岁。因“反复头痛50年，复发4天”就诊。患者50年前出现头痛，颞部、顶部阵发性胀跳痛，一侧或双侧，中到重度，影响睡眠，伴有恶心，严重时有呕吐，每次发作数小时至3天不等。在受凉、感冒、吸烟或日晒后容易出现头痛发作。每2～3月发作1次至每月发作1～3次不等。家系调查：患者母亲（Ⅰ2）、大姐（Ⅱ1）、小弟（Ⅱ7）及儿子（Ⅲ1）有类似病史，见图1。
- 刘凌邓磊向薇席静姜晓峰杨晓燕徐严明
- 关键词：家系调查偏头痛头痛发作反复头痛患者母亲先证者
- 伴腓肠肌假肥大的面肩肱型肌营养不良症一家系三例
- 2007年
- 先证者（Ⅱ4）女，31岁，因“自幼吹哨不能，双上肢无力16年伴双下肢无力10年”于2006年6月到我院门诊就诊。患者自幼不能吹口哨，6岁时发现鼓腮漏气，15岁左右发现双肩肌肉萎缩，随后胸大肌也逐渐出现萎缩，21岁左右发现双下肢萎缩，以近端明显，病情进展缓慢，目前自己梳头困难，能刷牙、行走。查体：神志清楚，心肺等内科检查未见异常。双侧额纹基本对称消失，双眼睑闭合无力，眼球各方向运动灵活、到位，口仑匝肌假性肥大而嘴唇微翘（猫脸），吹哨不能，鼓腮无力、漏气，鼻唇沟浅，表情运动无力、减少。双侧肩胛带肌、胸锁乳突肌、三角肌、肱二、三头肌、股四头肌和胫骨前肌萎缩，翼状肩胛，胸大肌上部萎缩，锁骨与第一肋骨突出，未见三角肌假性肥大，腓肠肌轻度假性肥大，未见弓形足、脊柱畸形。
- 席静何俐徐严明曾艳商慧芳周东
- 关键词：肌营养不良症腓肠肌面肩肱型双下肢无力双上肢无力
- COQ2 V393A单核苷酸多态性与中国汉族肌萎缩侧索硬化发病风险的关联研究
- 背景肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性加重的累及运动神经元的神经变性疾病。ALS和同样属于神经变性疾病的多系统萎缩(multiple system atrop...
- 杨兴隆席静安冉林贞仿周华勇徐严明
- 文献传递
- 脑梗死后罕见顽固低血压一例
- 2008年
- 临床资料 女性，76岁，因“左侧肢体瘫痪，血压低30余天”于2006年12月入院。患者入院前30余天起床上厕所时突发昏倒，呼之不应。急诊CT：右颞顶叶低密度灶，脑沟脑回渗血。起病3d后出现低血压，最低至60／16mmHg（1mmHg=0．133kPa），伴大汗及四肢厥冷，静脉点滴多巴胺、间羟胺维持血压在100／70mmHg左右。患者昏迷半个月后苏醒。既往史：3年前因病窦综合征安置心脏双腔起搏器。家族史无特殊。
- 耿嘉席静何俐周东
- 关键词：死后脑梗侧肢体瘫痪双腔起搏器病窦综合征低密度灶
- Duchenne型肌营养不良症一家系
- 2008年
- 先证者（Ⅳ3）男，10岁，因“行走困难8年”于2007年4月来我院门诊。患者自小会走晚，2岁才会走，行走慢、不稳，不能跑，上坡困难，渐出现四肢肌肉萎缩，近一年半出现小腿增粗。查体：四肢肌肉萎缩，近端明显，双侧腓肠肌肥大，四肢肌力Ⅳ度，Gower’ssign（＋），行走呈鸭步态，行走缓慢。辅助检查：肌酸激酶（CK）3824IU／L，EMG示肌源性损害。
- 徐严明席静刘凌徐萍蓉
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症四肢肌肉萎缩家系肌源性损害四肢肌力肌酸激酶
- 橄榄桥脑小脑萎缩的临床及影像动态学观察(附1例临床报道及文献回顾)
- 2008年
- [目的]探讨橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)临床及影像的动态学变化。[方法]分析了1例发病6年的OPCA患者的临床特征及神经影像学变化过程,并复习该病的相关文献。[结果]该患者以排尿及性功能障碍起病,在发病过程中先后经历了行走不稳、行动笨拙、发音困难和活动受限几个过程。连续数年的头部MRI检查提示小脑及脑干呈进行性的萎缩,逐渐在桥脑轴位T2WI上出现典型的"十字征",在脑干矢状位上出现明显的"蜂鸟征"。[结论]该病主要累及脑干和小脑;随着时间的推移其临床症状将逐渐加重,"十字征"及"蜂鸟征"越加清晰;其临床特征与影像学的变化预示了本病的演变与加重的过程。
- 刘永宏周东郑洪波席静周立
- 关键词：橄榄桥脑小脑萎缩多系统萎缩
- Jeavons综合征的脑电图特征被引量：1
- 2008年
- 目的研究不同临床状况下Jeavons综合征的脑电变化规律,提高对本病的认识水平。方法对同时发病的孪生兄弟随访18个月,并行24h视频脑电检查。结果脑电图(EEG)以频繁出现的3～6Hz高波幅泛发性多棘慢波为主;在有光线的房间中闭眼0.5～2s后出现,在黑暗的房间中消失;常与不断加重的眼睑肌阵挛及全身肌阵挛相伴随;在睡眠中时程较短且明显减少但不影响睡眠EEG模式;脑电和临床特征在醒后逐渐恶化。结论Jeavons综合征是一种频繁发作的特发性癫痫综合征,良好的EEG记录技术及视频脑电监测有利于本病的诊断。
- 刘永宏杨旭红周东鄢波林旭徐鸿儒席静
- 关键词：癫痫脑电图
- 低钾性周期性麻痹两家系
- 2008年
- 家系1 先证者（Ⅲ10），女，23岁。因“反复肢体无力10年”于2007年7月24日入我院。患者10年前晨醒后出现四肢无力，站立困难，3小时后屈曲手指费力，送当地医院，查血钾低（具体数值不详），给予补钾治疗半天后，恢复正常。以后反复发作，多次查血钾低，症状类似，持续数小时至数天不等，一般于劳累、饱食或天冷时易发，每年发作4-5次。近半年发作较前频繁来诊。既往史、个人史无特殊。查体未见异常。
- 徐严明席静周沐科何俐
- 关键词：低钾性周期性麻痹家系肢体无力补钾治疗先证者症状类
