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低促性腺激素性腺功能减退症: 低促性腺激素性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是由于各种遗传或环境因素导致下丘脑和垂体病变,引起GnRH和/或LH及FSH的生成和分泌减少,继而导致性腺功能减退的一类疾病。其...; 张曼娜李小英; 文献传递

11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析被引量：5: 2011年; 目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月”入院；激素测定示：促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常，而血钾、醛固酮和肾素活性偏低。双侧肾上腺呈结节样增生。筛查CYP11B1基因，证实患者1为该基因8号外显子第453位和第454位氨基酸的复合杂合替代突变（R453Q／R454C）；而患者2为该基因第454位氨基酸纯合替代突变（R454C）。结论11β-OHD是引起先天性肾上腺皮质增生的第二大类病因，易误诊为原发性醛固酮增多症、21-羟化酶缺陷症等在青少年起病的难治性高血压伴有双侧肾上腺皮质增生的患者中，应该注意11β-OHD的筛查。; 孙首悦张曼娜杨军张惠杰刘建民洪洁宁光李小英; 关键词：基因突变肾上腺增生先天性

部分性雄激素不敏感综合征一例并家系报告被引量：4: 2014年; 患者（先证者,Ⅱ2）15岁,社会性别男性.因“双侧乳房增大3年”入院.患者足月顺产,出生时无产伤窒息史,出生时体重、身长正常,哭声好,吸吮、喂养可.出生时即发现双侧隐睾、尿道下裂.出生后,身高、体重增长同同龄儿,12岁起自觉双侧乳房增大,无溢乳,近1、2年出现阴茎晨间勃起,至今无变声、身高突长、遗精.出生后行双侧隐睾固定术.父母非近亲结婚.体检：身高160 cm,无喉结、无胡须及阴毛和腋毛,双侧乳房发育（Tanner 2期）,乳头乳晕无明显色素沉着.尿道下裂（尿道口位于冠状沟）,双侧睾丸体积约6ml,质软,阴茎长度约2.5 cm.; 蔡芸莹牛奔刘彦玲张曼娜苏恒张云薛元明李小英; 关键词：雄激素不敏感综合征家系报告部分性双侧隐睾乳房增大阴茎长度

雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征被引量：3: 2009年; 目的分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学。方法收集2例雄激素不敏感综合征患者的临床资料，从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA，应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序，明确患者及其父母基因有无突变。结果患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如。患者2表现为男性化不全，体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂。基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变（S579N），并证实为一新突变。患者2第5号外显子第747似密码子点突变（V747M）。结论该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致，其中S579N突变尚未见文献报道。; 张曼娜张惠杰杨军顾丽群刘建民王卫庆宁光李小英; 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变

以垂体激素缺乏、垂体前叶和胼胝体发育不良为特征的甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征与TBCE基因突变有关: 2010年; 甲状旁腺功能减退一发育迟缓一畸形（HRD）综合征，也称为Sanjad—Sakati或Richardson—Kirk综合征，是一种常染色体隐性遗传病。此类疾病仅见于儿童，其父母来自中东地区且为近亲婚配。HRD综合征的临床表现包括甲状旁腺功能减退（甲旁减）、畸形、发育迟缓、宫内及出生后生长障碍。其中，甲旁减和生长障碍在所有患儿中均存在。; 张曼娜李小英; 关键词：甲状旁腺功能减退畸形综合征胼胝体发育不良垂体前叶激素缺乏基因突变

成年男性中睾酮治疗的副作用：系统综述和meta分析: 2010年; 男性于51～90岁的人生阶段中,尽管血清总睾酮水平降低者的比例由20%稳步上升至50%;但是补充睾酮对老年男性的疗效仍不确定.若干meta分析的结果表明,睾酮治疗能够轻度改善性功能和骨密度,增加肌肉和握力,但对其风险所知甚少.; 张曼娜李小英; 关键词：META分析睾酮水平老年男性副作用成年改善性功能

低促性腺激素性腺功能减退症: 低促性腺激素性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)是由于各种遗传或环境因素导致下丘脑和垂体病变，引起GnRH和/或LH及FSH的生成和分泌减少，继而导致性腺功能减退的一类疾病。其...; 李小英张曼娜孙首悦刘建民王卫庆宁光; 关键词：发病机制

GnRH脉冲输注治疗特发性低促性素性腺功能低下临床进展: 目的:应用'垂体激素'微量泵脉冲输注戈那瑞林(LHRH)治疗特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的安全性和有效性。方法:开放自身对照前瞻性研究,使用垂体激素泵每90分钟皮下脉冲输注LHRH,比较治疗前后性激素、性腺...; 孙首悦王卫庆贾慧英张曼娜刘彦玲蒋毅弘柳俊詹维伟宁光

微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被引量：40: 2011年; 目的观察微量泵脉冲输注戈那瑞林（LHRH）治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的有效性。方法开放、自身对照前瞻性研究。31例患者人选，分为3组：A组无脉冲型，男性23例；B组脉冲频率不足型，男性2例；C组女性6例。使用微量输液泵每90min皮下脉冲输注LHRH，治疗24周。比较治疗前后性激素和相关症状变化情况。结果治疗24周LH峰值A组（6．92±5．66）IU／L，B组（9．55±0．98）IU／L，C组（6．93±4．52）IU／L。FSH峰值A组（7．44±3．80）IU／L，B组（12．85±12．80）IU／L，C组（7．38±4．98）IU／L；睾酮A组（3．18±1．81）ng/ml，B组（5．78±4．65）ng/ml；比治疗前明显升高（均．P〈0．01）。A、B两组睾丸体积均比治疗前增大。7例精液产生，6例生精。C组子宫体积增加85．4％。双侧卵巢体积增加。5例在3个月内初潮。约19．4％患者出现注射部位局部轻度不良反应。结论微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗IHH是有效的，但给药方法仍有可改进之处。; 孙首悦王卫庆蒋怡然王毅峰叶俊娜张曼娜周伟詹维伟李小英宁光; 关键词：性腺功能减退症输注泵

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