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EB病毒感染抑制了脐带血单核细胞来源树突状细胞的分化和成熟: @@从脐带血单核细胞来源的树突状细胞(DC)表型及细胞因子变化的角度，探讨了EB病毒(EBV)对DC的影响并与成人外周血比较，以阐明EBV逃逸宿主免疫监视的机制。; 王玺杜晶曹睿明金莹莹朱亚忠陈同辛; 关键词：EB病毒树突状细胞细胞分化; 文献传递

神经元移行障碍发病机制研究进展: 2017年; 胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因。快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段。不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据。; 齐晖高丽李岩范宏业杨柳曹睿明殷小静李俊龙; 关键词：皮质发育不良基因信号通路癫痫

染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析: 2024年; 目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1~3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常。总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。结论先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。; 刘艳萍唐天骅杨柳李婷婷曹睿明任纯明李岩; 关键词：MYCN基因

生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫: 目的观察生酮饮食(KD)在难治性癫痫患儿治疗中的疗效与安全性。方法选择13例难治性癫痫患儿进行生酮饮食治疗,住院期间观察并防治启动期不良事件发生,出院后随访患儿依从性、发作频率及不良反应。结果9例(69.2%)坚持治疗1...; 高丽刘艳萍李婷婷王凌鸿曹睿明杨柳史长松

普通变异型免疫缺陷病患者不同类别免疫球蛋白水平特点及临床表型分析被引量：7: 2013年; 目的总结我国大陆地区普通变异型免疫缺陷病（common variable, immunodeficienciency, CVID）患者的临床和免疫学特征，以提高临床医师对该病的认识。方法按照泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会于1999年提出的CVID临床诊断标准，筛选出36例CVID患者。分析其不同类别免疫球蛋白（Ig）的水平和临床表型特征。结果36例CVID患者发病年龄（5．14±3．08）岁，诊断年龄（10．35±5．53）岁，诊断延迟时间（62．30±58．41）个月。36例患者最常见的感染为呼吸道（30例）和消化道（14例）感染，部分患者除感染外还合并其他症状：如淋巴瘤（4例）和自身免疫性疾病（6例）等。36例CVID患者中，大部分患者3种血清Ig（IgG、IgM、IgA）水平同时降低；其中血清IgG水平（1．73±1．41）g／L，IgM水平（0．35±0．36）g／L；且大部分患者血清IgM水平降低和CIM／CD8比值倒置，而淋巴瘤、自身免疫性疾病、溃疡性结肠炎和克罗恩病更常见于以CD8＋T淋巴细胞为主的患者。结论我国大陆地区CVID患者中，大部分患者不能被及时诊断；提高临床医师对CVID的认识是早期诊断的关键。; 姚春美王娟娟张慧曹睿明王玺王琳琳金莹莹陈同辛; 关键词：普通变异型免疫缺陷病血清免疫球蛋白原发性免疫缺陷病

EB病毒感染可诱导脐带血半成熟树突状细胞生成: 目的：本研究拟通过研究EBV感染对脐带血DC活化和功能的影响,阐明EBV免疫逃逸的机制,以期为临床提供免疫干预的靶点.方法：用IL-4和GM-CSF诱导脐带血单核细胞向DC分化,分别在第0天和第5天用EBV感染DC,流式...; 金莹莹王玺杜晶曹睿明罗嘉慧王娟娟陈同辛; 关键词：EB病毒免疫逃逸

IL-12/IL-23-IFN-γ轴系异常所致的免疫缺陷研究进展被引量：3: 2006年; 由于IL-12/IL-23-IFN-γ轴系各组分先天缺陷或后天异常,该轴系介导的促进巨噬细胞及T细胞对胞内病原体的杀伤作用减弱或消失,临床上表现为以分支杆菌为主的程度不等的感染。伴随着人们对该疾病基因型-表现型关系认识的逐渐成熟,针对性的诊断和治疗也取得了相当的发展。; 曹睿明陈同辛; 关键词：免疫性疾病白细胞介素12

流式细胞术诊断X连锁高IgM血症的临床应用被引量：1: 2008年; 目的建立流式细胞术诊断x连锁高IgM血症（X-linked hyper-IgM syndrome，XHIM）的方法。方法取患者、患者母亲和健康对照者外周血，肝素抗凝，用RPMI-1640培养基稀释，以15μl的佛波醇酯（1ns／μl）和6μl的离子霉素（50ns／斗1）作刺激剂，从而将外周血标本分为刺激组和非刺激组，运用荧光标记的抗细胞表面抗原单抗检测CD3＋CD4-T淋巴细胞表面CD40配体的表达情况，同时检测CD3＋淋巴细胞表面的CD69分子作为激活对照，以确定细胞活化的程度。结果刺激组细胞表面CD69的表达率均在96％以上；患者母亲及健康对照者CD3＋CD8＋T淋巴细胞表面CD40L的表达率分别为60．04％和62．87％，而患者仅为0．8％。非刺激组CD69的表达率均小于3％；患者、患者母亲和健康对照者CD40L的表达率分别为0．88％、4．15％和5．51％。结论流式细胞术可以快速诊断X连锁高IgM血症，有可能成为该类疾病的初筛方法。; 曹睿明陈同辛王玺朱亚忠金莹莹; 关键词：高丙种球蛋白血症免疫球蛋白M 流式细胞术

联合免疫缺陷病的免疫学改变和基因突变研究: 目的:通过联合免疫缺陷病患儿的临床特征和免疫表型分析，以及相关免疫分子的表达变化，探讨重症联合免疫缺陷病（SCID）和X连锁高 IgM血症（XHIGM）的初步筛查方法和诊断程序;并对其相应的基因序列进行了分析，探讨了疾病...; 曹睿明; 关键词：免疫学基因突变; 文献传递

磷酸肌酸和参麦注射液治疗小儿病毒性心肌炎疗效分析被引量：15: 2011年; 目的:观察磷酸肌酸(creatine phosphate,CP)和参麦注射液治疗小儿急性病毒性心肌炎的临床疗效。方法:将病毒性心肌炎住院患儿108例随机分为治疗组和对照组各54例,治疗组应用CP加常规药物、对照组则用参麦注射液加常规药物规范治疗。观察治疗前后两组患者的症状体征、心电图、心脏彩超、心肌酶谱的变化情况。结果:CP疗效显著,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论:CP能更快更好地缓解症状、减少心律失常的发作、降低心肌酶、迅速恢复扩大的心脏以及明显的缩短病程。; 郭松伟高丽曹睿明; 关键词：病毒性心肌炎磷酸肌酸参麦注射液

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