林枝
- 作品数：10 被引量：13H指数：2
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金国家自然科学基金国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 线粒体tRNALeu(UUR)3253T＞C突变与原发性高血压的相关性功能研究
- 近年来，随着我国居民生活方式和生态环境的改变及老龄化进程的加速，高血压和脑卒中等心血管疾病已经成为我国突出的公共卫生问题。据估算，目前全国高血压患病人数约达2.7亿，严重危害国民健康。高血压是一种常见的慢性疾病，是一种由...
- 林枝
- 关键词：原发性高血压线粒体基因突变
- 动物细胞中活性氧的生成及代谢被引量：5
- 2015年
- 我们生活在一个氧气充足的环境中,氧自由基参与的化学反应是需氧生物代谢的一部分。生理低水平的活性氧(reactive oxygen species,ROS)作为信使分子介导许多生理过程。同时,活性氧积累和氧化损伤参与许多疾病的病理过程。因此,活性氧分子在生理和病理过程中发挥的作用越来越受到人们的关注。现对细胞内可能产生活性氧的部位及其产生机制进行综述,总结概括了细胞内存在的抗氧化系统,列举了目前检测活性氧的方法及其局限性,提出了目前活性氧研究领域亟待解决的问题,最后对临床药理学的靶向抗氧化剂治疗进行展望。
- 耿军伟于涵林枝薛凌管敏鑫
- 关键词：ROS生理学病理学
- 三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T>C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析被引量：2
- 2015年
- 目的:通过对3个携带tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNAGln 4363T>C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法:PCR扩增848例原发性高血压患者和254例正常对照样本线粒体tRNA基因,对携带t RNAGln 4363T>C突变的3个家系进行家系及线粒体基因相关分析。结果:共发现3例患者携带tRNAGln 4363T>C突变,突变率为0.35%,患者家系中共有母系成员28位,其中12位患有不同程度的高血压,发病年龄从27到64岁,平均发病年龄为44岁,有1位非母系成员患病,母系成员中男性患者的后代均未表现出发病。3位先证者的线粒体基因全序列分析结果显示,除同质性tRNAGln 4363T>C突变外,还有64个多态性位点,分别属于东亚线粒体单体型Z3、Z3和B4d。tRNAGln 4363T位点在进化上高度保守,该位点对应tRNAGln二级结构反密码子环的A38位,tRNAGln4363T>C突变可能影响此位点与反密码子识别功能的高保真性和正常t RNA结构的形成及结构的稳定性。结论:3个携带tRNAGln 4363T>C突变的中国汉族原发性高血压家系母系遗传特征明显,线粒体tRNAGln 4363T>C突变可能是这3个原发性高血压家系发病的主要分子基础。3个携带线粒体tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系表现出的同质性突变、发病年龄及外显率不同等表型差异特征提示核修饰基因、环境因素和线粒体遗传背景等可能对tRNAGln 4363T>C突变家系原发性高血压的表型表达有一定的影响。
- 于涵耿军伟林枝薛凌唐霄雯郑斌娇吕建新卢中秋管敏鑫
- 关键词：线粒体DNA汉族
- 两个携带线粒体tRNA^(Met)/tRNA^(Gln)A4401G和tRNA^(Cys)G5821A突变的中国汉族原发性高血压家系的临床及分子遗传学特征被引量：2
- 2014年
- 线粒体tRNA基因可能是原发性高血压发病相关的突变热点区域。文章报道了两个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征。家系先证者和其他成员的临床数据表明,家系中母系成员高血压发病的严重程度存在差异,发病年龄也从36~79岁不等。对两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析,结果发现这两个先证者均携带同质性的tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变,多态性变异位点都属于东亚单体型C。A4401G突变可能通过影响tRNAMet和tRNAGln前体的加工引起线粒体tRNA代谢水平的改变,而tRNACysG5821A突变位于tRNACys氨基酸受体臂,该突变使tRNACys氨基酸受体臂上原有的G6-C67配对消失,可能影响tRNACys空间结构和功能的稳定性,致使线粒体功能障碍。因此,tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变可能是这两个原发性高血压家系的分子致病基础。
- 许美芬何轶群耿军伟孟燕子于涵林枝施苏雪薛凌卢中秋管敏鑫
- 关键词：突变
- 环境污染物的生态毒理学研究方法进展被引量：1
- 2012年
- 随着现代工业的迅速发展和农业现代化、集约化的不断增加,污染物进入到生态系统中的数量和种类日益增加。如农药、兽药、饲料添加剂、抗生素等在环境中蓄积、迁移和降解而对整个生态系统产生广泛而深远的影响。现今新型污染物的种类不断增加,如多环芳烃（PAH）、多溴联苯醚（PBDEs）、全氟辛烷磺酸（PFOS）、全氟辛酸（PFOA）、酚类环境雌激素（PEE）等,都具有残留期长、
- 林枝车宝光王学东张洪勤王慧利
- 关键词：生态毒理学组学技术生物标志物
- 携带线粒体tRNA^(Thr)15910C>T突变和12S rRNA 1555A>G突变的非综合征型耳聋家系的线粒体功能研究被引量：1
- 2016年
- 该研究旨在探讨一个非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)家系中线粒体t RNAThr 15910C>T和12S r RNA 1555A>G基因突变共同作用对线粒体功能的影响。该研究建立了同时携带线粒体t RNAThr 15910C>T和12S r RNA 1555A>G基因突变(双突变组)、仅携带12S r RNA 1555A>G基因突变(单突变组)和对照组的永生化淋巴细胞,这3组细胞系的线粒体DNA单体型均属于R单体型。对该家系的临床资料进行分析,当包括使用氨基糖苷类抗生素(aminoglycoside antibiotics,Am An)的药物性耳聋家系成员时,此家系耳聋外显率为37.5%;当排除用药的耳聋成员时,耳聋外显率是25.0%;相比之下,在用药和未用药的情况下,已报道的14个m.1555A>G的耳聋家系的平均外显率只有12.8%和6.1%。通过对双突变组、单突变组和对照组永生化细胞系的线粒体功能进行研究,结果发现与对照组相比,双突变和单突变组细胞系的ROS水平分别上升了19.08%(P=0.005 4)和9.05%(P=0.003 7);ΔΨm水平分别下降了47.78%(P=0.006 3)和35.39%(P=0.0245);复合体II活力分别下降了8.26%(P=0.721 1)和19.48%(P=0.004 9),复合体IV活力分别下降了32.75%(P=0.033 5)和27.44%(P=0.180 5)。m.1555A>G与m.15910C>T共同作用,导致ROS生成量升高,ΔΨm水平下降以及线粒体呼吸链复合体IV活力降低等线粒体功能缺陷,提示m.15910C>T可能是m.1555A>G导致耳聋的继发性突变。
- 姚娟林枝王辉高应龙范文露王恒姜丰薛凌唐霄雯郑斌娇管敏鑫
- 关键词：突变
- 一个携带线粒体DNA tRNALeu（UUR）3253T>C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析
- 目的:通过对一个携带tRNALeu（UUR）3253T>C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNALeu（UUR）3253T>C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用;方法:PCR扩...
- 林枝姜丰王恒薛凌唐霄雯郑斌娇管敏鑫
- 关键词：原发性高血压线粒体DNA基因突变
- 文献传递
- 一种用于非治疗和非诊断目的检测线粒体tRNALeu(UUR)3253T>C突变的方法
- 一种用于非治疗和非诊断目的检测线粒体tRNALeu(UUR)3253T>C突变的方法。所述方法包括DNA的提取、特异性引物设计、特异性条带PCR扩增、专一性限制性内切酶BstEII酶切、琼脂糖凝胶电泳鉴定等。本发明...
- 管敏鑫薛凌郑斌娇唐霄雯林枝
- 文献传递
