王为未
- 作品数：14 被引量：19H指数：3
- 供职机构：东南大学医学院更多>>
- 发文基金：江苏省科委资助项目铁道部科技基金江苏省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- P16基因与散发性食管癌的研究被引量：2
- 2000年
- 本文对47例散发性食管癌中P16基因的第二外显子 ,先用外侧引物扩增进行缺失筛查 ,再用三对内侧引物扩增经首次外侧引物扩增所得的PCR的产物 ,进行套式PCR结合SSCP及PCR直接银染测序技术检测突变。结果检出食管癌中有2例缺失 ,5例突变。在检测出的食管癌的突变中 ,我们发现所有的突变均为125位密码子的错义突变 ,为CGG→CTG的颠换 ,使p16蛋白该位的碱性的精氨酸变为酸性的亮氨酸。这一结果提示P16基因可能与食管癌的发生密切相关。本文参考P16基因的结构功能区对所测突变进行了讨论 。
- 龚嫦虹邱定红黄鹰周晓雷王为未张丽珊
- 关键词：食管癌P16基因基因突变
- 一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究被引量：1
- 2000年
- 应用PCR、PCR -SSCP和DNA序列分析等分子生物学技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共8人(包括聋人和听力正常者)的线粒体DNA进行研究 ,结果显示,家系中有4份样品存在线粒体DNA12SrRNA1555位点A→G的突变。提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一。
- 王为未张丽珊黄鹰周晓雷洪泽辉龚嫦虹黄志纯
- 关键词：线粒体DNA基因突变
- 肥厚型心肌病患者线粒体DNA点突变的研究被引量：1
- 1999年
- 郝志新张丽容张丽珊黄鹰尹桂芝乔增勇周晓雷王为未
- 关键词：心肌病肥厚型线粒体DNA点突变
- 一个氨基甙类抗生素致聋家系线粒体DNA序列分析被引量：3
- 1998年
- 目的：通过对一个氨基甙类抗生素致聋家系１１名成员的线粒体ＤＮＡ进行分析，探讨该病的遗传方式及与线粒体ＤＮＡ突变的关系。方法：对１１名成员外周血线粒体ＤＮＡ进行ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及测序分析。结果：８例标本的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ结果异常，测序表明其均存在１５５５位点Ｃ－Ｔ突变。结论：氨基甙类抗生素致聋与线粒体ＤＮＡ突变有关，该家系呈典型母系遗传。
- 黄鹰陆明华张丽珊周晓雷邱定红龚嫦虹王为未
- 关键词：氨基甙类抗生素线粒体DNA基因突变
- 氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体基因突变的检测
- 1999年
- 黄鹰王为未张丽珊周晓雷洪泽辉龚嫦虹黄志纯
- 关键词：耳聋药源性耳聋氨基糖甙类线粒体基因突变
- 氨基苷类抗生素致聋家系线粒体基因突变的检测被引量：1
- 2002年
- 目的 :研究氨基苷类抗生素致聋 (AAID)与线粒体基因突变的关系 ,建立相应的基因诊断方法。方法 :应用缺口 连接酶链反应对 3个有明确氨基苷类抗生素应用史的耳聋家系 (共 2 0例 )及 5 6例听力正常个体的线粒体DNA突变进行分析研究。结果 :3个家系中的母系成员均检测到线粒体DNA 15 5 5位点A→G的阳性突变 ,而 5 6例正常个体均无突变。结论 :AAID与线粒体基因 15 5 5位点突变相关 ,在此基础上建立一种特异、简便、适合批量检测AAID患者的基因诊断方法 。
- 张丽珊王为未黄鹰洪泽辉
- 关键词：氨基苷类抗生素耳聋线粒体DNA遗传性疾病
- 线粒体DNA突变和听力丧失被引量：6
- 1999年
- 近几年来，线粒体ＤＮＡ突变是导致母系遗传性耳聋的原因之一，从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变的发生情况，阐明突变ｍｔＤＮＡ的传递规律及线粒体ＤＮＡ与核ＤＮＡ的相互关系，都有助于揭开遗传性耳聋的本质。
- 王为未
- 关键词：母系遗传线粒体突变听力丧失耳聋
- 氨基糖甙类抗生素致聋与线粒体基因突变的研究及其基因诊断
- 张丽珊王为未黄鹰洪泽辉邱定红等
- 氨基糖甙类抗生素是目前临床上常用的一类广谱抗生素，但应用不当会导致耳聋，引起机体严重的、永久的、不可逆的听力丧失。中国聋哑患者中66％是使用该类抗生素致聋的。每年约新增2万～4万个患儿。长期以来，由于对该病发生的机理不明...
- 关键词：
- 关键词：氨基糖甙致聋听力丧失线粒体基因突变基因诊断
- 一个氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究
- 1999年
- 洪泽辉王为未张丽珊黄鹰周晓雷龚嫦虹黄志纯
- 关键词：线粒体DNA突变氨基糖甙类抗生素家系抗生素致聋
- 应用LCR技术检测氨基糖甙类抗生素致聋家系的线粒体基因的突变
- 1999年
- 张丽珊王为未黄鹰周晓雷洪泽辉龚嫦虹黄志纯
- 关键词：线粒体基因氨基糖甙类抗生素家系致聋
