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69例染色体平衡易位携带者的产前诊断与遗传咨询被引量：4: 2015年; 目的分析69例平衡易位携带者71次产前诊断的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式,以合理指导妊娠结局。方法 2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对69例夫妻一方平衡易位携带的孕妇进行71次羊膜腔/脐带血穿刺术,将羊水/脐血标本进行细胞培养、G显带核型分析。获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局。结果 1共检出正常核型39例,异常32例(平衡易位28例,不平衡易位4例),异常检出率为45.07%。228例染色体平衡易位的胎儿中,24例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访2例幼儿有智力、运动神经发育迟缓表现,其余婴幼儿健康;4例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠。4例染色体不平衡易位的胎儿,告知风险后1例孕妇终止了妊娠,1例要求继续妊娠,2例因转诊时孕周>28周,无法行二级干预:1例胎儿出生后死亡,另1例随访儿童智力发育迟缓。39例染色体正常的胎儿中,34例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访1例儿童轻度脑瘫,其余婴幼儿健康;5例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠。结论平衡易位可增加子代患病的风险,但携带者仍有机会生育正常后代;产前诊断与遗传咨询对平衡易位携带夫妇降低缺陷儿出生具有重要价值。; 郭彩琴王峻峰王俊石锦平赵馨赵丽; 关键词：平衡易位核型分析产前诊断

微阵列比较基因组杂交技术产前诊断母源性8p部分三体胎儿一例: 2015年; 目的确定1例主动脉横弓发育不良胎儿的染色体核型,探讨微阵列比较基因组杂交（array based comparative genomic hybridization,array-CGH）技术在分子遗传学及产前诊断中的应用及优越性.方法应用G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,用array-CGH技术明确胎儿衍生染色体片段的来源和区域.结果 G显带染色体分析显示孕妇为46,XX,t（8;16）（p21;q24）平衡易位携带者,胎儿携带46,XX,der（16）t（8;16）（p21;q24）mat的非平衡易位.array-CGH检测证实胎儿衍生染色体片段源自8号染色体短臂,患儿为8p23.3 p21.3三体患儿.结论胎儿的异常表型（主动脉横弓发育不良）与8p23.3p21.3三体密切相关,父母染色体分析可帮助明确易位性质及来源,从而有利于评估再发风险.array-CGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性.; 郭彩琴王峻峰赵丽刘俊王俊肖建平; 关键词：先天性心脏病平衡易位微阵列比较基因组杂交

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用被引量：47: 2015年; 目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进行羊水穿刺产前诊断，对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊，并随访其妊娠结局。结果25520例产前筛查孕妇中，共筛出高风险1254例（4.91%），818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254），显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256），差异有统计学意义（P〈0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%），差异有统计学意义（P〈0.01）；另对189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析，染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学筛查，除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常，还可用于不良妊娠结局的指导，此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。; 杨岚赵丽江静颖刘俊陶荷花王俊吴金保; 关键词：产前筛查 21三体综合征 18三体综合征神经管缺陷

产前诊断妊娠中期三倍体综合征五例被引量：3: 2015年; 目的探讨母体血清学筛查一产前超声筛查一染色体核型分析的序贯诊断模式在产前诊断三倍体胎儿中的应用价值。方法对2008年10月至2014年4月，无锡市妇幼保健院产前诊断中心确诊为三倍体综合征的5例患者的血清学指标、超声特征、染色体结果及临床表现进行综合分析。结果（1）母体血清学筛查：1例行妊娠早期唐氏综合征筛查，结果发现游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（flee beta subunit of human chorionic gonadotropin，free β—hCG）和妊娠相关血浆蛋白A均明显低于正常；4例行妊娠中期唐氏综合征筛查，结果freeB β—hCG和游离雌三醇也显著低于正常；5例患者均为18-体高风险。（2）产前超声筛查：5例胎儿均呈不对称性胎儿生长受限、小胎盘、羊水偏少；体位均不同程度受限，脊柱异常弯曲，始终保持极度俯屈状态；合并并指畸形2例、单脐动脉2例、心脏畸形2例。（3）胎儿染色体核型分析：5例三倍体胎儿中1例为69，XXY，4例为69，XXX。结论三倍体胎儿母体血清学筛查、超声筛查均有特征性异常表现，提示需行核型分析明确诊断。序贯诊断模式对产前诊断中尽早确诊三倍体胎儿并进行临床干预具有重要价值。; 郭彩琴余建芬王俊杨岚崔玉刘俊; 关键词：产前染色体障碍三倍体妊娠期

无锡地区孕中期孕妇血清AFP、free β-HCG、uE_3中位数标化及其应用被引量：19: 2017年; 目的对无锡地区孕中期单胎孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE_3)水平的中位数进行孕周、体质量标化,并分析其在21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)及神经管缺陷(NTD)风险评估中的应用效能。方法对无锡地区8 783名孕中期(孕15~20+6周)单胎孕妇进行血清AFP、freeβ-HCG、uE_3检测。应用Life Cycle4.0软件分析得到血清AFP、freeβ-HCG、uE_3水平的中位数,先后进行孕周、体质量标化调整,得到新的中位数。应用标化后的中位数进行DS、ES及NTD风险评估,以羊水核型分析结果和出生后结局为标准,比较标化前后血清学指标中位数的应用效能。结果无锡地区孕妇血清freeβ-HCG中位数较高,与未标化中位数(软件内置,来自高加索人群)相比,P均<0.01。标化中位数对DS、ES的筛查效率较未标化中位敉提高;运用标化中位数对DS、ES、NTD的总体检出率为10/12,高于未标化中位数的8/12。与未标化血清学指标中位数倍数值的中位数(mMoM)相比,标化血清AFP的mMoM升高,freeβ-HCG、uE_3的mMoM降低(P均<0.01)。结论经过孕周、体质量标化调整后,建立了无锡地区孕妇血清AFP、freeβ-HCG、uE_3水平中位数,与Life Cycle4.0软件内置中位数存在差异。参考标化后的AFP、freeβ-HCG、uE_3水平中位数判定筛查结果,有助于提高筛查效率。; 杨岚石皓赵丽陶荷花刘俊王俊; 关键词：Β-人绒毛膜促性腺激素雌三醇 21三体综合征 18三体综合征

育龄妇女弓形虫感染与不良孕产结局的关系被引量：3: 2008年; 采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测1 033例孕后自然流产者、233例原发不孕妇女(实验组)及10 284例正常孕产妇(对照组)血清弓形虫抗体,阳性率分别为6.97%、13.30%和1.89%,差异有统计学意义(P<0.01)。表明弓形虫感染是造成自然流产、不孕类不良孕产结局的原因之一。; 郭彩琴朱云霞王俊项静英陈道桢

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王俊

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