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章晓琳
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2
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供职机构:
安徽省立医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
徐彬
安徽省立医院
张旭
安徽省立医院
杨辉
安徽省立医院
张旭
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余元勋
安徽省立医院
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章晓琳
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徐彬
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1篇
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DMD患者及携带者的血清学生化研究
1999年
本文通过测定血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)的活性和放免法测定肌红蛋白(Mb)的浓度,对DMD患者和携带者进行了血清学生化研究。结果在37个DMD家系中,多数DMD患者血清CK、LDH、Mb均异常升高,其中以CK升高幅度最大、升高比例最高;56名DMD基因携带者中血清CK、Mb值均显著高于正常人;在12名肯定携带者中,Mb的检出率为75%,CK为58.3%,LDH为25%;在44名可疑携带者中,Mb的检出率为31.6%,CK与LDH均为22.7%;联合应用CK、LDH、Mb中的二项或全部三项指标对携带者进行了检测,检出率略有提高。提示CK是诊断DMD患者的最佳血清学生化指标,Mb是DMD基因携带者检出中最为敏感的指标。
徐彬
章晓琳
刘萍
刘萍
余元勋
关键词:
肌营养不良
肌酸激酶
肌红蛋白
安徽人F Ⅷ基因内及其旁侧RFLPs的研究
1997年
研究若干不相关安徽人个体的四个凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内限制性片段长度多态性(RFLPs)(BclⅠ、HindⅢ、XbaⅠ、MspⅠ)及四个基因旁侧的RFLPs(BstxⅠ、PstⅠ、MspⅠ和AcⅠ)。BclⅠ/HindⅢ、XbaⅠ、MspⅠ基因内多态位点的杂合子频率分别为0.23、0.42、0.496。在接近内含子22处,发现了两个额外的XbaⅠ多态位点。在基因旁侧,应用BstxⅠ和PstⅠ发现安徽人DXS115区存在RFLPs,但未见MspⅠ及AccⅠ的RFLPs。此外,在BclⅠ、XbaⅠ、MspⅠ位点间存在不同程度的连锁不平衡现象。主题词甲型血友病;限制性片段长度多态性;
杨善志
章晓琳
杨辉
杨辉
徐彬
朱霖
许岳慷
叶文虎
关键词:
甲型血友病
凝血因子
RFLPS
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