纪育斌
- 作品数：38 被引量：162H指数：8
- 供职机构：中国人民解放军第二炮兵总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高原地区成人上气道咳嗽综合征79例临床分析被引量：3
- 2012年
- 慢性咳嗽是指持续时间大于8周，胸部X线平片无明显异常，以咳嗽为主或惟一症状，是呼吸内科和耳鼻咽喉科门诊常见就诊症状。引起慢性咳嗽的病因繁多，诊断相对复杂，容易导致误诊，特别是肺外疾病常常容易被忽视。在引起慢性咳嗽的肺外疾病当中，上气道咳嗽综合征（upperairwaycoughsyndrome，UACS）是最重要的病因之一。高原地区环境低氧、寒冷、干燥、温差较大、紫外线照射较强，大气压和氧分压存在不同程度的降低，容易引起人的心肺功能障碍，临床中UACS的患者较多，现对2005年1月至2010年6月我院呼吸内科和耳鼻喉科收治的79例UACS患者的临床资料进行回顾性分析，结果报道如下。
- 陈小云张根苗栾险峰纪育斌
- 关键词：慢性咳嗽综合征上气道成人胸部X线平片心肺功能障碍
- 陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究被引量：8
- 2010年
- 目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA12SrRNAm.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者。c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27)。结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式。对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询。
- 朱一鸣郭玉芬刘晓雯王艳莉徐百成纪育斌历建强李倩王秋菊
- 关键词：非综合征型耳聋RRNAGJB2SLC26A4
- 1469例新生儿TEOAE与AABR听力筛查结果分析被引量：8
- 2010年
- 目的评价瞬态声诱发耳声发射(transient otoacoustic emission,TEOAE)与自动判别听性脑干反应(auto-auditory brainstem-respons,AABR)在新生儿听力复筛中联合使用的必要性及可靠性。方法对1469例新生儿,初筛采用TEOAE,复筛采用TEOAE和AABR联合筛查。应用SPSS11.0软件对TEOAE和AABR联合筛查的相关性及差异性进行分析。结果 1469例新生儿中,1374例TEOAE初筛通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过1351例,均未通过5例,TEOAE未通过16例,AABR未通过2例,TEOAE和AABR的相关性和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0010);95例TEOAE初筛未通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过69例,均未通过11例,TEOAE未通过14例,AABR未通过1例,TEOAE和AABR的相关性分析和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0008)。最终确诊4例感音神经性听力下降,1例传导性听力下降。结论在对新生儿进行听力筛查时,初筛应用TEOAE,复筛应用TEOAE和AABR联合筛查方案可有效减少漏诊和误诊。
- 历建强纪育斌丁海娜赵翠李倩王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查TEOAEAABR
- 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义被引量：15
- 2010年
- 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法对2006年11月~2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE＋AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A〉G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A〉G突变位点基因筛查。随访对象的入选标准为：①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访。对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较。结果共纳入重点随访对象289例（听力联合基因筛查）,完成随访225人,随访率77.85%（225/289）;失访64人,失访率22.15%（64/289）。未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例（单纯听力筛查）,随访186例,随访率75.30%（186/247）,失访61例,失访率24.70%（61/247）,最后确诊5例感音神经性听力下降。基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%（43/46）,失访3例,失访率6.52%（3/46）。基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率（P〈0.05）,听力联合基因筛查的随访率（77.85%）也较后者高。结论听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围。
- 历建强纪育斌李倩赵飞帆丁海娜赵翠王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查耳聋随访
- 谷氨酸-天冬氨酸转运体在豚鼠耳蜗的分布被引量：1
- 2005年
- 目的 研究谷氨酸 -天冬氨酸转运体 (glutamate -aspartatetransporters,GLAST)在正常豚鼠耳蜗内的分布 ,为探讨GLAST在防止耳蜗谷氨酸 (Glu)神经毒性中的作用提供形态学基础。方法 选取健康红目豚鼠 6只 ,采用免疫组织化学方法 ,以山羊抗GLAST抗体为标记物 ,观察正常豚鼠耳蜗中GLAST的表达及分布。结果 在正常豚鼠耳蜗的内、外毛细胞 ,内、外毛细胞周围的支持细胞 ,螺旋神经节细胞 ,血管纹边缘细胞和螺旋缘上皮 ,均有GLAST阳性表达。结论 GLAST在正常豚鼠耳蜗内主要分布于内、外毛细胞 ,内、外毛细胞周围的支持细胞 ,螺旋神经节细胞、血管纹边缘细胞和螺旋缘上皮 ,其功能尚需进一步的研究。
- 纪育斌王锦玲邱建华刘顺利陈福权
- 关键词：耳蜗免疫组化
- 中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析被引量：47
- 2011年
- 目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%（1 028/7 984）,总体致病突变携带频率为19.41%（1 575/8 115）;4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率（P〈0.05）。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。
- 纪育斌兰兰王大勇赵亚丽王秋菊
- 关键词：耳聋GJB2基因基因突变流行病学
- 新生儿听力与基因联合筛查对新生儿听力随访的意义
- 目的分析总结新生儿听力与基因联合筛查随访结果,探讨听力筛查融入基因筛查,在新生儿随访工作中的指导意义。
- 历建强纪育斌李倩赵飞帆丁海娜赵翠王秋菊
- AQP3基因在常染色体显性遗传性听力损失家系中的突变筛查
- 目的在一个中国常染色体显性遗传性听力损失家系中进行AQP3基因的突变检测,分析AQP3基因突变与该家系表型的关系。方法针对AQP3基因的全部编码序列设计5对引物,进行AQP3基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序...
- 刘穹纪育斌历建强袁虎纵亮赵翠周瑜王秋菊
- 非综合征型聋相关基因及其表达产物的研究进展被引量：1
- 2010年
- 纪育斌王秋菊韩东一
- 关键词：非综合征型相关基因听觉系统网络系统分子生物学
- 可调式亚真空耳塞
- 本发明提供了一种可调式亚真空耳塞，涉及隔音装置领域。该耳塞包括隔音壳体、传声膜片和抽气筒；其中：所述隔音壳体内具有空腔，所述隔音壳体上设置有传声孔道，所述传声孔道与所述空腔连通；所述传声膜片封装于所述传声孔道的传声路径上...
- 纪育斌李全民徐金操杨鸿洋张美光王剑平钟海霞冯勇孙强李鹏飞赵娟刘星钱月荷徐超
- 文献传递
