许文明
- 作品数:58 被引量:70H指数:5
- 供职机构:四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金:教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家重点基础研究发展计划四川省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学农业科学更多>>
- 一例孤独症谱系障碍合并癫痫患儿SIK3基因变异分析被引量:1
- 2021年
- 目的研究一例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)合并癫痫患儿的基因变异情况,并探讨其可能的致病机制。方法收集并评估该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿及其父母的基因变异位点并筛查致病候选基因,以Sanger法对测序结果进行验证,PolyPhen2对变异结果进行功能预测。应用qPCR研究变异基因在正常人和孤独症谱系障碍患者的表达差异以及该基因在小鼠不同组织的表达差异。结果先证者系SIK3基因(Chr11 q23.3,NM_025164.6)存在复合杂合变异,即包含一个遗传自父亲的错义变异[c.1295A>G(p.N432S)]和一个遗传自母亲的缺失变异[c.2389_2391del(p.797del)],两个变异位点均具有高度保守性,其中PolyPhen2预测c.1295A>G(p.N432S)有害。与母亲相比,先证者与其父亲外周血SIK3 mRNA表达显著下降;与正常同龄人相比,先证者以及确诊的另外两例孤独症谱系障碍患者外周血SIK3也明显较低。此外,对小鼠的研究发现,Sik3基因在大脑中有较高的表达水平。结论SIK3基因变异与ASD有一定关联,具体机制有待进一步研究,可能与脑内脂质代谢受有关。
- 贾旭凤李佳敏李桦朱华李红霞许文明许文明谢江
- 关键词:孤独症谱系障碍基因变异
- miR-15b在内皮细胞的功能及其与血管相关性疾病的关系被引量:6
- 2015年
- 微小RNA(MicroRNA,miRNA)是长度为22个核苷酸的小片段非编码RNA,作为RNA干扰的参与者之一,其通过在转录后水平调节各种基因的表达,进而对细胞的生命活动产生广泛影响。mi R-15b是mi R-15/16家族一员,是一类在机体各系统、特别是血管内皮系统广泛表达的微小RNA,主要影响细胞的增殖、凋亡、侵袭、成管等行为。文章主要对mi R-15b及相关家族成员在各类细胞、特别是血管内皮细胞的生物学行为、作用机制及mi R-15b在心血管相关疾病的发生、发展及预后等过程中的作用进行了详细阐述。同时,文章对mi R-15b相关家族成员在以胎盘内皮发育异常为病理基础的妊娠期高血压疾病如子痫前期的发病机制中的作用进行了探讨。
- 陈良榉杨明陈艳孙华钦许文明
- 关键词:增殖子痫前期
- 1岁内高危儿神经发育及影响因素分析被引量:4
- 2021年
- 目的研究1岁内高危儿的神经发育情况,分析可能的影响因素。方法收集2017年6月—2019年1月在成都市第三人民医院儿童保健科建立健康档案的92例高危儿(年龄或矫正月龄为12个月)的资料,记录高危儿的性别、出生胎龄、出生体质量、新生儿期疾病及其母亲孕期疾病等信息,对不同影响因素下高危儿6月龄、12月龄的Gesell发育量表5个能区的发育商(developmental quotient,DQ)结果进行分析。结果与6月龄时比较,高危儿12月龄时的大运动、精细动作、适应性、个人社交DQ值均显著提高,差异有统计学意义(P<0.05);语言DQ值的差异无统计学意义(P>0.05)。高危儿在多能区的DQ值随出生胎龄、出生体质量的减小而降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。出生胎龄<32周、出生体质量<1.5 kg的高危儿12月龄时,各能区DQ值仍低于85。在有新生儿肺炎、支气管肺发育不良、消化道出血、新生儿呼吸窘迫综合征等疾病的高危儿中,12月龄时DQ值低于85的比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小胎龄和低体质量是导致1岁内高危儿神经发育落后的重要因素。1岁内高危儿在语言能区的追赶趋势相对其他能区要弱,需引起重视并加强监测与干预。新生儿肺炎、支气管肺发育不良、消化道出血、新生儿呼吸窘迫综合征是神经发育不良的潜在危险因素,应加强对新生儿疾病的防控。
- 李佳敏贾旭凤吴郝娟李桦朱华许文明谢江
- 关键词:神经发育GESELL发育量表发育商高危儿
- 利用环介导等温扩增技术快速检测沙眼衣原体方法的建立被引量:5
- 2020年
- 建立一种利用环介导等温扩增技术(loop-mediated isothermal amplification,LAMP)快速检测沙眼衣原体的方法。针对沙眼衣原体gyrA基因设计LAMP特异引物,并加入一条环引物LB提高反应效率,对反应的特异性、灵敏度和重复性进行评价,同时用沙眼衣原体阳性的临床样本进行LAMP检测验证。实时荧光LAMP结果表明,建立的LAMP方法特异性好,不与10种常见的病原微生物以及生殖道感染相关细菌发生非特异反应,灵敏度可以达到4.13×101 copies/μL;20次重复试验的Cq值变异系数为7.23%,反应稳定性良好;用LAMP方法对6份临床阳性样本进行检测,阳性符合率为100%。因此,该研究建立的沙眼衣原体LAMP检测方法快速、灵敏、稳定性好,能为感染筛查和早期诊断提供参考。
- 李若琳曹月梁宇晨李梦雪朱婷鞠丹张彪谢轶许文明孙群
- 关键词:环介导等温扩增技术沙眼衣原体GYRA基因
- 多囊卵巢动物模型的构建方法及应用
- 本发明公开了多囊卵巢动物模型的构建方法及应用,属于动物模型技术领域。本发明通过来曲唑缓释剂包埋在试验用动物的颈背部皮下,模拟出多囊卵巢综合征症状,从而建立出多囊卵巢动物模型。该多囊卵巢动物模型与临床多囊卵巢病理特征符合度...
- 秦朗左涛许文明谢义东邱珂
- 文献传递
- Teriflunomide在制备预防和/或治疗原发性纤毛不动综合征的药物中的用途
- 本发明提供了Teriflunomide在制备预防和/或治疗原发性纤毛不动综合征的药物中的用途,属于医药领域。本发明首次发现Teriflunomide可以有效恢复纤毛运动功能,在制备预防和/或治疗原发性不动纤毛综合征的药物...
- 郑睿杨文豪许文明
- 用于胚胎发育质量评估的精子长非编码RNA检测方法
- 本发明提供了一种用于胚胎发育质量评估的精子长非编码RNA检测方法。提取受试者精液中的RNA,进行反转录反应,得模板cDNA进行实时荧光定量PCR,检测长非编码RNA分子LA16c390E6.5的表达与正常精子样本进行比较...
- 许文明王可杨明陈艳廖惠娟孙华钦
- 文献传递
- 一种因黄体功能不全导致早发流产动物模型的构建方法、应用
- 本发明公开了一种因黄体功能不全导致早发流产动物模型的构建方法、应用,涉及生物医药技术领域,通过获取特异性敲除DNAH9基因后的小鼠受精卵;再将前步骤中的受精卵培育成DNAH9基因敲除小鼠,用该方法获得的动物模型可用于模拟...
- 郑睿严菲许文明
- 一种用于胚胎发育质量评估的试剂盒和使用方法
- 本发明提供了一种用于胚胎发育质量评估的试剂盒和使用方法。该试剂盒为用于测定精子长非编码RNA分子LA16c390E6.5的不同表达水平的生物标志物检测试剂,通过LA16c390E6.5的表达水平评估胚胎发育质量;所述LA...
- 许文明王可杨明陈艳廖惠娟孙华钦
- 文献传递
- 体外受精分娩儿童的神经行为发育指标研究被引量:1
- 2019年
- 收集体外受精(in vitro fertilization, IVF)与自然受孕分娩儿童脐血和外周血,提取血清,采用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测血清脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)水平,并进行自闭症儿童行为量表(autism behavior checklist, ABC)评分,彩色多普勒超声对妊娠11周及21周的胎盘厚度进行测量,了解体外受精及自然受孕儿童神经行为发育的差异。结果显示,体外受精分娩儿童血清BDNF水平低于自然受孕儿童(P<0.01),ABC量表评分高于自然受孕儿童(P<0.05),孕21周胎盘厚度增厚(P<0.05)。这提示体外受精可能会影响胎盘发育,并导致儿童神经行为的改变。
- 程娟潘天颖吴郝娟谢江谢江
- 关键词:脑源性神经营养因子体外受精