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疑似无义突变导致ABO正反定型不符1例: 目的通过基因测序技术鉴定1例ABO正反不符标本序列。方法采用血清学技术对标本进行血型鉴定,发现ABO正反定型不符,采用DNA测序技术对该标本ABO基因6、7外显子进行单链测序确定不同链的突变位点。结果该样本A基因链与AB...; 苏蔓赵倩郭霞王远花乔芳王振雷

Diego血型不合致新生儿溶血病1例被引量：6: 2018年; 1临床资料患儿,女,B型,Rh阳性CCDee,出生后20d持续皮肤黄染入院.该患儿系足月自娩儿,出生后出现皮肤黄染未进行治疗,进行性加重.母亲,B型,Rh阳性CCDee,初次怀孕1个月后出现死胎,后产下1名女婴,出生后精神发育均正常,未出现黄染,此次为第3胎,无输血史,送检新生儿溶血检查时一并送检母亲血样进行检测,经实验室检查,该患儿是由抗一Dib引起的新生儿溶血病.; 乔芳赵倩田亚娟王远花郭霞钱明明王振雷; 关键词：新生儿溶血病

罕见的A3亚型的血清学和分子生物学研究被引量：6: 2021年; 目的:对罕见的A3亚型进行血清学检测和ABO基因测序,探讨其分子生物学特性以及血清型表型和基因型的关系。方法:应用常规血清学定型方法进行ABO正反定型;对4例正反定型不符样本的第6、7外显子运用PCR扩增后直接测序,确定其基因型。结果:3例血清学表型为A亚B,1例为A亚的样本其中一条单链序列与ABO*A1.01比对,发现其在467位和745位碱基均存在C>T的突变。结论:血清学和直接测序结果表明,此4例标本均包含罕见的ABO*A3.07等位基因。; 李茵赵倩苏蔓钱明明乔芳王远花郭霞王振雷; 关键词：ABO亚型基因测序

HLA-DRB1基因和河北汉族终末期肾衰竭的相关性研究被引量：1: 2019年; 目的研究HLA-DRB1基因和终末期肾衰竭的相关性,寻找终末期肾衰竭患者的易感基因。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-DRB1分型,采用直接计数法计算基因频率,利用Haldane相对危险度修正公式计算该基因与疾病发生的相对危险度RR,通过乘以所比较的抗原总数对其进行修正。结果490例终末期肾衰竭患者中共检出HLA-DRB1基因座等位基因13个,检出频率最高的等位基因为DRB1*15(0.167347),其次是DRB1*04(0.129592)、DRB1*12(0.126531)、DRB1*07(0.121429)、DRB1*09(0.088776),DRB1*11(0.088776),DRB1*14(0.082653),患者组DRB1*04、DRB1*12、DRB1*14基因与终末期肾衰竭的发生显著关联,DRB1*09对终末期肾衰竭的发生有保护作用。结论推测DRB1*04、DRB1*12、DRB1*14是河北汉族终末期肾衰竭的易感基因,而DRB1*09为保护基因。; 苏蔓胡光磊李茵郭霞张泓楠王振雷何路军; 关键词：HLA-DRB1 多态性终末期肾衰竭基因频率

抗-C、抗-E复合抗体临床输血策略探讨被引量：8: 2020年; 目的以研究血型免疫反应为基础,探讨ccDee型患者的临床输血方案。方法血型鉴定、Rh抗原分型采用盐水介质法;不规则抗体筛查及抗体特异性鉴定采用盐水介质法和微柱凝胶卡法;交叉配血采用盐水法和凝聚胺介质法。结果患者血型为A,ccDee;血清中检出抗-C联合抗-E抗体;选择A型Rh(ccee)悬浮红细胞交叉配血相合。结论对区域性献血者进行稀有血型普查,建立各型稀有血型供者资料库,并与相邻区域建立联动机制,是保障稀有血型患者临床治疗用血的重要手段,具有不可替代的临床意义。; 田亚娟乔芳王远花郭霞钱明明何路军王振雷; 关键词：疑难配血抗-C抗体抗-E抗体

HLA新等位基因HLA-B*35:155的确认: 2015年; 目的发现和认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)进行HLA常规分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B*35:03:01,51:01:01在112位有一个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因,用针对于B*35、B*51的序列特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果测序结果表明该等位基因与其同源性最高的等位基因B*35:03:01的差异是在第2外显子112位的C>T,其突变导致密码子CGG>TGG,结果造成B*35:03:01氨基酸序列中14位的精氨酸(R)变为色氨酸(W)。结论该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B*35:155。; 王振雷苏蔓钱明明李茵胡光磊郭霞赵佳戚海李浩张蓓李醒何路军; 关键词：人类白细胞抗原 PCR-SBT HLA-B

ABO血型不合合并低效价IgG抗-M引起的新生儿溶血病1例: 目的对本科室临床标本出现的1例ABO血型不合合并低效价IgG抗-M引起的新生儿溶血病进行报道分析。方法对患儿及其父、母进行血型鉴定,利用抗体鉴定谱细胞采用盐水法、IAT的方法检测患儿及其母亲血清、患儿红细胞放散液中存在的...; 钱明明郭霞乔芳王远花王振雷何路军苏蔓; 文献传递

1个新的ABO等位基因及其家系研究: 2023年; 目的对1种新的ABO等位基因变异组合进行分子机制的研究,并对先证者进行家系调查,了解该变异组合在家系中的传递情况。方法采用血清学方法对1例先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,采用PCR-SBT法对先证者及其父亲进行基因测序,确定突变点及突变类型。结果该家系中先证者及其父亲的血清学结果为A亚型,ABO基因检测结果与ABO~*A1.01序列比对显示两个样本均存在c.1A>G、c.467C>T、c.903C>T变异,ISBT数据库中暂未检索到此种突变型组合的基因型。结论发现1种新的ABO等位基因变异组合c.1A>G、c.467C>T、c.903C>T,并且能在家系中稳定遗传。; 赵佳赵倩苏蔓胡光磊郭霞王振雷陈莉; 关键词：ABO亚型基因突变家系调查

HLA新等位基因HLA-B* 13∶42的确认及序列分析被引量：2: 2014年; 目的认定1个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因并分析其核苷酸序列。方法应用PCR-SBT进行HLA常规分型发现1个与HLA-B*13相关的异常等位基因,用针对于B*13的位点特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果发现1个标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,与同源性最高的等位基因B*13:02:01的差异是在第3外显子445位的G>T,其突变导致密码子GCC>TCC,结果造成B*13:02:01氨基酸序列中125位的Ala丙氨酸(A)变为丝氨酸(S)。结论该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会命名为HLA-B*13:42。; 王振雷苏蔓赵倩胡光磊李茵王远花郭霞钱明明赵佳戚海何路军; 关键词：人类白细胞抗原测序

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郭霞