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不同年龄和体重的多囊卵巢综合征患者糖耐量异常的研究被引量：5: 2005年; 目的:研究不同年龄阶段和不同体重指数的PCOS患者糖耐量异常的发生率,探讨糖代谢异常与年龄、体重的关系。方法:495例PCOS患者,口服75 g葡萄糖,行糖耐量及胰岛素释放实验。用卡方检验及偏相关分析方法比较不同年龄与体重的PCOS患者糖耐量的差异。结果:495例患者中糖尿病发生率为4.0%(20例),糖耐量低减的发生率为16.6%(82例);根据胰岛素敏感性指数分析,胰岛素敏感性高者275例,占55.6%,胰岛素敏感性低者220例,占44.4%;偏相关分析发现,不同年龄段的PCOS患者糖尿病和糖耐量低减的发生率不同,两者呈正相关,r=0.172,有统计学差异(P=0.000),不同年龄患者的胰岛素敏感性相比,无显著性差异;不同体重指数的PCOS患者糖尿病发生率和糖耐量低减的发生率不同,两者呈正相关,r=0.318,有统计学差异(P=0.000),胰岛素敏感性相比,两者呈负相关,r=-0.434,有显著性差异(P=0.000)。结论:PCOS患者随着年龄和体重的增加,糖耐量异常的发生率增加;肥胖患者的胰岛素抵抗更严重。; 陈咏健李美芝刘淑军; 关键词：多囊卵巢综合征糖耐量低减

多囊卵巢综合征患者Ⅰ级亲属异常家族史与其临床表型的相关性被引量：7: 2007年; 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者Ⅰ级亲属异常家族史与 PCOS 患者临床表型的相关性。方法选择2004年8月至2006年4月在北京大学第三医院生殖医学中心诊断为 PCOS的不孕症患者139例,计算体重指数(BMI)、腰围臀围比值(WHR)并进行多毛评分,测定卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素、睾酮、雄烯二酮(A)、雌二醇水平,进行口服糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验等。收集 PCOS 患者Ⅰ级亲属的异常家族史,并分析其与 PCOS 患者临床表型的相关性。结果 (1)有糖尿病家族史 PCOS 患者与无糖尿病家族史者相比,WHR(分别为0.99±0.10、0.79±0.08)、多毛评分[分别为(1.9±1.2)、(1.8±1.2)分]、月经稀发周期[分别为(108±10)、(92±19)d]均明显增加,稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR,分别为3.5±2.0、2.7±1.6)、葡萄糖曲线下面积[GLU AUC,分别为(836±245)、(748±139)nmol·L^(-1)·min^(-1)]、胰岛素曲线下面积[INSAUC,分别为(9670±4582)、(7330+4311)mIU·L^(-1)·min^(-1)]、空腹血糖(FG)水平[分别为(5.0±1.1)、(4.8±0.5)mmol/L]、空腹胰岛素(FINS)水平[分别为(15±8)、(11±8)mIU/L]和 A 水平[分别为(11±6)、(8±5)nmol/L]均明显升高,胰岛初期分泌功能指数(Δ160/ΔG60,分别为32±22、52±30)、胰岛素敏感指数(ISI,分别为0.019±0.011、0.033±0.014)和葡萄糖处置指数(DI,分别为18±10、30±22)明显降低,以上各指标两者间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)有月经紊乱家族史 PCOS 患者与无月经紊乱家族史者相比,WHR(分别为0.99±0.09、0.80±0.10)明显增加,多毛评分[分别为(1.9±1.0)、(1.6±1.1)分]也明显增加,月经稀发周期[分别为(105±28)、(84±31)d]明显延长,HOMA-IR 和 FINS 水平[分别为(3.6±2.4)、(2.5±1.7)和(15±14)、(12±11)mIU/L]明显升高,而胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、ISI 和 DI(分别为178±134和207±175,0.017±0.019和0.034±0.012,23±18和28±19)明显降低,以上各指标两者间比较,差; 王颖毛文伟陈咏健李美芝乔杰王丽娜; 关键词：多囊卵巢综合征表型胰岛素抗药性

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析被引量：56: 2004年; 目的　探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法　应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果　 117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区带为 p11q13,由此可见 ,inv(9)主要发生于次缢痕区 ,而且大部分病例都有不同的临床病理表现。结论　从目前的研究资料分析 ,许多研究者倾向于inv(9) (qh)并非仅是一种多态性 ,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响。; 高雪峰陈咏健杨丽萍; 关键词：INV(9)诱因临床病理区带

复方口服避孕药治疗痤疮与多毛被引量：5: 2004年; 陈咏健张小为; 关键词：口服避孕药多毛痤疮避孕方法

大Y携带者不良孕产史与胚胎非整倍体率增高的关系被引量：11: 2006年; 目的探讨1例有不良孕产史的大Y携带者的胚胎异常情况。方法1对有2次自然流产史的夫妇,男方染色体核型为46,XY,Yqh+,常规超促排卵和卵母细胞胞浆内单精子注射,受精后第3天和第4天进行胚胎活检,获取分裂球,采用18,X,Y三色着丝粒探针进行荧光原位杂交分析(FISH),第5天移植正常胚胎。异常胚胎及废弃胚胎所有分裂球第6天再次FISH确定胚胎核型。结果患者获卵19个,对其中13个M2期卵母细胞进行ICSI,12个受精,分裂11胚。10个胚胎获得明确诊断,其中4个正常胚胎,6个异常胚胎,异常发生率达60%。5个为女胚,其中1个正常核型,4个异常胚胎中2个为无序分裂,2个为嵌合体;5个为男胚,3个正常,2个异常胚胎中1个为无序分裂,1个为嵌合体。对染色体正常的1个女胚进行宫腔内移植,未获得妊娠。结论该例大Y患者胚胎非整倍体发生率增高可能是导致其不良孕产史的原因。; 陈咏健刘平廉颖乔杰; 关键词：非整倍体植入前遗传学诊断

PCR技术用于单个卵裂球基因诊断的实验研究: 2007年; 目的建立单卵裂球PCR技术,为开展单基因病的着床前遗传学诊断奠定基础。方法共对103个卵裂球进行了PCR扩增;其中30个扩增KG8位点,33个扩增D16S291位点,40个扩增D16S423位点。结果单卵裂球扩增KG8、D16S291和D16S423的成功率分别为86.7%、87.9%和87.5%。结论建立的单卵裂球PCR技术是稳定可靠的,可以用于单基因病的着床前遗传学诊断。; 黄锦刘平陈咏健廉颖张秋芳; 关键词：植入前遗传学诊断微卫星

GDF-9和BMP-15在PCOS患者卵母细胞和卵冠丘细胞的表达研究被引量：3: 2007年; 目的:探讨卵源性因子生长分化因子-9(GDF-9)和骨形态发生蛋白-15(BMP-15)在行体外受精-胚胎移植PCOS患者卵母细胞和卵冠丘颗粒细胞(cumulus granulosa cell,CGC)中的表达情况。方法:按1:4比例收集因男方因素行ICSI后废弃的PCOS患者和对照组患者未成熟生发泡(germinal vesicle,GV)期卵母细胞或第一次减数分裂中期I(metaphase I,MI)期卵母细胞。运用免疫荧光结合激光扫描共聚焦显微镜(LCSM)对GV期卵母细胞GDF-9蛋白的表达进行检测,对MI期卵母细胞进行BMP-15蛋白表达的检测;应用免疫细胞化学方法检测两种因子在MII期CGC的表达。结果:GDF-9和BMP-15在PCOS患者和对照组患者卵母细胞的表达差异无显著。GDF-9在PCOS患者CGC的表达强度为5.01±0.83,显著低于对照组患者的8.88±1.52,P<0.05。BMP-15在PCOS患者CGC的表达与照组患者比较差异无显著。结论:PCOS患者促排卵治疗后卵母细胞GDF-9和BMP-15表达无差异,而CGC GDF-9表达低提示促排卵治疗改善了PCOS卵泡的生长,但可能导致过早黄素化。; 赵淑云乔杰陈咏健李美芝李键胡卫红; 关键词：生长分化因子-9 多囊卵巢综合征卵泡发育

生长分化因子-9和骨形态发生蛋白-15与卵巢反应性的相关性研究被引量：5: 2007年; 目的探讨生长分化因子-9(growth differentiation factor-9,GDF-9)和骨形态发生蛋白-15(bone morphogenetic protein15,BMP-15)在卵母细胞和卵冠丘颗粒细胞(cumulus granulosa cell,CGC)的表达与人卵巢反应性的关系。方法应用免疫荧光结合激光共聚焦显微术检测31例卵巢中反应患者的34枚、23例高反应患者的29枚未成熟生发泡(germinal vesicle,GV)期卵母细胞GDF-9蛋白的表达,33例中反应患者的37枚、29例高反应患者的34枚第一次减数分裂中期(metaphase I,MI)的卵母细胞BMP-15蛋白的表达;应用免疫细胞化学方法检测两种蛋白在34例低反应、41例中反应和36例高反应患者第2次减数分裂中期(MII)CGC的表达。结果卵巢中、高反应组间卵母细胞GDF-9的表达差异无显著性,卵巢高反应组"卵母细胞"BMP-15表达强度为(39.19±8.84)显著高于中反应组(29.23±7.83,P<0.01),并与获卵数中度正相关,(r=0.492,P=0.002);卵巢不同反应组间CGC中GDF-9和BMP-15蛋白表达强度无统计学意义,但两种因子的表达呈中度正相关关系,(r=0.415,P=0.000)。结论卵巢高反应与卵母细胞BMP-15的表达升高有关;GDF-9和BMP-15共表达于CGC中,且具有同步性,并可能存在协同作用。; 赵淑云乔杰刘平陈咏健李键严杰; 关键词：生长分化因子-9 卵巢反应性

Y染色体末端缺失患者的细胞遗传学及分子生物学分析被引量：2: 2006年; 目的确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨YYq12缺失与表型关系。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一。; 邵敏杰张小为陈咏健高雪峰杨丽萍李丹; 关键词：Y染色体荧光原位杂交微缺失

罗氏易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床分析: 目的:对罗氏易位携带者的胚胎进行着床前遗传学诊断,选择正常/平衡核型的胚胎移植。方法:对因反复流产或男性不孕就诊的13例罗氏易位携带者行 IVF/ET/PGD(男性8例,女性5例)。 8例男性和2例女性罗氏易位携带者于体...; 刘平黄锦廉颖陈咏健任秀莲乔杰; 关键词：罗氏易位荧光原位杂交; 文献传递

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