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6例46,XY性反转病例报道及文献复习被引量：6: 2015年; 目的探讨46,XY性反转的发病机制。方法分析6例46,XY性反转患者的临床表现和体征并结合文献复习。结果 6例患者的临床表现和体征差异较大,细胞遗传学检查和性腺组织病理学检查结果也不一致。结论在46,XY性反转的发病原因中,虽然SRY基因(Sex-determining region Y)的异常是主因之一,但同时还有其它众多性别决定基因参与作用。提示我们,今后对该病应加强对性腺分化发育的分子机制、信号通路及调控进行分子遗传学研究,寻找产前诊断的分子遗传学标志,预防此类患儿的出生。; 秦胜芳李运星魏萍陈春曾兰刘春岚; 关键词：SRY基因性分化异常

荧光定量PCR在染色体非整倍体产前诊断中的应用: 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲

581例多态染色体的临床表现综合性分析被引量：18: 2014年; 目的探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性。方法检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析,必要时作N和C显带。结果 1943例有临床症状患者中共检出多态染色体228例,占11.73%。不良孕产史、闭经和不孕、不育三组的检出率在12%左右。诊断组多态染色体检出率为47.19%。结论染色体多态性是不良孕史、闭经和不孕、不育、智力低下、先天畸形的可能病因之一。多态染色体的检出,为患者寻找病因、做计划生育和辅助生殖、避免不必要的人工流产而造成继发不孕不育、防止新发突变染色体患儿的出生等提供了较重要的参考资料。; 秦胜芳魏萍曾兰陈春李运星叶梦玲伍志灵; 关键词：细胞遗传学核型分析染色体多态性

四川地区58113例无创DNA产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析被引量：9: 2021年; 目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值及其妊娠结局分析。方法选择2015年2月—2020年3月在四川省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的58113例单胎孕妇,取NIPT提示染色体异常高风险的756例作为研究对象,并将NIPT与羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行符合情况比较。对NIPT发现性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)阳性孕妇的染色体核型和拒绝介入性产前诊断的妊娠结局进行回顾性分析。结果 58113例孕妇筛查出染色体异常高风险756例(1.30%),其中665例经羊水细胞染色体核型分析确诊胎儿染色体异常289例,并且阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为21-三体综合征73.0%、18-三体综合征39.1%、13-三体综合征10.3%、性染色体异常30.4%、其他染色体异常22.1%。173例NIPT检测阳性孕妇同时做了羊水核型和CMA分析,发现72例CMA结果异常。NIPT发现性染色体非整倍体253例,确诊胎儿SCA病例64例,其中性染色体三体45例(47,XXY21例、47,XXX16例、47,XYY8例)、45,X3例和嵌合体14例、47,XX,+mar1例、del(X)1例。结论 NIPT作为一种安全、快速的产前检测手段,是胎儿染色体非整倍体异常产前检测较为可靠方法之一,该检测方法对21-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体非整倍体的筛查阳性预测值较低,尚需要进一步完善实验方案,具有唐氏筛查不可代替的优越性。; 曾兰邓艺魏萍邓光明陈春严梦珈汪雪雁李运星; 关键词：核型分析

1318例高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果及遗传咨询被引量：3: 2014年; 目的：阐明对于高龄孕妇进行产前诊断及遗传咨询的重要性。方法：对2009年2月-2013年1月1 318例高龄孕妇在孕中期进行羊膜腔穿刺产前诊断及羊水细胞培养,对胎儿染色体核型进行分析。结果：胎儿染色体异常检出率为1.97%,经过遗传咨询20例非整倍体染色体异常终止妊娠;7例羊水嵌合体根据嵌合比例、脐带血穿刺是否合并超声异常以及知情同意原则进行遗传咨询,其中3例继续妊娠,4例终止妊娠。; 汪雪雁席娜李运星魏萍曾兰陈春秦胜芳邓艺任颖慧唐书勤冷竹; 关键词：高龄孕妇羊水染色体产前诊断

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析被引量：3: 2004年; 先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致,造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾[1].要避免不良后果,必须早期发现,及时治疗.TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标.; 陈春罗红权周纯张宜富; 关键词：新生儿先天性甲状腺功能低下症 TSH 甲状腺激素

羊膜腔穿刺产前诊断在50对双胎妊娠中的应用被引量：4: 2018年; 目的研究羊膜腔穿刺术在双胎妊娠产前诊断的临床应用情况。方法对50例双胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水行荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测及核型分析。双绒双羊双胎(DCDA)行多态性微卫星标记位点检测(STR)确定合子性质。结果 50例因不同指征接受羊水穿刺的双胎孕妇,单次穿刺成功率,单绒双羊为100%,双绒双羊为97.4%。经STR分析确定双绒双羊双胎中35对获得两个胎儿的羊水样本,2对仅获得同一胎儿的羊水样本。术后14天均未发生流产。羊水QF-PCR和核型分析结果正常。结论双胎妊娠进行羊膜腔穿刺术是相对安全、可靠的产前诊断方法。合理把握指征,STR位点检测确定合子性质有利于双胎羊膜腔穿刺术更为有效的开展。; 席娜李运星汪雪雁宋筱孙玲玲秦胜芳叶梦玲陈春魏萍曾兰; 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断双胎妊娠

一种临床医学检验真空采血管: 本实用新型涉及采血管技术领域，具体为一种临床医学检验真空采血管，包括真空采血管本体，所述真空采血管本体外侧固定设置有安装件，所述安装件的一侧开设有置入槽，所述置入槽中塞入有标签，所述安装件底部的一侧固定安装有固定块，所述...; 邓艺邓光明陈春曾兰王丹妮魏萍

一种产前诊断细胞遗传用羊水培养皿: 本发明公开了一种产前诊断细胞遗传用羊水培养皿，包括设备主体、柜门和供气机构，所述设备主体的侧表面旋转安装有柜门，所述设备主体的侧表面安装有控制面板，且控制面板作用于对装置的使用进行控制，所述设备主体的内壁安装有温控机构，...; 陈春

3 156例生殖异常患者的染色体核型异常分析被引量：2: 2015年; 目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3 156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果 3 156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1 625)、2.02%(25/1 235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。; 陈春李运星秦胜芳魏萍曾兰邓艺伍志灵叶梦玲; 关键词：生殖异常染色体核型

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陈春

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