陈雁
- 作品数：17 被引量：66H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金浙江省重点科技创新团队项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- Development of the 11 21-STR quantitative fluorescent polymerase chain reaction assay and genetic analysis in Southeast Han population from China
- Objectives:For a particular population,to find STR of highly polymorphism and heterogeneity is the first step ...
- 朱宇宁沈凤贤吕时铭陈雁李帅周丽琴
- 文献传递
- 浙江省汉族人群15个STR位点的遗传多态性分析
- 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)具有高度遗传多态性和稳定性,是人类一重要遗传标记。STR多态性在遗传制图、民族研究、疾病筛选、基因诊断、法医学个人识别和亲子鉴定等方面具有重要意义。本文通过...
- 朱宇宁陈雁尤建飞吕时铭
- 文献传递
- 浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用
- 陈雁朱宇宁吕时铭尤建飞马裕
- Bobs技术在产前诊断中的初步应用被引量：11
- 2015年
- 染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准，是有效的出生缺陷干预措施，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常，但不能诊断片段大小〈5000000bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-BeadsTM，Bobs；PerkinElmer公司）是一种新的用于快速产前诊断的检测方法，目标疾病是5种非整倍体异常（13、18、21、X和Y染色体）和9种最常见的微缺失综合征，包括Wolf-Hirschhorn、CriduChat？Williams—Beuren？Langer—Giedion、Prader—Willi／Angelman、Miller．Dieker、Smith-Magenis和DiGeorge综合征。
- 胡珺洁陈雁吕时铭
- 关键词：产前诊断DIGEORGE综合征WILLIAMS染色体核型分析染色体数目异常液相芯片技术
- 浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用被引量：21
- 2010年
- 【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用。【方法】对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用。【结果】18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。18个STR基因座的杂合度在0.630～0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异。与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断。在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型。【结论】18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断。
- 陈雁朱宇宁吕时铭尤建飞马裕
- 关键词：汉族人群遗传多态性亲子鉴定
- 18-STR群体多态性数据资料的建立及应用
- 目的建立浙江地区汉族人群在18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S...
- 陈雁朱宇宁吕时铭尤建飞马裕
- 文献传递
- 浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用
- 目的建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S5...
- 陈雁朱宇宁吕时铭尤建飞马裕
- 文献传递
- 浙江省汉族人群21号染色体上11个STR基因座的遗传多态性分析
- 【目的】研究人类2 1号染色体上唐氏综合征关键区域内及附近的11个STR基因座(D21S1432、D21S11、D21S1246、D21S1412、D21S1437、D21S1413、D21S2039、D21S1270、...
- 朱宇宁沈凤贤李帅周丽琴陈雁马裕吕时铭
- 关键词：21号染色体遗传多态性
- 文献传递
- 12841例羊水染色体核型分析与分子技术应用漏诊风险分析被引量：15
- 2015年
- 目的了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点，探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史、胎儿超声异常以及其他等7组产前诊断适应证进行染色体异常分布及风险性的回顾性分析，根据当前常用分子技术靶向检测范围对其中的高风险染色体异常分两个组合做进一步分析：21三体、18三体和13三体组合（T21／18／13组合）、21、18、13、x、Y共5种染色体非整倍体组合（21／18／13／X／Y组合）。结果12841例羊水中染色体异常总检出率为3．60％（462／12841），高、低风险染色体异常的检出率分别为1．67％（215／12841）和1．92％（247／12841）；在不同适应证下，高风险染色体异常检出率不同，“胎儿超声异常”最高，达27．27％（24／88）。T21／18／13组合占高风险染色体异常的72．56％（156／215）；21／18／13／X／Y组合占高风险染色体异常的94．88％（204／215）。在不同适应证下，高风险染色体异常分布不同，按各适应证确诊的除T21／18／13组合、21／18／13／X／Y组合以外的高风险染色体异常占相应产前诊断人群的比例分别为0．28％（2／719）一12．5％（11／88）和0．06％（4／6915）～1．14％（1／88）。结论染色体异常在不同产前诊断适应证下分布不同；具有不同靶向检测特点的分子技术在应用于不同适应证时可能产生不同的漏诊风险。建议临床根据不同适应证选择适宜技术并告知相应风险。
- 朱宇宁吕时铭陈雁李帅周丽琴马裕
- 关键词：染色体畸变产前诊断核型分析分子诊断技术
- 单管5色荧光标记QF-PCR在常见染色体数目异常检测中的研究
- 目的 评估单管5色荧光标记QF-PCR技术在常见染色体数目异常检测中的价值,以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法 选取2013年8月至2015年9月于我院就诊的731例孕妇,超声指导下羊膜腔穿刺取羊水分别进行染色体核...
- 陈雁
