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韩连书: 作品数：296 被引量：1,658H指数：23; 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>; 发文基金：国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程生物学更多>>

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原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析: ：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分...; 韩连书顾学范王斐叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李筱燕; 关键词：儿童患者基因突变

CD23与相关疾病的研究进展被引量：9: 1996年; ＣＤ２３是分布于多种血细胞和上皮细胞上的ＩｇＥ低亲和力受体。存在于细胞上的ＣＤ２３可裂解到血液中成为可溶性ＣＤ２３（ｓＣＤ２３），具有多种生物学功能。近年研究发现ＣＤ２３与多种疾病有关，如变态反应性疾病、自身免疫性疾病、白血病和肾小球疾病等。这些疾病外周血淋巴细胞ＣＤ２３阳性率和血清ｓＣＤ２３含量显著增加，并与疾病严重程度呈正相关，经有效治疗后ＣＤ２３阳性率及血清ｓＣＤ２３含量显著下降，这些研究为探索疾病发病机制和治疗提供了新途径。; 韩连书; 关键词：CD23 变态反应性疾病白血病肾小球疾病

单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识被引量：45: 2018年; 甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria,MMA）又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）,30%为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。; 杨艳玲韩连书; 关键词：遗传代谢病甲基丙二酸尿症甲基丙二酸血症新生儿筛查饮食治疗

甲基丙二酸尿症生化基因诊断及产前诊断被引量：17: 2018年; 甲基丙二酸尿症(MMA)是中国最常见的有机酸血症,其生化诊断指标为血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高,合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)血同型半胱氨酸水平增高。已知导致MMA的基因突变主要包括MUT、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMRD1、HCFC1、MCEE、SUCLG1、SUCLG2及ABCD4,检测到致病变异具有诊断价值。MMA产前诊断主要通过孕妇羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞基因突变检测。如果胎儿为MMA,母亲羊水丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高、甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,可以作为此病产前诊断的辅助方法。羊水总同型半胱氨酸检测可作为合并型MMA的产前诊断方法。; 韩连书; 关键词：甲基丙二酸尿症产前诊断

四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因研究: 目的了解我国BH4反应性PAH缺乏症这一新的临床变异型遗传代谢病的发生率,提供特殊治疗方案,并进一步了解其PAH基因突变类型。方法 106例HPA患者纳入本研究,其中男68例,女38例,中位年龄2(0．5-59个月)。7...; 叶军邱文娟韩连书周建德高晓岚顾学范; 文献传递

两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析被引量：6: 2018年; 目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）检测患儿潜在的染色体微缺失／重复，用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常；患儿2主要表现为智力及语言发育落后，无明显面容异常。SNParray分析提示两例患儿在22q13．33区分别存在69kb和587kb的杂合缺失，两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因，荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失，确诊为22q13缺失综合征。结论SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关。SNParray分析可发现染色体微缺失，为遗传咨询提供重要依据。; 罗继航房迪邱文娟肖冰范燕洁叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎顾学范; 关键词：发育落后

异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析: 2024年; 目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。34例患儿IVD基因共检出40种基因变异类型,以错义突变为主(30/40, 75.0%),最常见的突变位点为c.1208A>G(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。; 孙宇宁梁黎黎丁思刘宇超陈婷龚珠文邱文娟张惠文顾学范韩连书; 关键词：串联质谱新生儿筛查

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析: 2024年; 目的探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。; 王瑞芳梁黎黎张开创杨奕孙宇宁孙曼青肖冰韩连书张惠文顾学范余永国邱文娟; 关键词：基因变异

43例两性畸形的诊断和治疗分析被引量：4: 2005年; 目的总结43例两性畸形的诊断要点及治疗体会。方法回顾性分析43例两性畸形的诊断方法,内、外科治疗结果。结果43例中社会性别男11例,女32例;真两性畸形10例(23.2%),男性假两性畸形17例(39.5%),女性假两性畸形15例(34.8%),全部为先天性肾上腺皮质增生征,46XX男性性别逆转综合征1例(2.3%);通过内、外科治疗后选择男性抚养12例,女性抚养31例。结论两性畸形的早诊断、早治疗,对治疗效果及患儿生活质量的提高有重要意义。性别选择时应对外生殖器、生殖道、性腺优势、性染色体核型、患儿及家长的意愿、社会性别、社会融入等进行综合考虑。; 沙坎叶军韩连书邱文娟陈方顾学范; 关键词：两性畸形染色体畸变

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较被引量：14: 2012年; 目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]; 章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文邱蕊龚珠文顾学范; 关键词：儿童成人

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