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X-连锁低磷佝偻病一家系报道并文献复习被引量：1: 2019年; X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM 307800)是低血磷性佝偻病中最常见的一种,为X连锁显性遗传,发病率约为1∶20 000,主要表现为身材矮小、骨骼畸形、牙齿异常、骨痛等。目前认为,XLH的发病机制为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)突变导致血清成纤维因子23(fibroblast growth factor,FGF23)水平升高,影响肾小管对磷的重吸收,导致尿磷排出增多,血磷下降〔1〕。; 单延春杨召川冉霓傅芃刘小梅马良冯雪英衣明纪; 关键词：错义突变

一种测量婴幼儿上下部量的方法与器具: 本发明公开了一种测量婴幼儿上下部量的方法与器具，属于医学测量器具技术领域，其包括长方形的量板，量板长度方向的边沿上设有刻度，特征在于：还包括支架，支架的一端设有滑块，量板上沿量板的长度方向开设有滑槽，滑块配装在滑槽中，支...; 冯雪英衣明纪傅芃于洋王彩霞单延春

一种富含双歧因子的儿童保健醋及其制备方法: 本发明公开了一种富含双歧因子的儿童保健醋及其制备方法，由以下重量份的原料组成：高粱20‑50份、糯米80‑120份、小麦20‑60份、小米30‑80份、酒曲5‑10份、醋曲10‑15份、低聚果糖10‑25份、菊芋粉10‑...; 单延春胡庆东杨召川马良衣明纪傅芃; 文献传递

三种冲洗剂的细菌内毒素检验方法探究: 2013年; 目的:探究呋喃西林溶液、硫酸新霉素溶液和醋酸氯已定溶液细菌内毒素检查的干扰试验,建立三种冲洗剂的细菌内毒素检查法。方法:按照《中国药典》2010年版(二部)附录ⅪE细菌内毒素检查法,对三种冲洗剂进行干扰试验和细菌内毒素检查。结果:呋喃西林溶液和硫酸新霉素溶液分别采用直接和稀释2倍后,再分别采用灵敏度λ为0.5EU/mL和0.25EU/mL的鲎试剂进行试验,供试品不干扰细菌内毒素检查;醋酸洗必泰溶液经碱化后,稀释8倍后,用灵敏度λ为0.06EU/mL的鲎试剂进行试验,供试品不干扰细菌内毒素检查。结论:不同的冲洗剂通过适当的方法可以消除对细菌内毒素的干扰。; 王志君宋洪杰高鸿彬陈方剑傅芃胡叶帅; 关键词：细菌内毒素呋喃西林溶液

Tourette综合征发病危险因素的病例对照研究被引量：8: 2011年; 目的探讨儿童Tourette综合征(TS)的发病危险因素,为其综合干预提供理论依据。方法选取门诊就诊的207例TS患儿作为病例组;同期就诊的264例非慢性反复性疾病,非神经精神性疾病患儿为对照组。采用病例对照研究方法,探讨TS患儿的发病危险因素。结果单因素分析结果显示,抽动障碍家族史、慢性扁桃腺炎史、高热惊厥史、母亲妊娠反应程度、病理性黄疸等与TS发病有关;多因素非条件Logistic回归分析显示,TS的发病危险因素是男性、抽动障碍家族史、慢性扁桃腺炎史、高热惊厥史、母亲重度妊娠反应、早产、低出生体质量、极低频磁场暴露(距高压或电磁场<150 m)、每周看电视时间≥20 h及经常进食西式快餐与膨化食品(OR=1.592～5.924)。结论TS的发生与性别、遗传、感染、围生期因素、极低频电磁场暴露及饮食等多种因素有关,为有效防治TS发生,应综合考虑上述因素。; 孙中运衣明纪冉霓傅芃冯雪英; 关键词：TOURETTE综合征儿童

血管及遗传因素对阿尔茨海默病发生、发展的影响被引量：3: 2016年; 阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种中枢神经退行性疾病,病因复杂。近年来研究发现,血管病变对AD有较大影响,血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)表达异常在患者病程中承担重要角色;同时AD患者脑内部分miRNA表达水平有明显变化。本文综述了血管病变及遗传因素对AD发生、发展的影响,并对可能的发病机制、相关治疗靶点及策略进行讨论与展望。; 车皓月王闰单磊潘勇华高申王忠壮傅芃; 关键词：阿尔茨海默病神经退行性疾病血管内皮生长因子类微RNAS

高压氧对孤独症鼠模型神经营养因子和小清蛋白表达的影响被引量：1: 2013年; 目的探讨高压氧对丙戊酸钠（VPA）孤独症模型鼠海马CAl区脑源性神经营养因子（BDNF）和小清蛋白（PV）表达水平的影响，以阐明高压氧治疗孤独症的可能机制。方法按Schneider和Przewlocki的方法制作vPA孤独症动物模型，Wistar大鼠怀孕第12．5天腹腔注射600mg／kgVPA后所产下的子代雄鼠，根据子鼠睁眼时间、行为表现、断乳时体质量，结合生后第28天采用Y型电迷宫测试其学习记忆能力，获得48只造模成功的孤独症模型雄鼠，随机分为高压高氧模型组、高压空气模型组、常压高氧模型组、常压空气模型组，每组12只；正常对照组为Wistar孕鼠同期腹腔注射等量9g/L盐水后所产下的子代雄鼠12只（常压空气正常组）。采用免疫组织化学和图像分析技术检测各组鼠海马CAl区BDNF和PV表达水平。结果常压空气模型组与常压空气正常组比较，海马CAl区BDNF阳性细胞数增加（5．00±1．60比3．00±1．04，t=3．633，P=0．001）；PV阳性细胞数增加（5．33±0．99比2．83±1．29，t=5．369，P=0．000）。高压高氧模型组与常压空气模型组比较，海马CAl区PV阳性细胞数减少（3．33±0．99比5．33±0．99，t=4．975P=0．000）。高压高氧模型组与高压空气模型组比较，海马CAl区PV阳性细胞数减少（3．33±0．99比4．67±1．92，t=-2．138，P=0．044）。结论孤独症的发病可能与海马CAl区BDNF和PV的表达水平有关，高压氧干预可能通过减少CAl区神经元PV的表达发挥作用。; 衣明纪冯雪英杨召川付伟伟李音冉霓傅芃; 关键词：孤独症高压氧丙戊酸钠小清蛋白

孤独症谱系障碍儿童的睡眠问题及其相关因素分析被引量：7: 2021年; 目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童的睡眠问题及其相关因素,为ASD儿童共患睡眠问题的防治提供依据。方法采用病例对照研究方法,于2018年9月至2019年9月选取121例符合《美国精神障碍诊断与统计手册(第5版)》(DSM-Ⅴ)诊断标准的ASD儿童(ASD组)和同期135例性别、年龄匹配的正常儿童(对照组),收集所有儿童人口学资料调查表、睡眠情况调查表,比较两组儿童睡眠情况并对相关因素进行分析。结果 ASD组儿童的睡眠问题发生率显著高于对照组儿童(70.25%vs.31.85%,χ^(2)=37.63,P<0.05)。两组儿童在怕一个人睡(χ^(2)=13.42)、陌生环境入睡困难(χ^(2)=11.08)、磨牙(χ^(2)=9.56)、尿床(χ^(2)=5.90)、睡眠不安稳(χ^(2)=5.00)、20分钟内入睡次数(Z=-2.18)等方面比较差异均有统计学意义(P<0.05)。儿童居住地、父亲文化水平、母亲孕期补充复合维生素、母亲孕期情绪、儿童生后钙剂的补充、儿童存在挑食问题、家族精神病史均是孤独症儿童共患睡眠问题的影响因素(OR值分别为0.155、2.705、0.485、0.784、3.597、0.434、0.432,P<0.05)。结论 ASD儿童相比正常儿童存在更多的睡眠问题,其睡眠问题与儿童居住地、父亲文化水平、母亲孕期补充复合维生素、母亲孕期情绪、儿童生后钙剂的补充、儿童存在挑食问题、家族精神病史等因素有关。; 刘贝贝杜继鹏冯雪英傅芃杨召川衣明纪; 关键词：孤独症谱系障碍儿童睡眠问题

Tourette综合征儿童学龄期行为特征分析被引量：2: 2011年; 目的探讨Tourette综合征（TS）儿童学龄期的行为特征及其影响因素,为临床综合干预提供科学依据。方法采用Achen-bach儿童行为量表（父母问卷）,对150例6-11岁TS儿童和216例对照组儿童的行为特征进行评定,通过多因素Logistic回归分析对其影响因素进行探讨。结果 TS儿童发生行为问题的风险较对照组大（OR=7.246）,发生ADHD的危险性是对照组儿童的5.273倍。在行为因子异常方面,TS男童易发生分裂样、社交退缩、强迫性、多动和违纪（OR值分别为1.812,3.596,3.718,3.394,3.202）,而TS女童易发生体诉、分裂样强迫和抑郁问题（OR值分别为1.268,5.679,3.691）。多因素Logistic回归分析结果显示,症状严重程度及患病时间影响TS儿童行为问题的发生（OR=6.785,3.906）。结论 TS儿童学龄期发生行为问题及患ADHD的风险较高。积极控制临床症状、缩短病程有利于减少行为问题的发生。; 孙中运衣明纪冉霓傅芃冯雪英; 关键词：抽搐性运动障碍注意力缺陷障碍伴多动儿童

一种测量婴幼儿上下部量的方法与器具: 本发明公开了一种测量婴幼儿上下部量的方法与器具，属于医学测量器具技术领域，其包括长方形的量板，量板长度方向的边沿上设有刻度，特征在于：还包括支架，支架的一端设有滑块，量板上沿量板的长度方向开设有滑槽，滑块配装在滑槽中，支...; 冯雪英衣明纪傅芃于洋王彩霞单延春; 文献传递

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