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阿尔茨海默病患者早老素-1基因突变检测及其突变后对早老素-1和淀粉样前体蛋白表达功能的影响被引量：8: 2013年; 目的探讨阿尔茨海默病（AD）患者早老素-1（PS-1）基因突变情况及PS-1基因起始密码子ATG—GTG突变对PS-1和淀粉样前体蛋白（APP）mRNA水平及P-1蛋白表达的影响。方法（1）对2004年7月至2010年6月我院神经内科收治的111例AD患者行PS-1基因突变筛查；（2）将筛查发现的突变型PS-1C．1A〉G和野生型PS-1基因全长cDNA克隆入增强型绿色荧光蛋白表达载体；以空质粒、野生型和突变型PS-1转染人胚肾（HEK）293和小鼠成神经瘤（N2a）细胞，利用实时荧光定量PCR检测转染后细胞PS-1和APPmRNA水平及蛋白质印迹检测PS-1蛋白的表达，以研究PS．1基因突变后的功能改变原因。结果（1）1例患者（编号M766）PS一1基因3号外显子起始密码子发生了杂合突变ATG--→GTG；（2）PS．1基因mRNA水平在HEK293细胞和N2a细胞中野生型均明显高于突变型（116．8±3．9与49．5±3．3，t=13．27，P〈0．01；69．0±1．9与29．5±1．3，t=17．20，P〈0．01），APP基因mRNA水平突变型和野生型比较差异无统计学意义。蛋白质印迹结果显示野生型和突变型PS．1在HEK293细胞中均表达，且突变型表达量较野生型少，而N2a细胞仅表达野生型PS-1。结论PS-1基因检测仅发现1个新的杂合突变ATG→GTG，AD患者PS-1基因突变频率很低；PS．1基因起始密码子突变导致PS-1蛋白表达减少，PS-1蛋白部分减少可能不是引起致病的独立因素，但可能是AD的一个危险因子。; 卢晓雄吕清浦佳丽张宝荣; 关键词：早老素1 淀粉样Β蛋白前体突变

阿尔茨海默病患者早老素-1基因突变的检测及其突变后对早老素-1和淀粉样前体蛋白表达功能的影响: 目的探讨阿尔茨海默病患者早老素-1(presenilin-1,PS-1)基因突变情况及PS-1基因起始密码子ATG→GTG突变对PS-1和APP mRNA水平及PS-1蛋白表达的影响;方法 (1)对2004年7月至201...; 张宝荣卢晓雄吕清浦佳丽; 文献传递

阿尔茨海默病患者presenilin-1基因突变筛查及其起始密码子突变后表达的初步研究: 研究背景：阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)是一种进行性不可逆神经系统变性疾病,是老年痴呆最常见的病因。至今AD的确切病因和发病机制不明,目前已知载脂蛋白Eε4等位基因与迟发性AD相关,早发...; 卢晓雄; 关键词：阿尔茨海默病突变起始密码子; 文献传递

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卢晓雄

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