史桂芝
- 作品数：31 被引量：107H指数：7
- 供职机构：中国科学院生物物理研究所更多>>
- 发文基金：无锡市社会发展科技计划项目汕头市科技计划项目江苏省“333”工程基金项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 新生儿GJB2基因235delC/605ins 46突变1例
- ＜正＞ 目的分析新生儿听力筛查确诊的1例耳聋患儿的GJB2基因。方法采用耳声发射及听性脑干诱发反应确诊先天性耳聋患儿一例,采用PCR及测序等方法分析该患儿的GJB2基因;同时对50例正常人群进行GJB2突变分析。
- 史桂芝徐小虎相丽丽聂文英
- 文献传递
- 子宫颈管细胞刷
- 本实用新型子宫颈管细胞刷，是由刷头、刷毛、刷杆、刷套组成，刷毛上设有可以识别长度的标记，例如间隔不同颜色的刷毛或者标记点等：刷头为弹性头能避免对被检测人宫颈的损伤；加标记能使检测人员标记出所采集出的细胞所在的位置；加长刷...
- 乔云波史桂芝吴蔚邹威中孙晓荣程凤凤
- 文献传递
- 山东省非综合征型耳聋患者十四项遗传性耳聋基因突变筛查结果分析被引量：4
- 2016年
- 目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突变检测提供依据。方法选择非综合征型耳聋患者845例和听力正常且无听力损失家族史者351例,应用单管双色荧光PCR方法进行检测,对检测结果进行分析。结果耳聋患者845例中,GJB2基因235del C、299_300del AT、176_191del16、35del G、155del TCTG、512ins AACG位点的阳性检出率分别为19.1%、6.7%、0.9%、0%、0%、0.5%;G JB3基因538C>T、547G>A位点的阳性检出率分别为0.1%、0%;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1229C>T位点的阳性检出率分别为12.9%、3.8%、1.4%、0.7%;mt DNA 12S rRNA基因A1555G、C1494T位点的阳性检出率分别为3.9%、0.1%。正常听力人群,G JB2基因235del C、299_300del AT位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G位点的携带率分别为1.4%、0.9%、1.1%、0.6%,其余10个位点的携带率均为0%。结论山东地区常见的耳聋突变位点为:G JB2基因235del C、299_300del AT、176_191del16、512ins AACG;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1229C>T;mt DNA12S rRNA基因A1555G。其中以G JB2基因235del C和299_300del AT、SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G、mt DNA 12S rRNA基因A1555G位点突变频率较高,可作为本地区耳聋基因筛查项目中的热点突变,从而有针对性地指导山东地区耳聋基因检测项目的开展。
- 刘双双牛玉萍孙越弭兆元史桂芝
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2SLC26A4
- Y染色体基因微缺失与男性不育关系的研究
- 史桂芝王冰蔡艳
- 1.任务来源：济南市卫生科技计划（(2002B0229)2.技术原理： 采用多重聚合醉链反应法（IZa1:1）对男性不育患者尤其是特发性无精症、特发性少精症和双侧输精管缺失患者进行了丫染色体AZF区部分序列标签位点（ST...
- 关键词：
- 关键词：基因微缺失男性不育Y染色体
- Y染色体基因微缺失与男性不育的关系被引量：6
- 2003年
- 目的 :探讨男性不育患者尤其是特发性无精子症、严重少精子症及双侧输精管缺如与 Y染色体基因 (无精子因子 ,AZF)微缺失的关系。方法 :对 97例男性不育患者及 2 0例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行基因微缺失检测。结果 :36例特发性无精症患者中存在 3例缺失 ,占 8.33% ;1 4例双侧输精管缺如患者存在 2例缺失 ,占 1 4.2 9% ;2 7例严重少精症患者中存在 2例缺失 ,占 7.41 %。2 0例精子数正常的男性不育患者及 2 0例正常男性对照无 AZF缺失。缺失以 AZFa,AZFc区为主 ,AZFb区无缺失。结论 :Y染色体 AZF微缺失可能是导致男性特发性无精症、少精症的原因之一 ,双侧输精管缺如患者也存在
- 史桂芝徐小虎陈宇冯震孟静田丹陶静
- 关键词：男性不育症无精症少精症CBAVD基因微缺失
- 脐血有核红细胞数量与胎儿/新生儿围产期缺氧的关系被引量：7
- 2006年
- 目的探讨新生儿脐血中有核红细胞(NRBC)数量与胎儿/新生儿围产期缺氧的关系(H IBD)。为探索评价胎儿/新生儿围产期缺氧的新方法提供实验依据。方法取脐动脉血涂片染色显微镜下进行血分析和NRBC的计数,对80例围产期缺氧的新生儿(足月单胎急性胎儿窘迫28例,足月单胎慢性胎儿窘迫34例,单胎早产儿18例)与对照组38例(正常单胎足月儿23例,单纯单胎早产儿15例)进行NRBC百分数及绝对值的比较。结果足月单胎慢性胎儿窘迫组脐血NRBC的数量为15.81±5.55/100个白细胞,绝对值为2.07±0.58×109/L,对照组分别为:2.46±1.38/100个白细胞;绝对值为0.90±0.81×109/L;足月单胎急性胎儿窘迫组脐血NRBC数量为2.79±1.03/100个白细胞:绝对值为1.16±0.41×109/L。缺氧早产儿组脐血NRBC为17.78±5.95/100个白细胞,绝对值为2.07±0.82×109/L,单纯早产儿组脐血NRBC为2.80±1.84/100个白细胞,绝对值为0.65±0.57×109/L。结论1)脐血NRBC的数量可提示足月儿和早产儿围产期缺氧状况。2)围产期慢性缺氧可引起胎儿/新生儿脐血中的NRBC数量显著增加;围产期急性缺氧脐血中NRBC数量无明显增加;3)脐血NRBC的数量与胎儿/新生儿围产期缺氧程度和缺氧发生时间及持续时间长短有关。
- 郝素媛史桂芝范秀芳付金凤杨绪庆
- 关键词：脐血有核红细胞缺氧
- 先天性甲状腺功能低下筛查诊治方案及相关研究
- 田丽萍卜哓萍孙萍邹卉李桂梅史桂芝马沛然吕宜华刘玉峻
- 该课题采用酶联免疫法及时间分辨法对新生儿进行先天性甲状腺功能低下的筛查、确诊，通过跟踪治疗及发育状态随访等探索出治疗甲低儿的最佳药物及剂量，并对甲低儿进行了临床分型；采用心功能测定法、血分析法，发现甲低患儿存在新功能改变...
- 关键词：
- 关键词：新生儿疾病先天性甲状腺功能低下临床分型
- 孕早期母体中胎儿细胞无创性提取方法的研究
- 史桂芝乔云波王冰单瑞芹
- 该项目应用组织学、激光显微切割、免疫细胞化学、分子生物学等技术，对从早孕妇女宫颈管内获取的胎儿细胞进行了识别分离和检测。本研究结果、结论对于孕早期无创性产前基因诊断的临床应用具有可行性，实用性和先进性。
- 关键词：
- 关键词：孕早期胎儿细胞
- 新生儿视听功能同步监测和听力损失高危因素及GJB2基因突变的研究
- 聂文英宫露霞戚以胜林倩史桂芝刘玉俊张敏李平余侯茜
- 该研究采用婴幼儿听力学检测技术、眼病检测技术、视听同步诱发电位技术、基因检测技术和流行病学调查方法，系统地对新生儿听力损失临床特点及GJB2基因突变进行研究，同时，使婴幼儿听力科学与眼科学紧密结合，多学科进行视听功能同步...
- 关键词：
- 急性内毒素血症早期大鼠肠系膜淋巴管的动态观察被引量：4
- 2004年
- 目的利用活体微循环显微闭路电视系统 ,研究内毒素作用下肠系膜淋巴管的运动变化 ,探讨内源性NO对淋巴管的作用。方法Wistar大鼠分三组 ,于股静脉一次性推注:⑴内毒素(脂多糖 ,lipopolysaccharide ,LPS) ;⑵一氧化氮合酶(NOS)抑制剂N -硝基 -L-精氨酸甲基酯(L -NAME) ;⑶LPS及L -NAME。观察注药前和注药后2h内的肠系膜淋巴管管径、收缩频率等指标。结果⑴LPS组:肠系膜淋巴管管径较注药前扩大 ,运动频率减少 ,总收缩活性指数变小 ;⑵L -NAME组:淋巴管管径变细、运动频率增加、收缩分数变大 ;⑶LPS +L -NAME组:淋巴管管径、运动频率、运动指数2h内变化不显著。结论内毒素血症早期肠系膜淋巴管扩张、收缩减弱 ,同时应用L -NAME可抑制该变化 ,单独应用L -NAME则使淋巴管缩窄、收缩加强 。
- 王宝恒史桂芝于桂英徐小虎
- 关键词：一氧化氮淋巴管脂多糖
