吴东
- 作品数：55 被引量：189H指数：7
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术生物学环境科学与工程更多>>
- 多重连接探针扩增技术在未培养羊水细胞染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：3
- 2012年
- 染色体数目或结构异常是导致严重致残、致畸出生缺陷的常见原因。染色体非整倍体异常是指染色体数目异常，包括三体综合征、单体综合征等，其中最常见的为13、18、21、x、Y染色体数目异常，占总的染色体数目异常的85％以,
- 侯巧芳楚艳吴东杨艳丽张朝阳廖世秀张卫华
- 关键词：多重连接探针扩增技术羊水细胞染色体数目异常三体综合征
- 荧光标记复合扩增短串联重复序列技术在双生子卵型鉴定中的应用研究
- 目的 研究不同数目短串联重复序列(STR)在双生子卵型鉴定中的效力及影响.方法 选取50对同性别双生子,利用荧光标记复合扩增短串联重复序列方法对在中国人群中具有高度多态性的15个常染色体非连锁STR基因座进行分型,根据B...
- 吴东侯巧芳康冰刘红彦郭谦楠李涛杨艳丽张朝阳廖世秀
- 关键词：短串联重复序列
- 文献传递
- 叶酸代谢基因MTHFR及MTRR多态性与河南地区复发性流产的相关性分析被引量：12
- 2015年
- 目的研究叶酸代谢基因多态性在河南地区育龄妇女的分布情况,探索其与不明原因复发性流产的相关性。方法选取无合并症的423名孕妇(对照组)和不明原因复发性流产就诊的378名妇女(观察组),采用PCR荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成还原酶基因(MTRR)A566G位点的多态性分布。结果观察组MTHFR 677位点携带突变T基因、MTHFR 1298位点携带突变C基因与对照组比较差异有统计学意义,观察组MTR 566位点携带G基因与对照组比较差异未见统计学意义。当有两个基因位点同时发生突变时,增加了复发性流产的概率。结论 MTHFR C677T和A1298C与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的关联。
- 高洁王涛肖海娄桂予郭梁洁吴东李涛秦利涛廖世秀
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶复发性流产
- 不明原因复发性自然流产患者HVEM基因多态性检测研究被引量：6
- 2019年
- 目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组)和256例健康人(对照组)HVEM基因rs1886730和rs2234167位点的多态性,并进行基因频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族人群中HVEM基因rs2234167位点多态性与URSA无明显相关性(P>0.05);rs1886730位点T等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.007,P<0.01),CT、TT基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.236,P<0.01;t=14.420,P<0.01)。结论HVEM基因rs2234167位点多态性与河南汉族人群URSA无关,rs1886730位点T等位基因、CT基因型、TT基因型与河南汉族人群URSA有关。
- 肖海娄桂予张倩郭谦楠张照婧吴东张梦汀高越廖世秀
- 关键词：汉族
- BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析
- 2023年
- 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带核型分析结果显示胎儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH结果显示胎儿Xq21.1存在596678 bp缺失,包含部分单倍剂量效应基因BRWD3,该缺失为致病性拷贝数变异。家系验证结果显示该缺失遗传自胎儿母亲。家属最终选择终止妊娠。结论:Xq21.1微缺失导致的X连锁智力障碍93型可能是胎儿出现超声异常的原因,BRWD3是该区域的关键基因。
- 高越肖海吴东张梦汀王凤阳张倩王红丹侯巧芳廖世秀
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断被引量：3
- 2015年
- 目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断。方法首先应用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况，然后应用PCR_测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况。最后，根据上述检测结果确定该家系Dystrophin基因致病突变并指导其产前诊断。结果MLPA结果显示患者及其家系成员Dystrophin基因外显子未见缺失或重复；PCR-测序结果显示患者Dystrophin基因第70外显子第22位存在无义突变C〉T，使密码子由CGA突变为终止密码子TGA，孕妇及其女儿该位点为杂合突变（C／T）。羊水标本Y染色体性别决定基因阳性，Dystrophin基因外显子未见缺失或重复，第70外显子第22位存在纯合突变（C〉T），且连锁分析显示其继承的母源X染色体与患者相同。结论明确了该家系Dystrophin基因的致病突变，并对其进行了产前基因诊断。
- 李涛侯巧芳吴东王红丹刘红彦杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀
- 关键词：杜氏肌营养不良DYSTROPHIN基因点突变产前诊断
- 第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1
- 2015年
- 背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者（Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4）和3名表型正常者（Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2）的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T＞C（p.S228P）杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T＞C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿（Ⅳ1）CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T＞C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断.
- 肖海张卉李涛吴东张朝阳时伟丽秦利涛廖世秀
- 关键词：先天性白内障家系谱基因突变产前诊断
- 一个非典型4q部分三体家系的遗传学诊断及分析
- 2021年
- 目的探究一个智力障碍家系的遗传学病因。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患者家系进行检测,用UPDtoolstatistics软件对变异的来源进行分析。结果患者的染色体核型为46,XX,dup(4)(q28.2q31.3),SNParray检测提示患者染色体4q28.2-q31.3区存在25.71 Mb的重复,其停止发育胎儿携带相同的重复片段。患者的重复片段为父源性。患者的父母与丈夫染色体核型分析和SNP-array检测均未见异常。结论患者所携带的4q28.2-q31.3区片段重复可能是导致其智力障碍的原因。性别以及重复片段的亲代来源可能是其表型不一致的原因。
- 张倩吴东张梦汀张秀磊肖海高越李新蕊王凤阳张晓梅闫凡廖世秀
- 关键词：智力障碍
- 一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析被引量：6
- 2016年
- 目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查，并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区，对产物进行Sanger测序，将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后，对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性，4例患者有听力下降或耳聋表现，2例患者有肾炎或肾衰竭表现，其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在C．4270G〉A（p．Asp1424Asn）突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子c．4270G〉A错义突变是导致该家系发病的原因。
- 刘红彦李涛王红丹郭梁洁吴东肖海郭谦楠王涛
- 关键词：基因突变血小板减少症
- 一种用于遗传学研究的细胞分离装置
- 本发明公开了一种用于遗传学研究的细胞分离装置，包括箱体、安装在箱体内部的隔板、设置在隔板顶部用于在遗传学研究时对含细胞组织液进行离心分离的转盘、设置在隔板底部用于驱动转盘转动的驱动机构，以及环状分布在转盘上用于盛放含细胞...
- 康冰王鑫吴东
