季星
- 作品数：47 被引量：126H指数：7
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金上海市卫生局青年科研基金上海市浦江人才计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学环境科学与工程更多>>
- 遗传学检测广泛应用于精神发育迟缓和发育延迟患者临床诊断的思考被引量：3
- 2020年
- 精神发育迟缓(mental retardation,MR)和发育落后(developmental delay,DD)是发育与行为儿科诊疗中的常见疾病。染色体异常、拷贝数变异、基因变异等遗传物质缺陷是导致MR/DD发生的重要原因。随着染色体基因组芯片和外显组测序等新技术的应用,遗传学检测已经成为MR/DD患者的一线诊断方案。对MR/DD患者临床遗传诊疗技术作一简单介绍,同时就MR/DD患者临床遗传诊断中的潜在风险进行分析,并提出临床应用遗传检测所应注意的问题。
- 季星
- 关键词：精神发育迟缓发育落后拷贝数变异
- 《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》解读被引量：3
- 2023年
- 2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识)。共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
- 季星吴士文
- 关键词：新生儿筛查脊髓性肌萎缩症出生缺陷干预疾病防控神经科学
- 遗传性疾病产前诊断的现状和展望被引量：3
- 2015年
- 遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重，致死率及致残率较高，
- 季星韩连书
- 关键词：遗传性疾病产前诊断疾病种类患病率致残率
- 710例发育迟缓/智力落后患儿的全基因组芯片扫描结果分析:基因型和表型的关联性研究
- 范燕洁吴燕明王丽丽王瑜龚珠文邱文娟王静敏张惠文季星韩连书金星明沈永年李斐肖冰梁黎黎张霞刘晓敏叶军顾学范余永国
- 85例脊肌萎缩症疑诊患儿的基因诊断和临床再评估被引量：5
- 2010年
- 目的 确定运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）纯合缺失在中国脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）患儿中的发生频率,判断SMN1基因纯合缺失检测在中国SMA患儿诊断中的临床价值,探讨基因检测后的临床回访在SMA疑诊患儿临床诊疗中的作用.方法 使用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性的方法 （polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）对85例临床疑诊SMA的患儿样本进行SMN1基因7号外显子纯合缺失检测.由小儿神经专科医师对SMA患儿进行分型,并对基因检测阴性的患儿依照SMA的诊断标准,必要时结合组织学病理检查进行临床再评估.结果 在85例中,57例（67%）检出SMN1纯合缺失.在19例随访的基因检测阴性患儿中,15例不符合SMA的诊断,4例可维持SMA的诊断.在确诊的SMA患儿中,SMN1纯合缺失率为95%.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患儿的SMN1纯合缺失检出率分别为96%、93%和100%,SMA临床分型与SMN1纯合缺失率无显著相关性.结论 中国SMA患儿中SMN1基因纯合缺失约为95%,与高加索人群数据相似.SMN1纯合缺失检测应成为中国SMA疑诊患儿的首选诊断和排除诊断方法 .SMN1纯合缺失检测后患儿的临床回访对SMA疑诊患儿的临床诊疗具有重要意义.
- 季星刘晓青沈嘉玮李西华陶炯
- 关键词：运动神经元
- 生命早期细颗粒物暴露与孤独症谱系障碍患病风险相关性的研究进展和展望
- 2025年
- 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是严重的儿童神经发育障碍。ASD的致病机制和发病原因目前尚不清楚。尽管遗传因素可能是ASD发病的主要因素,然而仅有一小部分ASD可以用染色体结构异常或者单基因变异解释。一般认为遗传和环境因素的交互作用在ASD的发病机制中至关重要。空气污染是人类社会面临的主要污染之一,细颗粒物(particulate matter 2.5,PM_(2.5))是重要的空气污染物。近年来,不少研究关注了生命早期PM_(2.5)暴露与ASD患病风险之间的关系。该文围绕这一问题进行综述,并就当前研究的局限以及未来进一步研究方向展开讨论。
- 顾雯敏季星
- 关键词：细颗粒物孤独症谱系障碍生命早期空气污染
- 通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1
- 2019年
- 目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白。结论明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱。
- 王环环蒋雯婷戴梦瑶肖冰徐燕孙昱刘宇应晓敏孙云龙魏巍季星
- 关键词：JOUBERT综合征
- 1号染色体长臂间隙性杂合缺失del（1）（q21q25）一例
- 2011年
- 患儿 女．7个月。第4胎第1产,38^＋5周剖宫产。出生体重1900g．出生时面绀吸氧．哭声低，置暖箱9d。人工喂养，吃奶好．生后6月会追踪。现不认识母亲，逗之无反应，体重增长慢。母亲怀孕4^＋3周时阴道少许出血经保胎2周。
- 肖冰张静敏季星胡娟陶炯
- 关键词：杂合缺失间隙性体长出生体重体重增长
- 临床遗传之恸关于技术理想与人文现实的思辨
- <正>~~
- 季星
- 关键词：基因检测DMD基因突变
- 文献传递
- MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析
- 2014年
- 目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。
- 唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯
- 关键词：RETT综合征定量PCR
