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mtDNA基因多态性分析在母系遗传鉴定中应用的研究: 2009年; 目的:探讨线粒体DNA中的HV1、HV2基因的序列多态性,并讨论其在母系遗传鉴定中的应用价值。方法:针对线粒体HV1、HV2基因位点采用文献报道引物,PCR扩增后应用直接测序技术研究其等位基因分布及频率。结果:一代母系遗传中可能有1～2个点突变,而非母系遗传则突变点一定大于3个。结论:对于认定2个个体是否母子(女)关系或者是否有同一个母亲的案例具有很重要的意义。; 居晓斌苏恩本陈子庆周惠英丁小健顾民; 关键词：线粒体DNA 控制区测序

大鼠下丘脑KiSS-1与GnRH mRNA的表达被引量：4: 2007年; 目的:观察不同发育阶段雄性大鼠下丘脑KiSS-1和GnRH mRNA表达,探讨KiSS-1在性发育的启动和正常生殖功能调节中的作用。方法:雄性SD大鼠分为幼年期(12d)、未发育期(20d)、发育早期(35d)、性发育期(45d)和性成熟期(75d)共5组,每组6只,分离下丘脑,采用RT-PCR和实时定量-PCR的方法检测各发育阶段大鼠下丘脑KiSS-1和GnRH mRNA的水平。化学发光法检测各发育阶段大鼠血清睾酮水平。结果:大鼠随发育过程KiSS-1 mRNA转录水平逐渐升高,到性发育期水平最高,成年期略下降,但保持相对较高水平。未发育期、发育早期、性发育期和性成熟期大鼠KiSS-1 mRNA水平分别是幼年期的1.7、2.1、3.5、2.0倍。GnRH与KiSS-1表达变化呈正相关(r=0.905,P<0.05),GnRH激活晚于KiSS-1。GnRH在性发育期转录水平最高,未发育期、发育早期、性发育期和性成熟期表达水平分别是幼年期的1.1、1.9、2.4、1.9倍。大鼠在性发育期睾酮水平较发育前显著升高,性成熟期水平最高。结论:KiSS-1表达与GnRH表达具有正相关性,其可能参与GnRH的调控,与青春期启动和生殖功能调节有关。; 王雪松张才田居晓斌张朝晖丁贵鹏陈子庆苏恩本崔毓桂; 关键词：KISS-1 促性腺激素释放激素性发育

长链非编码RNA BANCR在胃癌中表达及其对胃癌细胞迁移、侵袭的影响被引量：4: 2018年; 目的:检测长链非编码RNA BANCR在胃癌组织中的表达,并探讨其对胃癌细胞迁移、侵袭生物学行为的调控作用与相关机制。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)和TCGA-STDA数据库分析胃癌组织和癌旁组织中BANCR的表达水平,采用小干扰RNA(siRNA)技术敲低胃癌细胞MKN28 BANCR的表达,采用Transwell、QPCR检测MKN28细胞的迁移、侵袭情况以及肿瘤细胞转移相关标志物的表达水平变化。结果:胃癌组织中BANCR的表达水平呈明显上调。敲低BANCR表达后,MKN28细胞的迁移、侵袭能力被抑制,转移相关分子CDH1的表达量显著增加,而Vimentin的表达量显著降低。此外,敲低BANCR下调ZEB1表达,同时干扰miR-203能部分恢复ZEB1的表达水平。结论:BANCR在胃癌组织中呈高表达,其可能通过调节miR-203-ZEB1-CDH1轴促进胃癌细胞迁移和侵袭。; 崔鹤居晓斌叶琴潘猛周惠英; 关键词：胃癌长链非编码RNA 迁移

江苏汉族人群全新STR基因座的遗传多态性分析: 2016年; 目的 :分析全新短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在江苏人群中的基因多态性和基因频率。方法 :2015年江苏省598例无血缘关系的汉族个体,利用STRtyper-10G Direct Kit试剂盒对9个STR位点进行扩增,自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型。结果:累积STR等位基因共发现111个,其中罕见等位基因13个。基因型频率大于0.08的基因型组合13个,其中D13S325基因座的等位基因型19/20的频率最高达到0.130 4,杂合度达到了0.851±0.068,随机个体相同表型偶合率为0.054±0.022,个体识别能力为0.946±0.022,多态信息总量为0.808±0.052,非父排除率达到了0.697±0.130。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多基因多样性的客观数据,以便在出现微变异等情况时满足进一步实际应用的需要。; 陈奇潘猛张小燕居晓斌刘燕婷崔鹤周惠英; 关键词：亲权鉴定基因多态性

江苏人群12个非CODIS STR基因座的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用被引量：1: 2016年; 目的：利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D11S4463、D2S1776、D14S1434、D4S2408、D10S1043、D20S482、D12SATA63、D19S433等12个非CODIS STR基因座多态性分布,计算该12个基因座的基因频率（P）、个体鉴别能力（DP）、无偏倚期望杂合度（H）、多态性信息总量（PIC）、二联体非父排除率（PEduo）和三联体非父排除率（PEtrio）,并评估其法医学应用价值。方法：利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳。读出数据后用分析软件进行分析。结果：12个非CODIS STR基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分布为0.707 6~0.804 6,个体鉴别能力为0.846 8~0.948 6,二联体非父排除率为0.278 6~0.482 6,三联体非父排除率为0.446 7~0.663 2,多态性信息总量为0.643 8~0.807 4。结论：通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出等位基因多态性数据,用于比对验证,具有很好的辅助作用,在一些CPI值不足10 000及突变案例中具有重要的补充作用。; 居晓斌潘猛刘燕婷崔鹤周惠英顾民; 关键词：短串联重复序列亲权鉴定遗传多态性

多类遗传标记鉴定无父母参与的祖孙关系1例被引量：1: 2020年; 1案例1.1简要案情王某等4人携带一男孩要求鉴定,自述孩子(王小某)需要申报户口,因孩子父母均已意外身亡,无法提供孩子父母样本,由王某委托对爷爷(王某)、奶奶(张某)、外公(李某)、外婆(范某)与孩子(王小某)之间是否存在祖孙亲缘关系进行鉴定。; 居晓斌叶琴崔鹤潘猛周惠英; 关键词：法医遗传学亲子鉴定祖孙关系

江苏汉族24个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系研究被引量：3: 2013年; 目的：分析24个Y染色体短串联重复序列（STR）基因座在江苏汉族群体的基因多态性、基因频率和其他地域人群之间的遗传距离。方法：取2011-2012年来自江苏省的262份无血缘关系的汉族个体，对24个STR位点进行复合扩增．ABI3130自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型。结果：共发现172个STR等位基因，其中DYS385b、DYS449基因座发现14种等位基因，单倍型共发现262个，单倍型多样性为0．9999，统计10个群体遗传距离Rst矩阵，提示江苏人群更偏向于以天津（-0．0018）、河南（-0．00176）、山西（-0．0016）为群体的中原人群，而与湖南（O．01754）和辽宁（0．01464）人群的遗传距离最远（P〈0．05）。结论：获得具有江苏汉族人群特征的遗传学和法医学客观基础数据，对建立具有江苏地区特点的Y—STR数据库有重要意义。; 潘猛居晓斌陈奇周蓉陈子庆周惠英; 关键词：Y染色体短串联重复序列基因多态性

改良QIAamp法检测孕妇外周血中胎儿游离DNA-STR多态性被引量：2: 2008年; 1997年研究者在一孕男胎孕妇血浆中成功地扩增出Y染色体特异性序列，从而证实了孕妇血浆中胎儿游离DNA的存在，这一发现提出了孕妇血浆中的游离胎儿DNA在产前诊断中应用的可能性。随后，许多学者在这一方向进行了研究和探讨，但大多都围绕着孕男胎孕妇血浆DNA中Y染色体的研究。; 苏恩本高慧双陈子庆居晓斌丁小建周惠英洪美夏新辉; 关键词：胎儿游离DNA STR 亲子鉴定产前诊断

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析被引量：8: 2012年; 目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。; 潘猛潘猛丁小健陈子庆陈奇丁小健周惠英; 关键词：亲权鉴定基因多态性短串联重复序列

10例孕妇血浆中胎儿游离DNA-STR位点检测分析被引量：3: 2008年; 目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性。方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSF1PO、D12S391、D6S477、VWA6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率。结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%。检出率最高的位点是D13S317和D12S391。结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中。; 高慧双苏恩本陈子庆居晓斌丁小建周惠英陈奇周容夏新辉; 关键词：胎儿游离DNA STR 产前诊断

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居晓斌

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