方淑梅
- 作品数:7 被引量:44H指数:4
- 供职机构:河北省肿瘤研究所更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 肺癌遗传易感性研究进展被引量:4
- 2004年
- 肺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一,其发病原因与环境因素密不可分,但越来越多的研究表明遗传因素与肺癌易感性关系密切。本文对近几年致癌物代谢酶基因、DNA修复基因和抑癌基因与肺癌遗传易感性的关系的研究进展作一综述。
- 方淑梅张健慧
- 关键词:肺癌遗传易感性DNA修复基因代谢酶基因抑癌基因
- MMP-7和MMP-9基因多态与子宫内膜异位症发病风险的关联研究被引量:3
- 2006年
- 目的探讨MMP-7和MMP-9基因启动子区多态性与中国北方妇女子宫内膜异位症遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测143例子宫内膜异位症患者和160名健康妇女对照的MMP-7基因启动子区-181A/G多态位点和MMP-9基因启动子区-1562C/T多态位点的基因型。结果子宫内膜异位症患者MMP-7中G等位基因频率(7.3%)明显高于对照组(2.8%)(X2=6.59,P=0.01);子宫内膜异位症患者A/A、A/G、G/G三种基因型频率分别为86.0%、13.3%和0.7%,正常对照组则分别为94.4%、5.6%和0%,两者有显著差异(X2=6.50, P=0.039);与A/A基因型相比,携带G等位基因能明显增加子宫内膜异位症的发病风险,经年龄校正的OR值为2.71(95%CI:1.19-6.16)。MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为88.8%、11.2%及91.9%、8.1%,两组差异无统计学意义(X2=1.64,P=0.20);病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为78.3%、21%和0.7%,对照组则分别为83.8%、16.2%和0%,两者差异亦无统计学意义(X2=2.31,P=0.32)。与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加子宫内膜异位症的发病风险,经年龄校正的OR值为1.41(95%CI:0.79-2.52)。结论MMP-7基因启动子区-181A/G多态与子宫内膜异位症发病存在关联,携带G等位基因可能增加该病的发病风险;未发现MMP-9基因启动子区-1562C/T多态性则与子宫内膜异位症发病存在关联。
- 康山杜慧王娜郭炜金霞方淑梅张健慧李琰
- 关键词:子宫内膜异位症遗传易感性
- 基质金属蛋白酶3基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性及淋巴结转移的关系被引量:16
- 2005年
- 背景与目的:基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinases,MMPs)可能通过降解细胞外基质(extracellularmatrix,ECM)和基底膜(basementmembrane,BM)参与肿瘤的侵袭和转移。MMP-3启动子区-1171bp处5A或6A单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)可改变该基因的转录水平,从而影响MMP-3的表达。本实验目的是研究MMP-3启动子区SNP与中国北方人非小细胞肺癌(non-smallcelllungcarcinoma,NSCLC)遗传易感性及淋巴结转移的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,分析173名NSCLC患者和350名健康对照者的MMP-3启动子区SNP位点的基因型。结果:MMP-3基因型在NSCLC病例组和健康对照组的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);病例组和健康对照组的6A/6A、5A/6A和5A/5A基因型频率分别为65.3%、30.6%、4.1%和67.7%、30.0%、2.3%,6A和5A等位基因频率分别为79.3%、20.7%和82.7%、17.3%,总体分布均无显著性差异(P>0.05);根据吸烟状况及病理类型分层分析发现,吸烟患者组5A等位基因频率(21.0%)显著高于健康吸烟组(12.9%)(χ2=4.81,P=0.03),携带5A/5A或5A/6A基因型可显著增高吸烟者的NSCLC发病风险(经性别。
- 方淑梅金霞李琰王瑞郭炜王娜张健慧
- 关键词:非小细胞肺癌基质金属蛋白酶3多态性易感性
- 基质金属蛋白酶1基因多态性与非小细胞肺癌的关系被引量:4
- 2006年
- 目的研究基质金属蛋白酶1(metal matrix proteinase-1,MMP-1)启动子区-1607bp处1G或2G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方人非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法分析159名NSCLC患者和350名健康对照的MMP-1启动子区SNP的基因型。结果NSCLC患者组和健康对照组的2G/2G、1G/2G、1G/1G基因型频率分别为54.1%、33.9%、12.0%和55.4%、30.0%、14.6%,两组间分布无显著性差异(χ2=1.13,P=0.57);病例组和对照组的2G和1G等位基因频率分别为71.1%、28.9%和70.4%、29.6%,两组间亦无显著性差异(χ2=0.04,P=0.84);根据吸烟状况及病理类型进行分层分析,未发现该基因多态性对NSCLC易感性的影响;在有或无淋巴转移患者组中MMP-1等位基因及基因型频率相似。结论MMP-1启动子区SNP与中国北方人的NSCLC发病易感性及淋巴转移无明显关系。
- 方淑梅金霞李琰王瑞郭炜王娜张健慧
- 关键词:基质金属蛋白酶类
- p21^(cip1)和p27^(kip1)基因遗传多态与食管癌及贲门癌发病风险的关联被引量:7
- 2006年
- 背景与目的:有研究表明p21cip1和p27kip1的基因多态性与乳腺癌、肺癌、前列腺癌等肿瘤易感性有关。本研究分析中国北方高发区人群食管鳞状细胞癌(ESCC)和贲门腺癌(GCA)与p21cip1和p27kip1基因多态性之间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测299例ESCC患者、256例GCA患者及437名健康对照人群p21cip13′非翻译区和p27kip1第109位密码子基因多态性分布情况。结果:ESCC患者组p21cip1T等位基因型频率(42.8%)显著高于健康对照组(36.7%)(P=0.02),ESCC和GCA患者组p27kip1V等位基因型频率(分别为96.8%和96.1%)均显著高于健康对照组(92.9%)(P值分别为0.00和0.02)。ESCC患者组p21cip1基因型频率分布与健康对照组相比有显著性差异(P=0.04),与C/C和C/T基因型相比,T/T基因型可显著增加ESCC的发病风险(校正OR=1.93,95%CI=1.12~3.94)。ESCC和GCA患者组p27kip1基因型频率分布与健康对照组相比均有显著性差异(P分别为0.00和0.01),与V/G和G/G基因型相比,V/V基因型可显著增加ESCC和GCA的发病风险(校正OR分别为2.44和2.01,95%CI分别为1.21~4.02和1.12~3.68)。当按吸烟和上消化道肿瘤家族史状况进行分层分析时发现,与V/G和G/G基因型相比,V/V基因型可显著增加吸烟人群患ESCC和GCA(校正OR分别为2.24和2.61,95%CI分别为1.14~4.03和1.25~3.82)以及有家族史人群患ESCC的发病风险(校正OR=2.04,95%CI=1.04~3.43)。两基因联合分析显示,携带p21cip1T/T和p27kip1V/V基因型可显著增加患食管癌和贲门癌的发病风险(校正OR分别为3.78和2.56,95%CI分别为1.46~5.89和1.06~4.78)。结论:在中国北方人群中,p21cip1基因多态性可能与食管癌的易感性有关,p27kip1基因多态性可能与食管癌和贲门癌的易感性有关,而且这两个基因的多态性可能在食管癌和贲门癌发病中起联合作用。
- 郭炜崔雅静方淑梅李琰王娜张健慧
- 关键词:P27^KIP1基因
- 基质金属蛋白酶1、3基因多态性与卵巢癌遗传易感性关系的研究被引量:4
- 2005年
- 目的探讨基质金属蛋白酶(MMP)1、3基因启动子区多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCRRFLP)分析122例上皮性卵巢癌患者(卵巢癌组)和151例同一地区的健康汉族妇女(对照组)MMP1和MMP3的基因型。结果卵巢癌组MMP1的2G和1G等位基因频率分别为68.0%、32.0%,对照组分别为66.9%、33.1%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);卵巢癌组1G/1G、1G/2G和2G/2G3种基因型频率分布分别为16.4%、31.1%和52.5%,对照组分别为16.6%、33.1%和50.3%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);与1G/1G基因型相比,2G/2G和2G/2G+1G/2G基因型经年龄校正的卵巢癌发病的OR分别为1.05(95%CI=0.53~2.07)和1.00(95%CI=0.52~1.90)。MMP3的5A、6A等位基因频率在卵巢癌组和对照组中分别为17.2%、82.8%和20.2%、79.8%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);5A/5A、5A/6A、6A/6A基因型频率分布在两组间也无明显差异,两组相比,差异无统计学意义(P>0.05);与6A/6A基因型相比,5A/5A+5A/6A基因型经年龄校正的卵巢癌发病的OR为1.34(95%CI=0.81~2.23)。MMP1的2G等位基因和MMP3的6A等位基因存在完全连锁不平衡(χ2=56.53,P<0.01)。结论MMP1的1G或2G基因多态性及MMP3的5A或6A基因多态性与卵巢癌的遗传易感性无关。
- 李琰王瑛康山张健慧郭玮王娜金霞方淑梅
- 关键词:基质金属蛋白酶1基质金属蛋白酶3基因多态性卵巢癌遗传易感性
- 基质金属蛋白酶基因启动子区基因多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的相关性研究被引量:6
- 2005年
- 目的探讨基质金属蛋白酶(MMP)1、3启动子区基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析100例子宫内膜异位症患者(内异症组)、80例子宫腺肌病组患者(腺肌病组)和150例健康妇女(对照组)MMP-1和MMP-3基因型及等位基因频率分布。结果(1)MMP-1中2G等位基因频率在内异症组和腺肌病组患者中分别为79.0%(158/200)和79.4%(127/160),明显高于对照组(67.0%,201/300),差异有统计学意义(P<0.01);3组中1G/1G、1G/2G、2G/2G3种基因型频率分布比较,差异也有统计学意义(P<0.05)。2G/2G基因型或2G/2G+1G/2G基因型均能增加内异症的患病风险,经年龄校正的风险值分别为3.65(95%CI=1.41~9.43)和3.25(95%CI=1.29~8.23);2G/2G基因型可显著增加腺肌病的患病风险,经年龄校正的风险值为2.55(95%CI=1.03~6.33)。(2)MMP-3中5A、6A等位基因频率在内异症和腺肌病组患者中分别为14.0%(28/200)、86.0%(172/200)和15.6%(25/160)、83.4%(135/160),与对照组(20.3%、79.7%)比较,差异无统计学意义(P>0.05);5A/5A、5A/6A、6A/6A基因型频率分布在3组中比较,差异也无统计学意义(P>0.05);与6A/6A基因型相比,5A/5A+5A/6A基因型不增加内异症和腺肌病的患病风险。(3)MMP-1和MMP-3基因单体型分析结果显示,2G/6A基因单体型明显增加内异症的患病风险,但不增加腺肌病的患病风险。结论MMP-1基因启动子区2G等位基因的存在,可明显增加异位症和腺肌病的患病风险;MMP-3基因启动子区基因多态性与这两种疾病的患病风险无关,但2G/6A单体型可作为异位症患病风险的分层标记。
- 康山王瑛张健慧金霞方淑梅李琰
- 关键词:子宫内膜异位症疾病遗传易感性基质金属蛋白酶类