朱智慧
- 作品数：4 被引量：19H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 小而密低密度脂蛋白与脑卒中及其危险因素的关系被引量：15
- 2004年
- 崔英华范巧赵春霞严江涛朱智慧张苏明汪道文
- 关键词：低密度脂蛋白脑卒中动脉粥样硬化
- 中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究被引量：2
- 2004年
- 受磷蛋白(phospholamban)是心肌收缩的一个重要调节因子,可抑制心肌肌浆网钙ATPase的活性、降低其对钙的亲和力。正常情况下,受磷蛋白可被不同的蛋白激酶磷酸化从而解除其对肌浆网钙ATPase的抑制作用。国外两个扩张型心肌病(DCM)家系研究发现受磷蛋白基因突变与DCM的发生有关,研究目的旨在探讨中国人群心肌特异性受磷蛋白基因突变与特发性扩张型心肌病发病的关系。收集60例确诊的特发性扩张型心肌病患者临床资料,采集血样本并分离白细胞和提取基因组DNA。应用PCR扩增肌特异性受磷蛋白基因片段,经测序检测基因突变的存在。结果显示60例扩张型心肌病人受磷蛋白基因开放阅读框未发现突变,仅有两例患者出现阅读框3′部分非翻译区分别离终止密码153和173位单个碱基T的缺失。两例患者终止密码后非翻译区单个碱基T的缺失据分析并无实际意义。因此我们认为绝大部分中国人扩张型心肌病的发病可能与受磷蛋白基因突变无关。
- 赵春霞崔英华朱智慧汪道文
- 关键词：扩张型心肌病突变
- 凝血酶原G20210A基因多态性与脑卒中的关系被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨凝血酶原 (FⅡ )G2 0 2 10A基因多态性与脑卒中的关系。方法 收集脑卒中患者 30 0例 (脑卒中组 )和性别、年龄相匹配的未患脑卒中的健康人或医院内其他与脑血管无关的患者 30 0例 (对照组 ) ,采用聚合酶链反应 限制性片段多态性 (PCR RFLP)方法进行 2 0 2 10G→A变异的分析。结果 FⅡ 2 0 2 10G→A变异 ,脑卒中组2 0 2 10A纯合子为 2例 ,2 0 2 10GA杂合子为 13例 ,对照组无 2 0 2 10A纯合子 ,2 0 2 10GA杂合子为 6例。脑卒中组FⅡ2 0 2 10G→A突变率为 5 % ,对照组突变率为 2 % ,结果显示两组G2 0 2 10A差异有显著性意义 (P =0 .0 0 3)。OR =3,95 %CI:1.0 6～ 4 .94。脑梗死组 2 0 2 10A纯合子为 2例 ,2 0 2 10GA杂合子 11例 ,脑出血组 2 0 2 10GA杂合子为 2例 ,无2 0 2 10A纯合子。脑梗死组FⅡ基因 2 0 2 10G→A突变率为 6 .5 % ,脑出血组突变率为 2 % ,脑梗死组 2 0 2 10A。基因频率为 3.75 % ,脑出血 2 0 2 10A基因频率为 1% ,两组差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。 2 0 2 10G→A突变脑梗死组与对照组比较差异有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ,脑出血组与对照组比较差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 FⅡ 2 0 2 10位G→A的突变与脑梗死的发生有关 ,与脑出血关系不明显。
- 叶辉邵娇梅朱智慧严江涛蒋建刚洪茂林张苏明汪道文
- 关键词：脑血管意外凝血酶原聚合酶链反应多态性限制性片段长度
- 中国汉族人CYP2J2基因外显子8等位基因多态性研究
- 2004年
- 目的 探讨中国汉族人CYP2J2基因外显子 8等位基因是否存在基因多态性改变及其与原发性高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段分析 ,随机对 15 0例汉族健康体检者及 15 0例汉族原发性高血压患者进行CYP2J2基因外显子 8位点进行多态性分析。结果 30 0例均为野生型 ,未发现杂合子或纯合子。结论 未发现中国汉族人CYP2J2基因外显子 8等位基因突变 ,中国汉族人高血压可能与CYP2J2基因外显子 8等位基因突变导致的氨基酸改变引起的AA代谢异常无关。
- 钟强郑智朱智慧汪道文
- 关键词：中国汉族人群细胞色素P450
