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特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测被引量：12: 2001年; 目的 :研究特发性无精症和严重少精症患者与 Y染色体微缺失的关系 ,建立无精症和严重少精症患者 Y染色体微缺失的分子检测方法。方法 :应用 PCR技术对 1 0 0例无精症和严重少精症患者 (其中无精症 72例 ,严重少精症 2 8例 )进行 Y染色体 AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测。结果 :1 2例患者 (1 2 % )有 AZFc的微缺失 (其中无精症 8例 ,占 1 1 .1 % ;严重少精症 4例 ,占 1 4.3% ) ,且其中 1例无精症患者为 AZFb、AZFc双重缺失 ;所有病例未发现有 AZFa的缺失 ;SRY基因 PCR扩增均为阳性。6 0例已有生育的正常男性均无 AZFa、AZFb、AZFc、SRY微缺失。结论 :Y染色体微缺失 ,特别是 AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一 ,在进行遗传咨询和行卵细胞质内注入精子术 (ICSI)时 ,有必要对不明原因的不育男性患者进行; 傅俊江李麓芸钟昌高李秀蓉朱文兵胡亮谭跃球范立青卢光琇; 关键词：特发性无精症少精症 Y染色体微缺失

从构建的小鼠gDNA文库中筛选Sry基因: 1999年; 从Ｃ５７ＢＬ／６Ｊ公鼠脾脏组织抽提大分子ＤＮＡ，进行ＭｂｏＩ部分酶切，低熔点琼脂糖凝胶分离、回收酶切后所需长度的ＤＮＡ片段并与λＧＥＭ○Ｒ－１１ＢａｍＨＩ臂进行连接和λ噬菌体体外包装反应，构建成Ｃ５７公鼠基因组λ噬菌体文库，对实验中遇到的技术问题进行了探讨，比较了两种浓度连接产物的包装效率。; 李秀蓉; 关键词：性别决定 SRY基因基因组文库

人类7号染色体被引量：1: 1991年; 在1989年第10次国际人类基因定位工作会议上,定位于7号染色体的基因已达94个,并且提出了15种与之有关的基因病例。另外,对7号染色体病的研究也有所进展。本文意图对定位于7号染色体上的重要基因,以及与之有关的基因病、染色体病的最新研究作一介绍,以期使人们对7号染色体有更全面的了解。; 李秀蓉李麓芸; 关键词：染色体基因基因病染色体病

甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征被引量：9: 2000年; 目的　探讨一种高效、快速检测PraderWilli综合征(PraderWillisyndrome,PWS)的方法。方法　采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylationspecificPCR,MSPCR),其作用原理基于DNA经亚硫酸氢钠处理后,来自父方非甲基化序列的胞嘧啶转变为尿嘧啶,而来自母方甲基化序列则保持不变,随后用具有高度特异性的引物进行扩增。结果　PWS患者的DNA经亚硫酸氢钠处理后,扩增仅能得到来自母方甲基化序列174bp的产物,与用PW71B印迹杂交甲基化分析结果一致,与临床诊断相符,确诊为PWS。结论　MSPCR可检测由目前已知3种机理导致的PWS,是一种有效的首选筛查方法。; 宋明浩李麓芸傅俊江李秀蓉卢光琇; 关键词：甲基化聚合酶链反应

小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断被引量：4: 2000年; 利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了 1例Prader-Willi综合征 (PWS)患者。该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病。通过报道这一病例及复习文献资料 ,分析PWS的临床特征 ,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法。; 李秀蓉谭跃球郭青李麓芸卢光琇; 关键词：PRADER-WILLI综合征遗传学诊断

不育妇女精神状况与个性的探讨被引量：25: 1995年; 采用不育妇女问卷、９０项症状清单、焦虑自评量表、Ｈａｍｉｌｔｏｎ抑郁量表及Ｅｙｓｅｎｃｋ个性问卷，对１３０例不育妇女和５４例正常生育妇女（对照组）的精神状况及个性进行测评。结果：不育妇女中８３．８％感到有精神压力，她们比对照组精神症状多，焦虑频度高，抑郁程度重；并有神经质和偏于内向的个性缺陷。提示：在对不育妇女进行躯体治疗的同时，也应提供心理支持和帮助。; 陆亚文杨玲玲卢光徐立礼孙雅歆李秀蓉肖红梅曾设民; 关键词：不育症女性

小鼠单卵裂球体外培养及染色体制备被引量：3: 2000年; 为了探索研究植入前胚胎染色体病 (包括平衡易位 )诊断的可行性方法 ,作者进行了单卵裂球体外培养、染色体制备及显带技术研究 .在 B2 培养基加血清进行培养的基础上 ,比较了在两种不同处理因素进行体外培养时小鼠单卵裂球增殖情况 .B2 培养基加血清再加输卵管包埋进行培养 ,其单卵裂球体外增殖率为 50 % ( 87/1 74) ,单卵裂球染色体制备成功率为2 7.6% ;B2 培养基加腹水过滤液进行培养 ,其单卵裂球体外增殖率为 33% ( 78/2 37) ,单卵裂球染色体制备成功率为 3% .; 李秀蓉陆长富范立青朱文斌卢光琇; 关键词：染色体 PGD 体外培养

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李秀蓉