杨昭庆
- 作品数：159 被引量：711H指数：9
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划云南省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学核科学技术更多>>
- 精子端粒长度与特发性男性不育相关被引量：5
- 2015年
- 端粒是真核生物染色体末端的多功能特异性DNA-蛋白结构,覆盖在染色体末端,保护基因组的稳定性。端粒在减数分裂过程中起到了十分重要的作用,协助染色体配对、联会、同源重组和分离。精子中的端粒可能在精子的受精能力和胚胎发育中起到重要作用。近年来,端粒与生殖的相关性研究成为一个新的热点,但精子端粒与男性不育间的相关性并不明确。本文采用实时荧光定量PCR方法检测中国特发性男性不育人群(126例)和正常可育男性人群(138例)的精子相对端粒长度,结果发现,特发性男性不育病例的精子平均相对端粒长度(2.894±0.115)低于正常对照组(4.016±0.603),差异具有统计学意义(P=5.097×10?5);并且精子相对端粒长度与精子密度、精子总数和精子活力都有显著的相关性:精子数量较多和/或精子活力较高,精子相对端粒长度较长。研究结果提示,在中国人群中,精子端粒长度与特发性男性不育具有相关性,精子的端粒长度可能影响精子发生和精子的功能,精子端粒的缩短导致精子数目及活力的降低从而导致男性不育。
- 刘舒媛张昌军彭海英黄小琴孙浩林克勤黄铠褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：端粒长度特发性男性不育精子数目精子活力
- 云南省德宏地区成人地中海贫血筛查中MCV和MCH截断值分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨云南省德宏地区成人地中海贫血(简称地贫)筛查指标平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的最佳临界值。方法选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9 562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因突变检测结果将其分为地贫组(2 662例)和正常对照组(6 900名)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析MCV和MCH筛查地贫的最佳临界值及效能。结果 MCV筛查地贫的最佳临界值为83.95 fL,敏感性为82.7%,特异性为89.7%;MCH筛查地贫的最佳临界值为28.15 pg,敏感性为88.7%,特异性为89.2%。确定的临界值与目前国内广泛使用的临界值(MCV<80 fL和MCH<27 pg)相比,可显著降低漏诊率;联合使用MCV或MCH筛查地贫,漏诊率最低。结论适合的临界值可显著降低地贫漏诊率,建议具有独特突变谱的流行区建立自己的地贫筛查临界值,联合使用MCV和MCH进行筛查,以提高筛查效率。
- 桑国鑫易薇杨必清郭薇霞黄铠林克勤褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：平均红细胞体积地中海贫血
- 水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景的相互关系被引量：2
- 2013年
- 目的为了解水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景之间相互关系。方法采用PCR扩增及测序的方法,对来自贵州地区水族和仡佬族340例健康个体的HLA-G 14bp插入/缺失进行检测和分析。并采用毛细管电泳的方法,对这两个群体各40人的10个微卫星位点进行了分型,用于分析这两个群体间的遗传关系。结果用10个微卫星对遗传背景的分析表明,这两个群体的遗传关系较近。而14 bp插入等位基因频率存在差异(14 bp插入等位基因频率:水族,0.455;仡佬族,0.336;经χ2检验,P=0.0016)。并且根据10个微卫星位点所绘制的群体系统发育树与根据14bp所绘制的基因树也存在较大差异。结论群体的遗传背景与14bp的分布频率并不一致。考虑到HLA在进化中可能受到的平衡选择作用,群体中14bp的频率分布可能不仅仅是由于遗传背景所决定的,其他因素如自然选择可能打破了遗传背景对HLA-G14bp的插入/缺失多态性分布的影响。
- 孙倩倩黎明孙良先孙浩于亮林克勤褚嘉祐杨昭庆黄小琴
- 关键词：STR水族仡佬族
- 云南汉族和傣族中G6PD基因突变的检测被引量：1
- 1999年
- 杨昭庆褚嘉佑许绍斌洪坤学卫灿东
- 关键词：云南汉族基因突变类型缺乏症
- 膀胱癌中抑癌基因p16及其蛋白表达的研究
- 1999年
- 许绍斌诸嘉祐郭萍李泽惠杨昭庆
- 关键词：P16基因蛋白膀胱癌
- 诺如病毒VP1蛋白在马克斯克鲁维酵母中的表达及纯化
- 2022年
- 目的 使用马克斯克鲁维酵母表达系统对GII.17型诺如病毒病毒样颗粒(VLPs)进行表达并对该蛋白纯化方式进行初步探讨。方法 对诺如病毒VP1序列进行密码子优化,使用双酶切构建重组质粒,通过醋酸锂转化法筛选获得重组阳性克隆KM-NOV-GII.17。摇瓶培养72 h后对菌体进行破碎,使用层析柱对目的蛋白进行纯化,并通过电镜观察颗粒形态。结果 成功筛选出高表达量KM-NOV-GII.17,通过Q柱及分子筛串联纯化的方式获得了纯度较高的病毒样颗粒,产量约为0.26 g/L,电镜观察结果显示该VP1序列可自组装为大小均一的病毒样颗粒并且与天然病毒颗粒形态相似。结论 本研究证实了GII.17型诺如病毒VP1蛋白可通过马克斯克鲁维酵母表达系统获得产量高、均一性好的病毒样颗粒,这为诺如病毒基因重组疫苗的研发提供了新的蛋白表达系统。
- 袁军鸿王晓辉吴萍萍冯昌增周峻岗周峻岗褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：诺如病毒病毒样颗粒马克斯克鲁维酵母纯化
- GATA4基因3′UTR区基因多态性与先天性动脉导管未闭相关性研究被引量：3
- 2019年
- 目的探讨GATA4基因3′UTR区所有SNPs及罕见突变与先天性心脏病的相关性。方法本研究组收集了41例PDA患者及342例健康人外周静脉血,提取DNA后,对GATA4基因最后一个外显子(1820bp)进行Sanger测序。与参考序列比对后,比较两组间所有SNPs、罕见突变位点基因频率和基因型频率。结果共发现8个SNP和1个罕见突变:在41例病例组中检出1例罕见突变rs372504711;将病例组和对照组进行关联分析,rs904018位点在两者之间存在显著差异(P<0.05),与C等位基因相比,T等位基因增加PDA的患病风险(OR=1.66,95%CI 1.04-2.67),与CC基因型相比TT和CT基因型均能增加PDA患病风险(OR=2.86,95%CI1.39-5.89)。结论初步发现一些位于GATA4基因3′UTR的突变可能与先心病的发病相关,值得下一步进行功能验证,从而为CHD的早期筛查和预防提供更多证据。
- 郭薇霞褚焱杨昭庆黄小琴马绍辉林克勤黄铠孙浩骆志玲
- 关键词：GATA4基因动脉导管未闭
- 1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析
- 2019年
- 血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率降低或缺如,可引起β-地贫[2]。HbH病复合β-地贫是一种罕见的地贫类型,由于具有显著的基因型异质性、临床表型异质性以及地区、民族差异性,HbH病复合β-地贫在地贫筛查中容易发生漏诊。
- 郭薇霞葛世军易薇番云华杨必清褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：血红蛋白H病Β-地中海贫血基因检测
- 云南汉族和蒙古族人群中KIR3DL1基因功能性亚型分析被引量：1
- 2017年
- 目的分析汉族和蒙古族人群中KIR3DL1功能性等位基因的分布特征,探讨不同民族和地理环境因素与KIR3DL1等位基因分布的关联性。方法采用PCR-SSP法检测云南地区360例汉族和108名蒙古族、内蒙古地区48名蒙古族的KIR3DL1功能性等位基因,比较KIR3DL1功能基因亚型在不同民族和不同地区的分布特征。结果在云南的蒙古族和汉族之间,低表达等位基因KIR3DL1*007的携带率分别为45.54%和30.56%,KIR3DS1*013分别为3.70%和23.89%,分布有显著差异;在云南和内蒙古的蒙古族之间,无表达等位基因KIR3DL1*004的携带率分别为7.14%和37.50%,低表达等位基因KIR3DL1*005分别为2.86%和16.67%,功能等位基因分布有显著差异;高表达等位基因型KIR3DL1*001和*016在云南和内蒙古民族人群之间无明显差异。结论 KIR3DL1基因功能亚型的分布在不同民族之间、以及同一民族不同地区之间的分布呈现明显差异,KIR3DL1功能等位基因多态性分布特征与民族源流相关,并可能与环境选择因素相关。
- 贾杰孙浩林克勤黄铠马绍辉黄小琴褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：KIR3DL1基因多态性民族
- 多发性骨髓瘤中细胞因子信号转导抑制因子1(SOCS1)基因异常甲基化的研究被引量：2
- 2013年
- 目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者的SOCS1基因甲基化状态及其mRNA表达情况.方法收集2009年1月至2011年6月在昆明医科大学第一附属医院和第二附属医院就诊的54例MM患者骨髓标本,采用甲基化特异性PCR法研究SOCS1基因启动子区甲基化情况;利用自动测序技术对扩增产物测序分析其碱基甲基化位点;运用荧光实时定量反转录PCR检测其mRNA表达水平.结果 54例多发性骨髓瘤患者中,存在SOCS1基因启动子区甲基化,与对照组比较具差异有统计学意义(P<0.05);测序结果也证实甲基化的存在;mRNA表达与对照组差异无统计学意义(P>0.05).结论 SOCS1异常甲基化在MM的发病机制中具有一定作用,但其表达可能受到标本数量、临床治疗方案和其他免疫相关细胞因子等多因素影响.
- 贺振新杨凌刘琳杨昭庆何勤曾云
- 关键词：SOCS1多发性骨髓瘤甲基化
