梁燕华
- 作品数：31 被引量：80H指数：6
- 供职机构：安徽医科大学皮肤病研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家教育部博士点基金安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 用于中国汉族人白癜风相关性的单核苷酸多态性的检测方法
- 本发明涉及用于中国汉族人白癜风相关性的单核苷酸多态性的检测方法。解决将单核苷酸多态性(SNP)与致病基因突变筛查相结合，预测汉族人白癜风患者的临床与预后的问题。具体方法包括DNA提取、用上游引物和/或下游引物对提取的DN...
- 张学军杨森梁燕华高敏方巧云
- 文献传递
- 中国汉族人银屑病HLA-Cw*0602阳性与阴性患者临床特征比较
- 目的比较中国汉族人群HLA-Cw*0602阳性与阴性患者临床特征,明确两者是否有明显差异。方法收集了829名银屑病患者,其中有家族史患者453例,散发病例376例。正常对照384例。将所有患者分为 HLA-Cw*0602...
- 范星杨森孙良丹梁燕华严开林肖风丽高敏崔勇杜文辉杨春俊任韵清徐生新张学军
- 文献传递
- 多发性家族性毛发上皮瘤的临床和遗传特征分析被引量：8
- 2005年
- 目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果⑴典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;⑵MFT呈常染色体显性遗传;⑶女性好发,男女性外显率之比约为0.7∶1;⑷患者发病年龄从出生到58岁不等,平均发病年龄为16.5岁;⑸可与其它遗传性皮肤病如雀斑、进行性对称性红斑角化症等并发;⑹已从国内MFT家系中发现6种新的CYLD基因突变,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大,分布越广泛。结论MFT为常染色体显性遗传病,在国人中并非罕见,女性好发,男女患病率之比为0.7∶1,患者平均发病年龄为16.5岁,典型皮损为沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、粟粒至蚕豆大、坚实透明的多个结节,可与雀斑、进行性对称性红斑角化症等遗传性皮肤病并发,目前已经发现6种CYLD基因新的突变可导致MFT,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大、分布越广泛。
- 梁燕华杨森张学军
- 关键词：多发性家族性毛发上皮瘤基因型-表型
- 多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定被引量：14
- 2005年
- 目的对多发性家族性毛发上皮瘤一家系进行基因定位及候选基因突变检测。方法共用18对覆盖9p21和16q12-q13的微卫星标记对一个多发性家族性毛发上皮瘤家系进行局部基因组扫描,并用Linkage软件进行两点参数连锁分析,最后PCR扩增CYLD1基因的17个编码外显子及其邻近剪接子并进行双向直接测序。结果①两点参数连锁分析在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%、基因频率0.00001时在D16S3068位点处得出LOD值=3.31(θ=0.00),排除与9号染色体连锁;②突变分析在CYLD1基因第18号外显子出现连续的4个碱基缺失,即c.2355-2358delCAGA。结论多发性家族性毛发上皮瘤存在着遗传异质性,本家系的致病基因位于16q12-q13,而不在9p21。
- 梁燕华何平平杨森王红艳陈建军刘宏胜徐世杰崔勇黄薇张学军
- 关键词：毛发上皮瘤家族性多发性致病基因剪接9号染色体
- 遗传性对称性色素异常症的基因突变分析
- 遗传性对称性色素异常症又名Dohi对称性肢端色素沉着症,是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由 ADAR基因突变所致。我们调查了中国汉族人安徽省的5个DSH家系、3个散发病例。本研究通过对5个DSH 家系和3个散发病例的患...
- 侯艳霞任韵清陈建军高敏周伏圣杜文辉王培光沈玉君杨森林国书崔勇梁燕华袁承达张学军
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- 表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究被引量：9
- 2006年
- 目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。
- 黄一锦张国龙张益珠严开林范星孙良丹梁燕华李卉刘建军杨森张学军
- 关键词：圆柱瘤毛发上皮瘤突变肿瘤抑制
- HLA-I类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性被引量：4
- 2006年
- ①目的探讨HLA-I类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性。②方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测187例汉族人白癜风患者和252例正常对照组进行HLA-I类等位基因频率。③结果白癜风患者HLA-A*2501、-A*30,-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率较对照组显著升高,HLA-A*66等位基因频率则较对照组显著降低;HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率在泛发型白癜风患者中显著升高。④结论HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因可能是白癜风易感基因或与易感基因相连锁;HLA-A*66等位基因可能具有保护作用;局限性、泛发型白癜风在其遗传背景上可能存在差异。
- 刘宏胜梁燕华张学军
- 关键词：聚合酶链反应-序列特异性引物
- 一家五代12人同患多发性毛发上皮瘤被引量：6
- 2004年
- 梁燕华陈建军杨森王红艳张学军
- 关键词：多发性毛发上皮瘤病理检查常染色体显性遗传性皮肤病
- 一家系四代患弥漫性掌跖角化症被引量：1
- 2003年
- 陈建军杨森梁燕华李诚让张学军
- 关键词：弥漫性掌跖角化症遗传性皮肤病常染色体显性遗传病家系调查流行病学
- CYLD1基因与皮肤附属器肿瘤被引量：2
- 2008年
- CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等。本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属器肿瘤(多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤、Brook-Spiegler综合征)的发病机制简要作一综述。
- 杨梅梁燕华杨森张学军
- 关键词：毛发上皮瘤
