段玲
- 作品数：20 被引量：22H指数：3
- 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 无精子症相关病因分析
- 目的:探讨无精子症患者血清和精浆中的性激素、EGF、α-葡糖苷酶、果糖水平及其变化,及染色体分析的意义。方法:采用放射免疫法、比色法、染色体G、C显带等方法,对36例已婚无精子症患者和26例正常已婚有精子男性进行生殖内分...
- 段玲尔西丁赵金萍段磊刘琴刘瑞军王成军杜红
- 文献传递
- FISH技术在诊断胎儿染色体数目异常中的应用
- 目的：建立稳定的荧光原位杂交(FISH)方法,探讨FISH技术在未培养羊水细胞染色体数目异常诊断中的临床应用价值。方法：应用诊断最常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对300例有产前诊断...
- 刘翛然段玲韩锐夏燕加米拉·热扎克韩宁宁
- 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水
- 文献传递
- 40例无精子症患者危险因素分析
- 目的:对无精子症患者既往史、个人史进行调查、分析其与无精子症的相关性。方法:对40例无精子患者以及34例正常男性的既往史、个人史进行回顾性调查,运用非条件Logistic回归筛选危险因素。结果:曾患过全身感染性疾病的患者...
- 段玲刘瑞军周康王承军
- 文献传递
- 328例羊水细胞培养结局及影响因素的探讨
- 目的：探讨孕中期羊水细胞培养的结局及影响因素。方法：无菌操作下羊水穿刺获得孕中期羊水30ml,无菌接种T瓶培养7至9日,及时处理不合理羊水,注重各个环节细节、及严格要求,注重影响因素。消化法收获细胞,常规染色体制片后诊断...
- 加米拉.热扎克段玲夏燕李珊李玲
- 文献传递
- 少弱精子症患者精子蛋白质组学的生物信息学研究被引量：1
- 2019年
- 目的:采用TMT技术筛选少弱精子症患者精子差异蛋白,并通过生物信息学分析,旨在为少弱精子症的研究提供研究方向和理论依据。方法:收集并随机取30例少弱精子症患者和30例正常男性的精液标本,运用TMT技术蛋白质组学分析筛选出少弱精子症患者精子差异表达的蛋白质,并进行基因本体(GO)分析和KEGG信号通路生物信息学分析。结果:通过蛋白质组学技术获得差异蛋白1 199种,其中上调蛋白663种,下调蛋白536种。GO分析结果初步提示差异蛋白主要聚集在核糖体成分、核糖体功能方面。KEGG信号通路分析发现差异蛋白涉及244条信号通路。结论:少弱精子症患者精子差异蛋白涉及复杂的生物过程、分子功能和信号通路,并且蛋白质组学筛查与其生物信息学分析有助于少弱精子症发病机制的研究。
- 蒋丹丹张盼盼段玲童卓云毛吾兰·买买提依明马文静西尔艾力·买买提阿地力江·伊明
- 关键词：少弱精子症蛋白质组学
- 新疆地区汉、维吾尔族男性无精子患者与Y染色体微缺失关系的研究被引量：1
- 2019年
- 目的探讨检测男性不育症患者Y染色体微缺失的临床意义。方法引用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊392例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、AZFd和SRY20个序列标签位点(STS)设计特异引物进行微缺失检测,同时进行精液常规检查。结果 392例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出24例,总缺失率为6.12%,其中汉族无精子症组缺失率为6.19%,维吾尔族(以下简称维族)无精子症组缺失率为18.92%,汉、维族不育症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族无精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异有统计学意义(χ2=5.333,P=0.021),汉族与维族的Y染色体多位点联合缺失发生率比较差异有统计学意义(χ2=4.168,P=0.041)。结论汉、维族不育症男性患者中Y染色体AZF微缺失发生率存在种族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体AZF微缺失的较好的方法。
- 湃孜莱提·哈斯木段玲夏燕叶尔登切切克
- 关键词：Y染色体AZF微缺失无精子症
- 复杂平衡易位一家系
- 患者女,33岁,汉族,结婚10年,先后流产3次,2010年来院就诊。孕3胎均在60d左右流产；其孕期无不良因素接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。血清学检查：TORCH阴性,抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体...
- 韩锐段玲加米拉夏燕韩宁宁刘志娟
- 文献传递
- 一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析
- 2018年
- 目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。
结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常；芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C〉T（p.Arg307Trp）和c.856C〉T（p.Arg286Trp）复合杂合突变；前者为已知致病突变，后者为临床意义未明突变。Sanger测序验证，患儿父亲携带TGM1基因c.856C〉T（p.Arg286Trp）杂合突变，未检出患儿母亲TGM1基因c.919C〉T、c.856C〉T的位点突变。结论TGM1基因c.919C〉T和c.856C〉T复合杂合突变可能是患儿的致病原因。
- 韩锐段玲武爽刘翛然
- 一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征分析被引量：2
- 2021年
- 目的分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征。方法经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查。分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因筛查,找到先证者的可疑致病突变位点,并用Sanger测序的方法对家系成员进行验证。结果该家系共3代7人,系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。先证者颞骨CT检查见内耳结构异常,遗传性耳聋基因筛查检测到先证者CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)的错义突变;Sanger测序证实该家系中4位患者均携带CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)突变,经家系验证该位点突变源自母方。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)突变是本家系致病的主要分子基础。该突变为日后类似疾病的诊断提供参考。
- 刘翛然韩锐武爽段玲赵静腊晓琳
- 关键词：常染色体显性遗传
- 少弱精子症患者精子候选差异蛋白Trx 2、TrxR 1的验证及在少精、弱精子症中的表达研究被引量：3
- 2019年
- 目的:根据TMT技术筛选少弱精子症患者精子差异蛋白的结果,选取硫氧还蛋白2(thioredoxin 2,Trx 2)、硫氧还蛋白还原酶1(thioredoxin reductase 1,TrxR 1)进行验证,探讨二者在少精、弱精和少弱精子症中的表达变化及其意义。方法:收集105例少精子症组(O组)、150例弱精子症组(A组)、50例少弱精子症组(OA组)和106例正常精液男性(N组)精液,分离出精子,对少弱精子症进行串联质谱标签(Tandem Mass Tag,TMT)技术蛋白质组学分析,根据少弱精子症组的精子差异蛋白结果选取Trx 2、TrxR 1,通过免疫荧光和免疫印迹方法检测其在O组、A组、OA组的表达情况。结果:TMT技术蛋白质组学结果显示Trx 2为上调差异蛋白(为N组的1.31倍),TrxR 1为下调差异蛋白(为N组的0.82倍)。免疫荧光和免疫印迹结果显示O组、A组、OA组Trx 2表达显著高于N组(P<0.05),O组、OA组TrxR 1的表达显著低于N组(P<0.05)。二者在OA组的结果与蛋白质组学结果一致。结论:Trx 2、TrxR 1可能在少精、弱精及少弱精子症的发生中起着重要的作用,并有望成为少弱精子症患者精子的候选标志物及治疗靶点。
- 斯依提·阿木提蒋丹丹毛吾兰·买买提依明段玲童卓云白生宾阿地力江·伊明
- 关键词：少弱精子症
