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TSHR基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性被引量：2: 2013年; 目的研究促甲状腺素受体（TSHR）基因与山东沿海地区汉族人群Graves病（GD）易感性之间的关系。方法选取山东沿海地区471例汉族GD患者和472例健康体检者为研究对象，应用TaqMan探针技术，在Fluidigm EP1平台上对TSHR基因第一内含子区6个标签SNP位点进行分型检测，并构建单体型。结果 rs179247、rs12101261、rs4903964和rs17111394等位基因频率在GD组和对照组中有显著性差异（P=0.004、P=0.001、P=0.005、P=0.012）。rs179247-A、rs4903964-A和rs17111394-C等位基因携带者发生GD的风险分别增加34%（OR=1.34，95%CI 1.10～1.63）、30%（OR=1.30，95%CI 1.08～1.57）和31%（OR=1.31，95%CI 1.06～1.62）。与对照组相比，GD组rs12101261-C等位基因频率显著降低（36.0%对28.9%，P=0.001），rs12101261-C等位基因携带者发生GD的风险降低28%（OR=0.72，95%CI 0.60～0.88）。Logistic回归分析显示，rs12101261是GD发病的一个独立的易感位点（P=0.033）。单体型分析发现，G-G-C-G-T-T单体型频率在对照组明显高于GD组，差异有统计学意义（P=0.017，OR=0.762，95%CI 0.609～0.953），而A-G-T-A-C-C单体型频率在GD组明显高于对照组（P=0.033），该单体型发生GD的风险增加63%（OR=1.630，95%CI 1.035～2.567）。结论 TSHR基因多态性及单体型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关，rs12101261是独立易感位点。; 王海丽杨丽华贾兆通王宝苹孙玉萍潘春明宋怀东王雪峰任伟苗志敏韩琳; 关键词：促甲状腺素受体单体型格雷夫斯病

男性痛风患者认知功能变化及其影响因素研究: 目的研究山东沿海地区男性痛风患者认知功能的变化,并对相关因素进行分析,观察其对认知功能的影响,为痛风病人合并认知功能障碍(MCI)的防治提供理论依据。方法选取2011年5月至2012年10月来自山东省青岛大学医学院附属医...; 王宝苹; 关键词：痛风高尿酸血症; 文献传递

山东沿海地区男性痛风患者认知功能研究: 目的:研究山东沿海地区男性痛风患者的认知功能,并对相关因素进行分析,观察其对认知功能的影响,为痛风病人合并认知功能障碍的防治提供理论依据。方法:选取山东沿海地区男性痛风患者366例;对照者275例作为研究对象,两组在年龄...; 韩琳王宝苹孙明霞贾兆通李长贵

SLC17A3基因V257F点突变与原发性痛风的关系被引量：2: 2013年; 目的研究转运蛋白SLC17A3基因V257F点突变与原发性痛风的关系。方法应用TaqMan探针荧光定量PCR技术,对576例散发痛风病人SLC17A3基因进行基因单核苷酸多态性检测。结果 576例散发痛风病人中未发现SLC17A3基因V257F点突变。结论原发性痛风病人的发病与SLC17A3基因V257F点突变无关,显示原发性痛风的遗传异质性。; 王宝苹李长贵韩琳程晓宇王海丽贾兆通; 关键词：痛风

SLC17A3基因多态性影响男性不同药物治疗下的降尿酸作用: :别嘌呤醇、苯溴马隆、碳酸氢钠是降尿酸和防治痛风发生的主要药物.SLC17A3基因是一个新发现的、可以影响多种药物排泄的痛风易感基因.本研究探讨SLC17A3基因多态性对男性痛风患者降尿酸治疗的影响.; 韩琳程晓宇王海丽王宝苹章顺仁李长贵

RNASET2基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性被引量：6: 2013年; 目的探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法应用TaqMan探针技术在FluidigmEPl平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型。结果rs3777722、rs3777723和rs9355610等位基因频率在GD组和对照组中差异有统计学意义（P=0．018；P=0．028；P=0．021）。GD组携带rs3777722=A等位基因频率显著偏低（P=0．018），且rs9355610=A等位基因频率显著偏低（P：0．021）。rs3777722的3种基因型A／A、A／c、c／c，以及rs9355610的3种基因型A／A、A／G、G／G在两组中分布显著不同（P=0．035，P=0．018）。A—A—C—A和A—A—T—A单倍型频率在对照组明显高于GD组，差异有统计学意义（P=0．046，OR=0．448，95％CI：o．2001．006；P=0．049，OR=0．823，95％CI：0．678～O．999），而C—pDG单倍型频率在GD组明显高于对照组（P=0．018），该单倍型发生GD的风险增加1．257倍（95％CI：1．0401．520）；其他单倍型在两组间的分布差异无统计学意义。结论RNASET2基因多态性及单倍型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关。rs3777722和rs9355610是GD发病的易感位点。; 王宝苹韩琳佟晶洁王燕贾兆通孙明霞王海丽; 关键词：单核苷酸多态性单倍型 GRAVES病

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王宝苹

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