王康英
- 作品数：16 被引量：13H指数：2
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- 46，XX，t（8；13）（q22;q32）一例
- 2012年
- 患者女，24岁。因未婚夫父母为近亲婚配来院咨询。患者表型及智力均正常，体健。细胞遗传学检查：患者核型为46，XX，t（8；13）（8pter→8q22∷13q32→13qter；13pter→13q32∷8q22→8qter）。丈夫核型正常。患者父母拒查染色体。
- 王康英林华
- 关键词：细胞遗传学检查患者父母近亲婚配染色体核型
- 46，XY，t（9；13）（q12;p12）一例
- 2013年
- 患者男，26岁，未婚。因“B超检查示右侧睾丸肿大，2次检查精液未见精子”来我室行染色体检查。患者表型和智力均正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：取患者外周血进行细胞培养、制片、显带，计数60个细胞，分析10个核型。
- 李国玉王康英徐美妹
- 关键词：细胞遗传学检查染色体检查睾丸肿大家族史遗传病
- 46，X，t（X；8）伴原发性闭经一例
- 2012年
- 患者女，21岁，因原发性闭经前来就诊。查体：身高156cm，体重44kg，胸部有发育。表型及智力均正常，体健。细胞遗传学检查：取患者外周血进行细胞培养、制片、显带，计数100个细胞，分析6个核型。
- 王康英涂海健林华
- 关键词：原发性闭经细胞遗传学检查细胞培养外周血
- 46,X,t（X;2）（q24;q31）一例
- 2015年
- 患者 女,26岁,因＂结婚3年多未孕＂就诊.查体：身高157.5 cm,体重52.6 kg,智力和表型均正常,第二性征示乳房有发育,无腋毛,外阴呈幼稚型.B超检查示：子宫大小为10mm＆#215;18 mm＆#215;17 mm,为幼稚子宫;双侧附件区仅见卵巢样痕迹.细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,计数50个分裂相,分析10个中期分裂相细胞,患者核型为46,X,t（X;2）（Xpter→Xq24∶∶2q31→2qter;2pter→ 2q31∶∶Xq24→Xqter）.其丈夫核型和精液检查均正常.
- 王康英涂海健
- 关键词：细胞遗传学检查染色体G显带第二性征子宫大小幼稚子宫
- 46，XY，t（9；10）（q13;q22）合并胚胎停育一例
- 2014年
- 患者男，26岁，结婚1年多，其妻怀孕2次，均于3个月左右B超检查显示无胎心搏动。患者的精液常规分析及其形态学分析正常。查体：身高175cm，体重72kg，表型及智力均正常，非近亲婚配。妻妇科检查和染色体核型正常，孕期无不良因素接触史，无服药史，否认家族史。
- 王康英李励军徐美妹林华
- 关键词：胚胎停育精液常规分析胎心搏动近亲婚配接触史
- 46，XX，t（17；18）（p10；q10）伴胚胎停育一例被引量：1
- 2013年
- 患者女，20岁，结婚1年，孕2产0，两胎间隔半年，均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动。诊断为胚胎停止发育，行人工流产术。患者表型及智力正常，非近亲婚配，否认遗传病家族史。
- 王康英林华徐美妹
- 关键词：胚胎停育胚胎停止发育B超检查近亲婚配家族史遗传病
- t（5；7）（5p7p；5q7q）伴流产一例
- 2009年
- 患者女，29岁。怀孕两次，均于孕80天左右自然流产。查体：身高155cm，体重49kg，表型及智力正常。夫妇非近亲结婚，其它检查未见异常。细胞遗传学检查：取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带。镜下计数50个中期分裂相，分析5个核型，核型为46，XX，t（5；7）（5pter→5q15：：7q21→7qter；7pter→7q21：：5p15→5pter），见图1。其母亲、丈夫、姐姐及外甥女的染色体核型均正常，其父亲拒查染色体。
- 王康英谢志勇林华涂海建闵丽谦
- 关键词：自然流产细胞遗传学检查染色体核型淋巴细胞培养近亲结婚G显带
- 46，XX，t（9；15）（q21；q25）一例
- 2014年
- 患者女，30岁，因结婚3年未孕就诊。查体：身高161cm，体重59．6kg，第2性征正常。月经规律，排卵正常，输卵管通畅。丈夫31岁，患有前列腺炎，精液常规检查显示少弱精，畸形率高。夫妻双方表型及智力均正常，无病毒感染史，无长期接触辐射源史。患者有一姐一妹，均已婚并正常生育。
- 王康英林华洪桂华
- 关键词：精液常规检查输卵管通畅月经规律夫妻双方少弱精
- 46，XY，t（7；13）（q11．2：q14）一例
- 2013年
- 患者男，30岁，油漆工，结婚5年，因其妻流产2次就诊。夫妇表型及智力均正常，非近亲婚配。其妻两次妊娠于孕50～60天不明原因流产，孕期无不良接触史。双方家族中无类似死胎，流产史等不良孕育史患者。
- 王康英庄惠龙徐美妹
- 关键词：不明原因流产不良孕育史近亲婚配接触史流产史
- 46，XX，t（1；6）（p36．1；q21）一例
- 2016年
- 患者女，25岁。结婚1年，怀孕两次，均于孕2月左右分别发生自然流产和胚胎停育。两次怀孕间隔8个月，孕期无服药史及不良因素接触史。夫妇表型和智力发育未发现明显异常，非近亲结婚，否认类似家族史。
- 王康英林华
- 关键词：近亲结婚胚胎停育接触史服药史
