程德华
- 作品数：22 被引量：49H指数：4
- 供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划浙江省医药卫生科学研究基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 胎儿染色体复杂易位1例
- 2023年
- 孕妇26岁,G3P0。曾于2016和2018年胎停2次,自述第2胎染色体拷贝数为45,X,合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常,否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后,在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本,两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片,在油镜下计数30个分裂相,分析至少5个,胎儿核型为45,XY,der(2),der(12),-21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2),其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)检测,结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端,21号染色体易位至12号染色体长臂,且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果,确定其染色体核型为45,XX,t(2;12)(pter;q24.21)psu dic(12;21)(q24.21;q10)。另一管羊水经染色体微阵列分析在检测范围内未发现致病变异。
- 陈伟萍曾艳程德华张丽芳
- 关键词：外周血染色体羊膜腔穿刺不良孕产史胰酶消化
- 畸形精子症患者精子染色体非整倍体的研究被引量：17
- 2013年
- 目的:研究畸形精子症患者精子染色体的非整倍体率。方法:应用18号、X和Y染色体着丝粒探针,采用荧光原位杂交(FISH)技术比较畸形精子症患者(畸精组,n=18)和生育力正常且精子正常形态率、浓度、活力等均正常男性(对照组,n=5)精子中18号、X和Y染色体的非整倍体率。结果:畸精组共计数精子58 178条,对照组共计数精子16 369条。畸精组和对照组杂交效率分别为97.5%和98.3%;染色体非整倍体类型主要有二体(XX18、YY18、XY18、Y1818和X1818)和二倍体(1818XX、1818YY、1818XY)。畸精组和对照组的18号染色体二体率分别为0.29±0.16%和0.03±0.02%,性染色体二体率分别为0.65±0.24%和0.05±0.02%,二倍体率分别为0.14±0.12%和0.04±0.03%。18号、X和Y染色体非整倍体率组间均有统计学差异(P<0.05)。结论:与生育力和精液各参数均正常男性相比,畸形精子症患者18号、X和Y染色体非整倍体率明显升高。
- 朱元伍琼芳辛才林赵琰林戈谭跃球程德华卢光琇
- 关键词：畸形精子症精子染色体非整倍体
- 510例自然流产胚胎分子细胞遗传学分析
- 狄玉芬谭跃球程德华卢光琇
- 关键词：自然流产比较基因组杂交
- 应用单细胞CGH技术检测植入前胚胎的基因组变化
- 谭珂谭跃球徐芳狄玉芬程德华卢光琇
- 引物延伸预扩增结合简并引物PCR在单细胞比较基因组杂交分析染色体异常中的应用被引量：2
- 2010年
- 目的 建立一种可信的单细胞全基因组扩增（whole genome amplification.WGA）技术,结合比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）分析单细胞的染色体拷贝数变化,探讨其在胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）中的应用前景.方法 采用引物延伸预扩增结合简并核苷酸引物PCR（primer extension preamplification with degenerate oligonucleotide primed-PCR,PEP-DOP-PCR）的方法,扩增12个已知核型的单细胞标本（包括5个绒毛标本、4个干细胞标本和3个淋巴细胞标本）和4个经PGD检测发现染色体异常的单卵裂球标本,将扩增产物标记红色荧光染料后,与标记绿色荧光染料的正常DNA等量混匀,与正常中期分裂相进行比较基因组杂交分析.同时,应用单纯的简并寡核苷酸引物-PCR（DOP-PCR）扩增10个单细胞DNA,标记后进行CGH分析.比较两种单细胞全基因组扩增方法的扩增效率及随后用于CGH分析染色体拷贝数时的准确性.结果 所有的单细胞采用PEP-DOP-PCR扩增时,均能获得稳定均匀的PCR产物,片段大小范围在100～1000 bp之间,集中分布于400 bp左右的区域,CGH分析结果显示染色体拷贝数变化与其它技术检测的结果一致.而10个单纯的DOP-PCR扩增只有6个标本成功,扩增产物进行CGH分析时,杂交信号不均匀,有2个显示与其它技术分析的结果不一致.结论 PEP-DOP-PCR技术能有效地扩增单细胞的全基因组DNA,其扩增产物可应用CGH技术成功检测单个细胞的染色体拷贝数变化,而单纯的DOP-PCR技术易于出现扩增失败、扩增产物杂交后信号不均一的缺点.PEP-DOP-PCR全基因组扩增结合CGH技术在胚胎植入前遗传学诊断中有良好的应用前景.
- 谭珂狄玉芬程德华徐芳卢光琇谭跃球
- 关键词：引物延伸预扩增比较基因组杂交全基因组扩增单细胞
- 特殊8号染色体复杂结构重排1例的产前诊断及遗传学分析
- 2023年
- 目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果羊水核型检查发现胎儿8号染色体短臂增长,FISH检测发现其8号短臂末端存在着丝粒信号,但未见亚端粒信号。CMA检测证实8号染色体短臂存在部分缺失[8p23.3(208049_2256732)×1]以及部分重复[8p23.3p23.2(2259519_3016818)×3],长臂存在部分重复[8q11.1q12.2(45951900_60989083)×3]。结论本研究胎儿8号染色体复杂结构重排与常见的inv dup del(8p)形成机制有所不同。
- 曾艳罗婷婷钱飞燕程德华陈彩平范佳鸣张丽芳张涛李红梅吴志强
- 关键词：8号染色体荧光原位杂交产前诊断
- 卵巢早衰候选基因的突变研究进展被引量：5
- 2006年
- 卵巢早衰病因复杂,多数病例病因不明。在已知的病因中,遗传因素非常重要。卵巢早衰不但可导致不孕症,患者的低雌激素水平还增加了患骨质疏松症和冠心病的危险。目前临床上的主要治疗措施包括激素替代治疗和供卵治疗不孕症等,但效果都不理想。鉴定卵巢早衰的致病基因是从根本上治疗和预防该病的基础。目前已发现在X染色体上和常染色体上多个基因与之相关,文章综述了近年来对卵巢早衰候选基因的突变分析情况,旨在从分子水平分析研究卵巢早衰的发病机制提供基础。
- 谭跃球程德华卢光琇
- 关键词：卵巢早衰候选基因突变分析
- 三个手足裂畸形家系的遗传学研究被引量：2
- 2017年
- 目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全基因组芯片、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR和高通量测序等技术对3家系成员进行基因突变分析，并初步探讨检测到的突变对指（趾）骨发育的影响。结果（1）全基因组芯片和实时荧光定量PCR结果提示家系1中的患者FKSG40、TLX1、LBX1、BTRC、POLL和部分FBXW4基因（第6～9外显子）存在杂合重复，家系3中的患者LBX1、BTRC、POLL和部分FBxw4基因（第6～9外显子）存在杂合重复。（2）PCR-测序分析发现家系2患者的TP63基因均存在C．692A〉G（P．Tyr231Cys）杂合突变。（3）根据荧光原位杂交结果，家系1中Ⅲ13患者的杂交信号均位于10号染色体长臂，且在其他染色体区域未见特异性杂交信号，提示可能为原位重复。（4）对家系1患者10q24区域显微切割后行高通量测序未检测到断裂连接点。结论确诊了3个指（趾）骨异常家系的遗传性致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断（胚胎植入前遗传学诊断）提供了依据。
- 何文斌林戈梁平程德华胡晓周立花熊波谭跃球卢光琇李汶
- 应用MLPA技术检出5例智力低下患者中染色体亚端粒区微小重复/缺失
- 徐芳谭跃球谭珂狄玉芬程德华卢光琇
- 关键词：智力低下核型分析
- 胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景被引量：5
- 2023年
- 植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。
- 程德华谢平原胡晓杜娟卢光琇林戈谭跃球
- 关键词：产前诊断技术遗传学检测遗传学诊断植入前胚胎植入
