罗振元
- 作品数：34 被引量：125H指数：5
- 供职机构：贵州省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金贵州省科技计划项目贵州省卫生厅科学技术基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：3
- 2021年
- 目的:调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险的孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生。方法:应用多重荧光定量PCR技术对524例孕妇的SMN1基因外显子7和8的拷贝数进行检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查,并为双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果:在524例孕妇中,共检出SMA携带者12例,携带比例为1/44,检出率2.29%,其中SMN1基因外显子7单一缺失的携带者2例(占16.7%),外显子7合并外显子8缺失携带者10例(占83.3%),未检测出同为SMA携带者的夫妇。曾经生育过SMA患儿的1对夫妇均为SMN1基因外显子7合并外显子8杂合缺失携带者。对高风险胎儿进行产前基因诊断,确诊为SMN1纯合缺失胎儿。结论:初步获得了贵阳地区孕妇人群SMA的携带率为1/44。SMA携带者筛查可为遗传咨询和产前诊断提供依据,对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。
- 李媛媛罗振元胡莉黄盛文
- 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因产前诊断
- 聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术检测载脂蛋白E基因型被引量：1
- 2011年
- 目的建立快速检测载脂蛋白E(apoE)基因型的变性高效液相色谱技术。方法标准酚-氯仿法提取180份健康人外周血基因组DNA,用聚合酶链反应/变性高效液相色谱(PCR/DHPLC)技术测定apoE基因型,分析人群中apo E基因型和等位基因的分布频率。结果共检出6种基因型:ε3/ε3占73.89%,ε2/ε3和ε3/ε4各占15.56%和7.22%,ε2/ε2、ε2/ε4和ε4/ε4共占3.34%。3种等位基因中,最常见的是ε3,占85.28%,ε2和ε4各占10.00%和4.72%。结论建立了一种基于DHPLC的apo E基因分型方法,该方法具有简便、准确的特点。
- 黄盛文向道康安邦权李贵芳罗振元
- 关键词：载脂蛋白E基因多态性变性高效液相色谱
- 革兰阴性杆菌对第三代头孢菌素的耐药性监测被引量：18
- 2000年
- 监测分析临床感染性疾病分离的常见革兰阴性杆菌 ,对第三代头孢菌素的耐药性 ,为临床合理使用抗生素提供必要依据。方法 采用 VITEK- AMS系统对临床各类标本分离的细菌进行鉴定和药敏试验。结果 814株革兰阴性杆菌对第三代头孢菌素的总耐药率分别为头孢哌酮最高 6 8%、氨曲南 5 4%、头孢西丁 (头孢甲氧噻吩 ) 4 2 %、头孢他啶 (头孢塞甲羧肟 ) 38%、头孢噻肟钠 2 3%、头孢曲松 (头孢三嗪 ) 2 3%、耐伊米配能 11%。结论革兰阴性杆菌对第三代头孢的耐药日趋严重 ,应引起临床广泛关注。
- 武红权秦梅罗振元
- 关键词：革兰阴性杆菌第三代头孢菌素耐药性
- 1573例泌尿生殖道支原体的培养鉴定结果分析被引量：1
- 2009年
- 目的:了解本地泌尿生殖道支原体感染情况。方法:对1573例泌尿生殖道支原体感染可疑患者的分泌物进行培养鉴定,并对男女感染的差异进行分析。结果:泌尿生殖道支原体感染的总阳性率为42.7﹪。其中女性阳性率(53.7﹪)明显高于男性阳性率(31.8﹪),男女感染均以Uu单项感染为主。结论:泌尿生殖道支原体在人群中的感染率较高,女性感染率明显高于男性。泌尿生殖道支原体培养鉴定可作为妇科及男科检查的常规项目,以避免支原体感染漏诊。
- 罗振元黄盛文吴娴
- 关键词：泌尿生殖道支原体分型鉴定
- 贵州地区呼吸道感染儿童中肺炎支原体检测与分析
- @@肺炎支原体(MP)肺炎是小儿常见呼吸道感染性疾病，近年来其感染率有逐渐增高的趋势。MP肺炎由于临床表现无特异性，易造成临床漏诊和误诊。因此，实验室检测在MP肺炎诊断中具有重要意义。血清MP-IgM抗体检测是公认诊断肺...
- 张华黄盛文罗振元罗湘蓉
- 关键词：呼吸道感染肺炎支原体小儿患者
- 文献传递
- 贵州地区β-地中海贫血基因诊断被引量：5
- 2010年
- 目的:探讨β-地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法:采用反向点杂交技术,对84例可疑β-地中海贫血患者进行基因分析。结果:84例患者中检出49例β-地中海贫血,检出率为58.3%。共检出8种突变基因型,其中CD17杂合子占46.9%,CD41-42杂合子占22.5%;检出的5种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:CD17、CD41-42、CD71-72、IVS-Ⅱ-654、βE(CD26),其中CD17(A→T)的发生频率为51.7%。结论:反向点杂交技术是临床确诊β-地中海贫血的一种准确可靠的基因诊断方法;CD17(A→T)是贵州地区最常见的β-地中海贫血基因突变类型。
- 黄盛文罗振元张华李贵芳安邦权吴娴
- 关键词：Β-地中海贫血反向点杂交
- 足月儿与早产儿脐血有核红细胞基因组DNA甲基化差异分析
- 2020年
- 目的:采用甲基化基因芯片技术从全基因组水平分析足月儿与早产儿脐血有核红细胞DAN甲基化差异,筛选出可能与γ珠蛋白基因(HBG)表达相关的差异甲基化基因及生物信号通路。方法:收集足月产儿及早产儿各8例,取其脐血标本,分离脐血有核红细胞并提取基因组DNA,并对其进行亚硫酸氢盐转化。利用Illumina 850K甲基化芯片检测2组样本的DNA甲基化位点。筛选差异甲基化位点,并通过GO和KEGG富集分析得到差异甲基化基因的功能。结果:相较于早产组,足月组共筛选到4749个差异甲基化位点,其中低甲基化位点4359个,高甲基化位点390个。GO和KEGG分析结果显示,差异甲基化基因的功能主要涉及造血系统、生长发育过程、Wnt和Notch信号通路等。结论:本研究获得了足月组和早产组脐血有核红细胞在全基因组水平的差异甲基化位点,筛选出可能与γ→β珠蛋白基因表达转换相关的通路和基因。这为后续进一步研究HBG基因的表达调控机制提供了新的研究靶点。
- 杨楠楠罗振元周曼林虹王薇黄盛文
- 关键词：脐血有核红细胞
- 9437例体检人群多肿瘤标志物蛋白芯片检测结果的分析
- 目的了解本地体检人群肿瘤标志物阳性率情况。方法采用多肿瘤标志物蛋白芯片技术对9437例体检人群进行12种肿瘤相关抗原物的普查。结果 9437例中筛查出317例肿瘤标志物阳性,总阳性检出率为3.36%,男性和女性的阳性检出...
- 刘兴梅黄盛文张华罗振元
- 贵阳地区5151例医院就诊女性HPV感染亚型分析被引量：11
- 2019年
- 目的了解贵阳地区女性的人乳头瘤病毒(HPV)感染的流行病学特征,为本地区宫颈癌重点人群的筛查、随访及宫颈HPV疫苗的开发及临床应用提供理论依据。方法选取2018年5月至11月在贵州省人民医院就诊、行HPV分型检查的5151例女性为研究对象,采用微流控芯片技术对HPV进行分析检测,分析不同年龄组HPV的感染情况。结果本研究5151例女性中有1484例女性HPV检测阳性,总阳性率为28.81%。HPV分型检测结果显示,单一型HPV感染率为20.27%(1044/5151),感染率排名前3位的HPV优势亚型是HPV52、16和58。多重型HPV感染率为8.54%(440/5151),二重感染最常见,其中以HPV52与HPV51共感染最为多见。结论贵阳地区女性HPV感染率偏高,以单一型感染为主,最常见的感染亚型是高危型HPV52、16和58;多重型HPV感染以HPV52与HPV51共感染的二重感染最常见,且单一型和多重型HPV感染有各自的年龄分布特点,在该地区感染预防工作中应给予足够重视。
- 杨丹韩然罗振元徐筱婧李媛媛余姝妮王茹蕾刘兴梅黄盛文
- 关键词：人乳头瘤病毒
- 应用焦磷酸测序技术检测VKORC1和CYP2C9基因型被引量：4
- 2018年
- 目的建立基于焦磷酸测序技术的维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1(VKORC1)和细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因分型的方法,用于检测华法林药物代谢酶相关基因多态性。方法收集50份健康人外周血样本,提取全血基因组DNA。针对VKORC1-1639G>A、CYP2C9 430C>T和CYP2C91075A>C 3个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别设计一套带生物素标记的扩增引物和测序引物。样本经PCR扩增后进行焦磷酸测序,结合信号峰型分析每个样本基因型,以Sanger测序法为对照,比较两种方法检测基因型结果的一致性。结果根据待测位点出峰的碱基和峰高,可以清晰判断3个SNP位点的基因型,50份样本中,VKORC1-1639G>A基因型AA和AG分别有41例和9例,各占82%和12%;CYP2C9基因型*1/*1和*1/*3分别有45例和5例,各占90%和10%,未检出等位基因CYP2C9*2。焦磷酸测序技术与Sanger测序法所检测的基因型结果一致。结论焦磷酸测序技术在SNP基因分型中具有操作简便、耗时短、成本低和结果准确可靠等优点,该检测方法可快速对CYP2C9和VKORC1的SNP位点进行分型。
- 徐琴黄盛文杨楠楠王仕敏罗振元安邦权
- 关键词：焦磷酸测序华法林CYP2C9VKORC1单核苷酸多态性
