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范晓博

作品数：16 被引量：41H指数：4
供职机构：南京师范大学生命科学学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金南京军区医学科技创新课题江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 10篇期刊文章
  • 5篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 10篇医药卫生
  • 3篇生物学

主题

  • 8篇基因
  • 5篇分子
  • 4篇家系
  • 4篇NF2基因
  • 3篇荧光
  • 3篇荧光原位杂交
  • 3篇原位
  • 3篇原位杂交
  • 3篇神经纤维
  • 3篇神经纤维瘤
  • 3篇神经纤维瘤病
  • 3篇细胞
  • 3篇纤维瘤
  • 3篇纤维瘤病
  • 3篇精子
  • 3篇基因芯片
  • 3篇分子诊断
  • 3篇病家系
  • 2篇导管未闭
  • 2篇动脉

机构

  • 15篇南京军区南京...
  • 5篇南京师范大学
  • 1篇江苏省计划生...

作者

  • 16篇范晓博
  • 13篇黄宇烽
  • 12篇崔英霞
  • 10篇夏欣一
  • 9篇李晓军
  • 6篇周鑫
  • 6篇康宁
  • 4篇戈一峰
  • 4篇姚兵
  • 4篇黄婷婷
  • 4篇魏丽
  • 3篇胡毓安
  • 3篇周玉春
  • 2篇周洋
  • 2篇马洁桦
  • 2篇陈颖皓
  • 1篇曹奇
  • 1篇史轶超
  • 1篇商学军
  • 1篇李瑛

传媒

  • 3篇中华男科学杂...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇临床检验杂志
  • 2篇江苏省遗传学...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇医学研究生学...
  • 1篇现代检验医学...
  • 1篇第5届全国检...

年份

  • 1篇2012
  • 5篇2011
  • 10篇2010
共 16 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
1例Angleman综合症合并动脉导管未闭患儿的细胞分子诊断
目的报告1例Angleman综合症合并动脉导管未闭患儿的细胞分子诊断。方法用AffymetrixCytogenetics 2.7M基因芯片,FISH,G-显带,Ag-NOR染色等细胞遗传学技术,对1例智力低下合并不语,兴...
范晓博崔英霞周玉春周鑫康宁夏欣一胡毓安李晓军黄宇烽
关键词：基因芯片荧光原位杂交
文献传递
十一酸睾酮治疗迟发性性腺功能低下的研究进展被引量：11
2010年
随着老年化社会的到来,迟发性性腺功能低下的患者人数也逐渐增加。治疗迟发性性腺功能低下的方法也多种多样,而十一酸睾酮作为治疗迟发性性腺功能低下的主要药物,获得明显效果。本文就十一酸睾酮治疗迟发性性腺功能低下的研究进展作一综述。
范晓博黄宇烽
关键词：十一酸睾酮男性更年期综合征阴茎勃起功能障碍5型磷酸二酯酶抑制剂
1个神经纤维瘤病Ⅱ型家系NF2基因RNA剪接突变
崔英霞夏欣一黄婷婷魏丽范晓博姚兵戈一峰李晓军黄宇烽
Cytogenetics2.7M基因芯片技术在遗传性疾病的细胞分子诊断与机制研究中的应用
基于细胞分子遗传学技术,利用 Cytogenetics2.7M基因芯片和荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)研究了三例疑遗传性疾病的细胞分子诊断及其分子机制,实验研...
范晓博
关键词：基因芯片荧光原位杂交遗传性疾病
1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿的细胞分子遗传学研究被引量：1
2011年
目的对1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿进行细胞分子遗传学研究。方法用Affymetrix Cytogenetics 2.7M基因芯片、荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)、G-显带、Ag-NOR染色等技术,对1例智力低下合并不语、兴奋、共济运动失调的女性患儿进行基因组拷贝数和染色体核型分析等检测。结果患儿核型为47,XX,+mar;银染结果显示多余的染色体两端具有随体。基因芯片分析结果提示该患儿基因组中15号染色体q11.2-q13.1区域存在5.058 Mb缺失,在2号染色体上存在0.79Mb的重复;FISH法进一步证实了1条15号染色体q11-q13区域存在缺失,STR结果显示父源15q11-q13区域存在。结论确认患儿染色体15q11-q13区域缺失,临床诊断为Angleman综合征。Affymetrix芯片技术可应用于拷贝数变异的检测。
范晓博崔英霞周玉春周鑫康宁夏欣一胡毓安黄宇烽
关键词：基因芯片荧光原位杂交
腓骨肌萎缩症分子突变研究现状
2010年
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。
范晓博崔英霞黄宇烽
关键词：腓骨肌萎缩症
在一个中国人Ⅱ型神经纤维瘤病家系中鉴定NF2基因RNA 剪接突变(IVS3+3A>C)
报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A＞C),并探讨基因型与表型的关系.方法先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤并己经伽玛刀治疗.
崔英霞夏欣一黄婷婷魏丽范晓博姚兵戈一峰李晓军黄宇烽
关键词：NEUROFIBROMATOSISNF2
泛素特异蛋白酶26基因序列改变与精子发生相关性的研究被引量：4
2010年
目的泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26,USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议。文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关系。方法在排除染色体畸变和Y染色体微缺失的基础上,对156例无精子症和非梗阻性少精子症不育患者和86例正常生育男性对照者进行了USP26基因测序。结果USP26基因序列存在6种改变,其中g.508G>A,p.G170R仅在少精子组中发现,以前未见报道。除同义突变g.576G>A外,其他序列改变在不育组和生育组中的分布没有显著差异。结论USP26基因序列改变可能并不直接影响精子发生。
魏莉史轶超范晓博崔英霞黄宇烽
关键词：精子发生多序列比对
1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
2011年
目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕，要求产前诊断。方法孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下，经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养，染色体核型分析，并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar与母亲核型相同，双色荧光原住杂交结果提示15q11—13没有缺失。孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴，现孩子生长发育正常。结论对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要，以避免染色体病孩子的出生。
张静崔英霞范晓博陈颖皓周洋夏欣一李晓军
SYBR-14/PI双染法流式细胞术检测精子质膜完整性的研究被引量：10
2010年
目的:探讨应用荧光染料SYBR-14/碘化丙啶(SYBR-14/PI)双色标记法进行流式细胞术检测精子质膜完整性的可行性及其临床意义。方法:收集208例男性精液标本,按WHO精液分析标准分为正常组(n=31)与异常组(n=177)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后经SYBR-14/PI双染后上流式细胞仪(FCM)分析,用发绿色荧光精子百分率(SYBR-14+/PI-%)表示质膜完整精子(PMI)的比例。结果:正常组与异常组SYBR-14+/PI-与SYBR-14-/PI+精子百分率均存在统计学差异(P均<0.05)。正常组精子SYBR-14+/PI-%为(55.66±20.64)%,显著高于异常组[(39.71±19.21)%,P=0.000]。208例标本中,SYBR-14+/PI-%与精子活动率呈显著正相关(r=0.408,P=0.000),与(a+b)级精子百分率呈显著正相关(r=0.398,P=0.000),与d级精子百分率呈显著负相关(r=-0.413,P=0.000);SYBR-14-/PI+%与精子活动率呈显著负相关(r=-0.380,P=0.000),与(a+b)级精子百分率呈显著负相关(r=-0.397,P=0.000),与d级精子百分率呈显著正相关(r=0.385,P=0.000);SYBR-14+/PI+%与精子活动率呈正相关(r=0.172,P=0.013),与(a+b)级精子百分率呈正相关(r=0.177,P=0.011),与d级精子百分率呈负相关(r=-0.164,P=0.018)。结论:应用流式细胞术SYBR-14/PI双染法检测精子质膜完整性具有可行性,可用于评估男性生育力。
周鑫夏欣一曹奇康宁范晓博邵永李瑛黄宇烽
关键词：精子流式细胞术
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