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脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析被引量：7: 2011年; 目的探讨脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）患儿运动神经元生存基因1（survivalmotorneuron1，SMNj）向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系。方法对417例SMNl第7外显子纯合缺失的患儿，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMNl第8外显子是否纯合缺失，并通过基因组测序、多重连接探针扩增以及克隆测序等方法进行转化基因类型的研究和验证。结果在417例患儿中，31例（7．4％）未发现第8外显子纯合缺失，基因组测序等实验证实这些患者均携带SMNl／SMNZ融合基因。根据基因互换的位置，共存在5种不同的转化类型：SMN2-17b／SMNlE8、sMN2-17a／SMNl17b、SMN2-E7／SMNl17a、SMNl16／SMN2E1／sMNlITa以及SMN2-E7／SMNl17a／SMN217b。SMN基因转化在I型～Ⅲ型患儿中均存在，10例经转化后SMN2拷贝数为3的I型～Ⅲ型患儿的平均生存年龄为5岁4月。结论中国SMA人群中存在SMNl基因的部分转化，并在一定程度上影响了患儿（尤其是I型）的生存。; 贺圣晰葛绣山瞿宇晋金煜炜王红白晋丽宋昉; 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因基因转化

SMN2和NAIP拷贝数与中国SMA患儿生存状态的关联研究: 目的课题组前期230余例SMA的自然史研究显示中国SMA的生存状况略好于欧美国家,尤其是Ⅰ型患儿2年生存预期要高于欧美国家.本研究在前期自然史研究基础上分析患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA...; 瞿宇晋葛绣山白晋丽都娟贺圣晰曹延延王红金煜炜宋昉; 关键词：脊髓性肌萎缩症自然史

SMN2启动子区甲基化与SMN2转录水平的相关研究: 目的:研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,探讨甲基化状态对于SMN2基因表达的影响。方法:EMBOSS软件用来确定SMN2基因启动子区甲基化岛(CGI)的位置。选取SMN2拷贝数为3的...; 曹延延瞿宇晋贺圣晰白晋丽金煜炜王红宋昉; 文献传递

儿童脊髓性肌萎缩症SMN1基因转化的初步研究: 目的：本研究旨在对SMN1基因转化进行初步研究,掌握其转化类型并分析其与表型的关联性.方法：2003年7月至2008年12月在首都儿科研究所进行基因诊断SMA患儿共417例,对其中31例患者进行SMN1基因转化研究.结果...; 葛绣山贺圣晰瞿宇晋金煜炜王红白晋丽宋昉; 关键词：表型转化关联性分析

SMN2基因启动子区甲基化水平与SMA临床表型的初步研究: 目的研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,为阐明甲基化状态对于SMA患儿临床表型差异的影响提供一定线索.方法 EMBOSS软件用来确定SMN2基因启动子区甲基化岛(CGI)的位置.选取...; 曹延延贺圣晰瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋肪

SMN2和NAIP拷贝数与中国SMA患儿生存状态的关联研究: 目的：本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法：回顾分析232例SMA病...; 瞿宇晋宋昉葛绣山王立文白晋丽都娟贺圣晰曹延延王红金煜炜; 关键词：脊髓性肌萎缩症儿童患者发病机制

SMN2启动子区甲基化与SMN2转录水平的相关研究: 目的:研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,探讨甲基化状态对于SMN2基因表达的影响.方法:EMBOSS软件用来确定SMN2基因启动子区甲基化岛(CGI)的位置.选取SMN2拷贝数为3的...; 曹延延瞿宇晋贺圣晰白晋丽金煜炜王红宋昉

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贺圣晰