陈彦
- 作品数：26 被引量：148H指数：8
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金北京市自然科学基金北京大学人类疾病基因研究中心科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点及形WT1基因分析被引量：5
- 2008年
- 目的分析激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点、WT1基因及足细胞分子表达，提高对WT1基因突变在该类疾病的重要致病作用的认识。方法收集3例激素耐药性肾病伴有或怀疑有泌尿生殖器异常的患儿。采用PCR及RT—PCR的方法分析WT1基因及＋KTS（赖氨酸-苏氨酸-丝氨酸）／-KTS比例；采用间接免疫荧光及免疫组化的方法进行足细胞分子（nephrin，podocin，α-acfinin4，WT1及CD2AP）表达。结果3例患儿发病年龄分别为6个月、1岁及10岁；2例为男性伴泌尿外生殖器异常，1例为男性假两性畸形；临床均表现激素耐药肾病，2例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。2例检测到WT1突变，即WT1 IVS9＋5G〉A和WT1外显子91186G〉A杂合突变。足细胞分子在WT1突变肾组织表达发生改变；1例无WT1表达，1例WT1在足细胞细胞核内的分布与正常对照不同。结论对于激素耐药性肾病的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变除可能引起＋KTS／-KTS比例异常，还伴有足细胞分子表达异常，从而导致蛋白尿的形成和（或）发展。
- 李建国赵丹丁洁肖慧捷范青锋管娜陈彦张宏文
- 关键词：肾病综合征激素耐药WT1足细胞
- 胎儿期肾盂积水出生后超声检查的变化被引量：2
- 2004年
- 目的 利用超声技术评价产前发现的胎儿肾积水在出生后的转归情况 ,指导临床适时进行干预措施的实施。方法 对孕期发现肾盂积水的 48例新生儿的 87只肾 ,在生后 3天至 2 4个月期间定期进行超声检查 ,采用二维超声和彩色多普勒技术测定肾盂、肾盏、输尿管及肾血管阻力指数的变化。结果 肾盂积水程度 <15mm且≥ 10mm的 68只肾中 ,40只肾在生后 2 4个月内积水程度减轻或消失。肾盂积水程度≥ 15mm且 <2 0mm的 13只肾中 4只程度减轻 ,1只经手术解除梗阻。肾盂积水程度≥ 2 0mm的 6只肾中 ,5只经手术解除梗阻。肾血管阻力指数RI≥ 0 .7者肾盂积水程度均≥ 15mm。结论 孕期发现的肾盂积水出生后的转归与肾盂积水程度有关 ,超声技术可安全、方便、准确地反映其动态变化。
- 艾乙陈彦
- 关键词：肾盂积水超声检查胎儿期解除梗阻肾血管阻力超声技术
- 变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异被引量：33
- 2003年
- 目的 :以变性高效液相色谱分析 (DHPLC)检测糖皮质激素受体基因 (NR3C1)在中国人群中的变异情况。方法 :提取 6 4例中国人基因组DNA ,参照文献所报道的引物序列 ,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～ 9α外显子 )及其邻近的部分内含子序列 ,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后 ,以DHPLC检测PCR产物 ,对洗脱曲线异常者进行DNA测序。结果 :经DHPLC分析和DNA测序证实 ,研究人群的NR3C1基因中存在 8处变异 ,5处为新发现 ;其中有 2组变异呈紧密连锁的单倍型 ,均为首次报道 ,它们在人群中的基因型频率达 3.1%与 14 .1% ;另一处变异出现频率相对较低。结论 :成功地建立了以DHPLC检测NR3C1基因变异的方法及技术参数 ,证实在中国人群中NR3C1基因存在变异 ,其中 2种频率较高的单倍型为新发现。
- 叶建伟丁洁陈彦黄建萍杨霁云
- 关键词：变性高效液相色谱分析糖皮质激素受体基因变异
- 小儿泌尿系感染的诊断和治疗原则
- 2006年
- 泌尿系感染是小儿时期常见病、多发病，在儿科门诊患儿中仅次于上呼吸道感染，发热原因不明的婴儿和小于2岁儿童中，泌尿系感染占5％，其中女性儿童高于男性儿童2倍以上。泌尿系感染主要为细菌感染，最常见是大肠杆菌在尿液中繁殖损伤尿路粘膜所致，可表现为尿频（小便次数增多）、尿急（一有尿意就迫不及待要去小便）、尿痛（小便时下腹痛）、遗尿（白天或夜间睡着后尿床），年龄越小尿路刺激症状越不典型，如表现为发热，以及新生儿喂食困难．病理性黄疸．甚至体重不增等。
- 陈彦丁洁
- 关键词：泌尿系感染小儿尿路刺激症状上呼吸道感染病理性黄疸门诊患儿
- 小剂量快速法ACTH(1～39)兴奋试验评价肾病综合征患儿肾上腺皮质功能初探被引量：14
- 2008年
- 目的尝试以国产ACTH1~39小剂量快速法ACTH兴奋试验评价肾病综合征患儿肾上腺皮质功能。方法以18例泼尼松治疗不同阶段的肾病综合征患儿为研究对象,同一患儿于泼尼松治疗第1和第3天先后进行小剂量快速法ACTH兴奋试验（静脉注射ACTH1-391U,）和2h法兴奋试验（ACTH1-3925U溶于100mL葡萄糖溶液中静脉滴注2h）,两次试验结果进行自身对照分析。结果首次泼尼松治疗前、泼尼松足量分次服用和减量但仍每日均服用的10例患儿两种试验方法自身对照的结果完全一致,隔日顿服泼尼松的8例患儿中也有5例结果完全一致,仅3例泼尼松隔日顿服,用量在1mg·kg^-1患儿两种试验方法的结果不一致,小剂量快速法的结果为肾上腺皮质功能低下,而2h法的结果为肾上腺功能正常。对两种试验结果进行Kappa分析显示两者一致性好。结论ACTH1-39可以代替ACTH1-24进行小剂量快速法ACTH兴奋试验;小剂量快速法与2h法ACTH1-39兴奋试验的结果一致性好,且简单易行,能够在门诊完成,可以考虑用来替代2h法ACTH1-39评价肾病综合征患儿的肾上腺皮质功能。
- 张焱黄建萍姚勇肖慧捷陈彦杨霁云丁洁
- 关键词：促肾上腺皮质激素肾上腺皮质功能儿童
- 持续发绀型先天性心脏病肾损害1例报告及文献复习
- 2005年
- 目的提高对儿童持续发绀型先天性心脏病肾损害的认识,尽量避免心脏根治手术前后肾损害发生。方法对1例持续发绀型先天性心脏病肾损害患儿的临床、实验室资料及诊疗经过进行分析,并复习相关文献。结果此例发绀型先天性心脏病患儿10年发绀病程后出现肾病综合征、肾功能不全,伴高尿酸血症、继发性红细胞增多症。经适当放宽液体入量限制,降低血液黏滞性治疗尿蛋白减轻后转外院手术治疗。结论儿童持续发绀型先天性心脏病可致肾损害,对其肾损害发生应充分重视,以减少心脏根治术后急性肾衰竭发生。
- 陈彦姚勇黄建萍杨霁云
- 关键词：儿童肾损害
- Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中的应用被引量：6
- 2007年
- 目的探讨Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中(AS)的应用。方法通过间接免疫荧光检测皮肤、肾脏基底膜Ⅳ型胶原α3、α5链表达,协助诊断2例AS患儿,并明确其遗传型。结果例1,男童,肉眼血尿,阳性家族史(其母4岁时出现血尿、蛋白尿持续至今),皮肤基底膜α5链染色阴性,其母皮肤基底膜α5链染色间断阳性,确诊X连锁显性遗传型AS。例2,女童,肉眼血尿,家族史阴性,肾活检病理电镜下基底膜厚薄不均,致密层分层、网状改变。皮肤基底膜α5链染色阳性,肾脏基底膜上α3链呈阴性,α5链在肾小球基底膜呈阴性,包氏囊和肾小管基底膜阳性,确诊常染色体隐性遗传型AS。结论Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测对于诊断AS及确定遗传型具有重要价值,但对染色结果要正确理解。
- 陈彦丁洁黄建萍
- 关键词：儿童
- 儿童原发性膀胱输尿管反流管理被引量：8
- 2004年
- 陈彦丁洁黄建萍
- 关键词：膀胱输尿管反流原发性瓣膜肾实质损害泌尿系畸形先天发育异常
- 1岁内起病肾病患者的NPHS2、WT1基因分析及临床特点
- 目的对1岁内起病的肾病患者进行NPSH2和WT1(外显子8和9)基因检测,以探讨早发肾病的临床和遗传学特点,为病因诊断、治疗方案的选择、预后和遗传咨询提供信息。对象和方法收集2003年～2008年在我院儿(肾)科住院的1...
- 李建国赵丹丁洁肖慧捷范青锋管娜陈彦张宏文
- 文献传递
- 影像学检查在儿童膀胱输尿管反流中的应用被引量：6
- 2005年
- 陈彦丁洁黄建萍
- 关键词：膀胱输尿管反流影像学检查终末期肾脏病儿童输尿管连接部肾实质损害
