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应用荧光标记引物进行DMD家系连锁分析: 2015年; 目的应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法。方法应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5'-5n4、DXS206、5'-7n4、DXS1238、DXS1237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用ABI3500测序仪进行毛细管电泳,对5个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系进行连锁分析,进行胎儿产前诊断。结果 2个胎儿被检测出携带与先证者相同的X染色体遗传片段,其中1个SRY基因检测阳性,建议引产;1个SRY基因检测阴性,建议继续妊娠;另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段,建议继续妊娠。结论该方法方法操作简便、敏感、准确,用于产前诊断和携带者检出,可在临床推广运用。; 李崎周繇马宁陈雪银金应霞陈宏健马燕琳; 关键词：进行性肌营养不良短串联重复序列荧光

两种培养条件下人胚胎干细胞生长状况的比较: 2013年; 目的:比较胚胎干细胞株在两种不同培养体系下生长状况,验证两种不同培养体系对于人胚胎干细胞全能性的维持与延续。方法:将人类胚胎干细胞株分别接种于传统的培养体系以及mTESR1的培养体系,观察在不同培养体系下人类胚胎干细胞状态及克隆形态之间的差别。对生长于不同培养体系下的胚胎干细胞进行碱性磷酸酶染色、免疫荧光染色以及用RT-PCR的方法检测人胚胎干细胞全能性。结果:生长在传统培养体系中的胚胎干细胞,细胞克隆薄且扁平,与周围的饲养层细胞边界清晰,克隆中心的细胞容易出现分化。单个胚胎干细胞核质比高,核仁明显。生长mTESR1体系中的胚胎干细胞,细胞克隆较传统培养体系下的大,呈单层细胞生长,细胞排列紧密,单个胚胎干细胞的细胞核大,核仁明显,核质比高。生长在不同培养体系下的人胚胎干细胞碱性磷酸酶染色均呈现阳性,免疫荧光染色及RT-PCR均验证了细胞的全能性。结论:两种不同培养体系均能维持胚胎干细胞的全能性。mTESR1培养条件更加简便,能更清楚观察与分析单个细胞的形态,适合人胚胎干细胞的维持培养。; 蒋伟民赵星李崎张宇周知马宁李林江徐雯卢伟英黄元华马燕琳; 关键词：人胚胎干细胞饲养层细胞 MATRIGEL

20例不育患者经ICSI所获子代的Y染色体AZF微缺失筛查: <正>背景与目的 Y染色体上存在着精子发生调控因子,即无精子因子(azoospermia factor,AZF),其缺失引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因。自从1992年采用卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术治疗少弱...; 周繇马宁徐雯卢伟英黄元华马燕琳; 文献传递

中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析被引量：2: 2014年; 目的检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子(Azoospermia factor,AZF)区域的微缺失情况。方法运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组,设置空白对照,并采用正常男性DNA标本为阳性对照,筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1 152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。结果 1 152例男性患者中共检出67例AZF微缺失,缺失率为5.8%;其中,无精症13例,弱精症1例,少精症7例,严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失,1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失;就各区缺失率而言,AZFa为1.49%(1/67),AZFb为4.48%(3/67),AZFc为92.54%(62/67),AZFd为95.52%(64/67)。结论采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行,该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。; 李崎周繇马宁卢伟英徐雯马燕琳; 关键词：多重PCR 无精症因子微缺失

海南地区一例NSHL患者的Cx26基因突变分析被引量：1: 2010年; 目的分析非综合征型耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者缝隙连接蛋白beta2(gap junction proteinbeta2,GJB2)基因的突变情况。方法采集患者外周静脉血,PCR法扩增患者GJB2的编码序列全长,纯化回收扩增产物,直接双向测序,分析患者GJB2基因的突变情况。结果基因分析发现,患者GJB2基因编码区存在三个位点的改变,分别是c.79G>A(p.V27I)纯合改变,c.341A>G(p.E114G)杂合改变和c.478G>A(p.G160S)杂合改变。结论携带多位点的复合改变79G>A+478G>A/79G>A+34lA>G与非综合征型耳聋发病可能存在一定相关性。; 马宁金应霞黄元华李崎徐雯卢伟英马燕琳; 关键词：非综合征型耳聋多态

海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究: 2010年; 目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果 228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1.7%;209例严重少精子症患者中有17例缺失,占8.1%;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8%。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。; 毛记龙金应霞马宁陈雪银麦杨青陈竞西王梅红黎明红黄元华徐雯卢伟英李崎马燕琳; 关键词：男性不育 Y染色体

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马宁