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任兆瑞

作品数：147 被引量：480H指数：12
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作者

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传媒

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共 147 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断被引量：2
2010年
珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia,Th）又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白（Hb）分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。
任兆瑞黄淑帧
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因
在一名XY女性的SRY基因中发现的新生突变——Codon 113 GCA→ACA被引量：6
1992年
动物性别决定的最新研究成果揭示了在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(Sex-determining region of the Y)。SRY是一个高度保守的、核心序列为250个碱基的单拷贝基因。该基因编码主结构为80个氨基酸的DNA结合蛋白质,它具有HMG盒(high mobility group box)的特征。
曾溢滔任兆瑞张美兰黄英曾凡一黄淑帧陆建英朱效林
关键词：性反转SRY女性
应用siRNA抑制β654地中海贫血过剩α珠蛋白和异常剪接β珠蛋白的表达
β654地中海贫血是中国人最常见的β地贫之一,是由于β珠蛋白基因第二内含子654位C→T 点突变导致的剪接缺陷,产生一种异常剪接的mRNA,可致α／β珠蛋白链合成的不平衡,使红细胞寿命缩短,骨髓造血无效。由于β-珠蛋白合...
谢书阳黄淑帧张敬之曾凡一任兆瑞曾溢滔
文献传递
遗传病的基因治疗
1995年
基因治疗是指在基因水平上对人类遗传病进行治疗。具体地说,是利用基因转移或基因调控的手段,将正常基因转入疾病患者机体细胞内,取代突变基因,表达所缺乏的基因产物;或通过基因调控的方法,有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因,达到治疗某些人类遗传病的方法。自1990年9月14日世界首例
任兆瑞邱信芳薛京伦曾溢滔
关键词：遗传病基因治疗核酸
Westgard多规则质量控制法在HPLC筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用被引量：2
2016年
目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析,对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测,绘制Levey-Jennings质量控制图。应用Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)对每批次检测结果进行室内质量控制。分析HbF和HbA_2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值1_(2s)出现前后的重测比对结果,验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果 Westgard质量控制警戒值1_(2s)出现后,重测比对结果差异无统计学意义(P>0.05),与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)在应用HPLC分析技术对HbF和HbA_2定量检测的质量控制作用,证实可以通过质控品检测出误差类型,降低假失控概率,可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论 Westgard多规则质量控制法在应用全自动HPLC定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用,可以评价临床检测报告的可靠性,并且对导致结果不可靠的误差实时监控。
夏超然王娟陈美珏任兆瑞黄英王伟
关键词：WESTGARD多规则高效液相色谱珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白
反义RNA对地中海贫血红系细胞β-珠蛋白mRNA异常剪接的纠正作用被引量：2
1999年
目的研究反义ＲＮＡ对β地中海贫血红系细胞ＩＶＳ２６５４Ｃ→Ｔ（β６５４）突变ｍＲＮＡ异常剪接的纠正作用。方法构建特异性针对β６５４ｍＲＮＡ前体异常剪接位点的反义ＲＮＡ表达载体，和不针对上述位点的反义对照载体，转染培养的β６５４红系细胞后，抽提总ＲＮＡ；以ＲＴＰＣＲ法作ｍＲＮＡ定量，检测正常和异常剪接的β珠蛋白ｍＲＮＡ产物的比例［β／（β＋β）］；以珠蛋白肽链体外生物合成分析红系细胞中β和α珠蛋白肽链合成的比例（β／α）。结果在ＲＮＡ水平，β６５４／β６５４纯合子的β／（β＋β）值由０．１９（转染后第０天）上升到０．５８（第８天），β６５４／βＡ杂合子由０．４５（０天）上升到０．８３（第８天）；在珠蛋白肽链水平，β６５４／β６５４细胞的β／α值由０．１６（０天）上升到０．５２（第８天），β６５４／βＡ细胞由０．３９（０天）上升到０．８４（第８天）。反义ＲＮＡ处理βＡ／βＡ红系细胞以及对照ＲＮＡ处理这３类红系细胞，对其ｍＲＮＡ剪接和珠蛋白肽链合成均影响不大。结论特异性反义ＲＮＡ能抑制红系细胞β６５４ｍＲＮＡ前体的异常剪接，部分恢复其正常剪接途径。
陈云弟顾小锋宫澜宫澜黄淑帧任兆瑞
关键词：Β-地中海贫血反义RNA贫血MRNAΒ-珠蛋白
124例HbH患者α珠蛋白基因的分析被引量：11
1999年
目的分析１２４例ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布，为ＨｂＨ的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、限制性内切酶分析ＰＣＲ产物、血红蛋白电泳和ＬｏｎｇＰＣＲ等技术，对受检ＨｂＨ病患者的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果在１２４例ＨｂＨ病患者中，缺失型患者有８３例，占６６．９％；其中右侧缺失型（α－３．７）４５例，占缺失型患者总数的５４．２％，主要分布于广东、湖北、云南等省区，左侧缺失型（α－４．２）３８例，占缺失型患者总数的４５．８％，主要分布在广西和江西；非缺失型患者４１例，占３３．１％；其中ＨｂＣｏｎｓｔｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）患者９例，占非缺失型患者总数的２２．０％，Ｈｂ广西（ＨｂＱＳ）患者３例，占非缺失型患者总数的７．３％，其他α＋地贫突变类型２９例，占非缺失型总数的７０．７％。结论不同地区ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的突变类型有明显的差异，该项研究为ＨｂＨ病的分子遗传学和ＨｂＨ病的基因诊断提供了依据。
陈坚孙琼陈美珏陈美珏黄淑帧
关键词：Α-地中海贫血Α珠蛋白基因贫血
高分辨率熔解曲线分析—分子诊断的新技术被引量：13
2009年
高分辨率熔解曲线分析(High Resolution Melting,HRM)是近几年来在国际上刚兴起的单核苷酸多态性及突变研究工具.这种检测方法因其高通量、低成本、结果准确、不受检测位点的局限,并且实现了真正的闭管操作而受到普遍的关注.对HRM技术的原理和在分子诊断上的应用进行了阐述,并对最新研究进展作一综述.
谭昌渊罗九甫任兆瑞
关键词：高分辨率熔解曲线分析突变分子诊断
山羊β-酪蛋白基因启动区指导人血清白蛋白在转基因小鼠乳汁中的高效表达被引量：22
2000年
构建了包含山羊β-酪蛋白基因启动区5′端上游调控序列和外显子1, 2及内含子1在内的乳腺表达载体, 并与人血清白蛋白(hALB)小基因(含全长cDNA序列及其内含子1)构建成融合基因. 鼠尾静脉注射实验表明, 该融合基因能在小鼠乳腺中特异表达. 应用显微注射方法将该融合基因导入小鼠受精卵, 并将受精卵移植于假孕母鼠, 共获得33只F0代小鼠, 经PCR和Southern印迹杂交证实, 有8只小鼠(5♀, 3 ♂ )基因组中整合有hALB基因, 整合率为24.2%(8/33). Western blot分析表明, 在5只雌性整合小鼠中有3只表达了hALB蛋白, 放射免疫法测定其乳汁中hALB含量分别为3.54, 0.21和3.03 g/L.
黄英黄缨黄赞颜景斌马湛卢盛敏任兆瑞曾溢滔黄淑帧
关键词：人血清白蛋白转基因小鼠
人羊水祖细胞的分离和基因修饰被引量：1
2014年
探讨从孕中期羊水中分离出人羊水祖细胞的有效方法和FIX基因修饰后的效果,为血友病B的产前治疗提供可行的基础。从镜下分离出呈致密克隆生长的梭形细胞集落,经培养传代后,通过第3代慢病毒载体将hFIX导入该细胞,经酶联免疫反应(ELISA)等方法检测hFIX的表达并检测凝血活性。用这种方法得到的羊水祖细胞呈成纤维细胞样,倍增时间为39.05 h,该细胞在不仅在蛋白水平表达干细胞表面分子SSEA4,TRA1-60,在基因水平还可检测到NANOG,OCT4,SOX2mRNA的表达。羊水祖细胞导入hFIX cDNA后,能合成并分泌hFIX蛋白,传代后48 h在上清液中的浓度为20.37%±2.77%,凝血活性16.42%±1.78%。上清液中的浓度在第4天达到平台期,为50.35%±5.42%,凝血活性可达45.34%±4.67%。ELISA检测显示转染后的羊水细胞表达的hFIX蛋白的水平呈现基本稳定趋势,波动幅度较小;同时检测FIX凝血活性也与蛋白浓度呈正相关。从羊水中可以分离得到具有多能性祖细胞,转染了hFIX的羊水祖细胞在体外能持续合成有凝血功能的hFIX蛋白,为血友病B产前治疗的新方法提供了实验依据。
杨辰敏范书玥唐汇祥巩芷娟龚秀丽龚秀丽任兆瑞
关键词：血友病B人凝血因子IX基因治疗
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