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排序方式：

山西汉族人群先天性巨结肠症患儿EDNRB基因多态性研究: 2012年; 目的研究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)内皮素受体B(EDNRB)基因外显子1-4的特征,探讨EDNRB与HSCR的关系。方法通过测序及序列比对的方法对山西汉族80例先天性巨结肠患儿进行序列分析,以确定其突变和多态位点。结果在第4外显子发现多态位点c831G→A,引起亮氨酸的同义突变(L277L)。其中AA发生率为30.0%(24/80),AG发生率为50.0%(40/80),GG发生率为20.0%(16/80)。A等位基因频率为0.55,G等位基因频率为0.45。未发现其他已报道突变及多态位点。结论 HSCR可检测到EDNRB基因多态性改变,可能是疾病的易感基因。; 周永安李雪静赵文英任彩芬任立红; 关键词：先天性巨结肠症 EDNRB 基因多态性

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任立红