傅启华
- 作品数：310 被引量：1,435H指数：18
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 妊娠高血压疾病患者血栓弹力图、D二聚体及活化蛋白C联合检测的临床意义被引量：4
- 2020年
- 目的探讨妊娠高血压疾病(简称妊高征)患者血栓弹力图(TEG)、D二聚体(D-D)及活化蛋白C(APC)联合检测的临床价值。方法入选妊高征患者86例(根据疾病严重程度,妊高征组进一步分为妊娠高血压组30例、轻度子痫前期组26例、重度子痫前期组30例),同时纳入正常妊娠女性(正常妊娠组)255例和正常非妊娠女性(正常对照组)60例,采集样本进行TEG,D-D和APC检测,并进行统计学分析。此外,对86例妊高征患者样本的FV Leiden、FII G20210 A基因进行Sanger测序,利用Chromas序列比对软件对测序结果与正常人群序列进行比对分析,找出多态性位点进行分析。结果与正常对照组、正常妊娠组相比,妊高征组TEG中的凝血反应时间(R值)和血凝块形成时间(K值)以及APC表达水平明显降低(P<0.05),而TEG中最大振幅(MA值)和凝血形成速率(Angle角)以及D-D表达水平均明显增高(P<0.05),且各参数随着病情进展发生相应变化。Angle角与D-D呈正相关,值K与D-D呈负相关,其余参数相关性无统计学意义。FV Leiden和FII G20210 A基因型均未监测到突变位点。结论FV Leiden和FII G20210 A基因突变并非妊娠高血压疾病的遗传性危险因素。TEG、D-D及APC联合检测对于妊娠高血压疾病的及时诊断、治疗和预防有重要的临床意义.
- 何丽梅朱秀娟肖春傅启华龚波
- 关键词：血栓弹力图D二聚体妊娠高血压疾病活化蛋白C
- 小儿先天性心脏病的遗传机制及研究进展被引量：4
- 2014年
- 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一种最为常见的出生缺陷,遗传因素对CHD的发生、发展具有重要作用。至今,人类已发现的与CHD发生有关的基因包括心脏形成过程中的转录因子和调节因子基因、发育信号通路分子基因、心脏结构基因、循环中多种配体以及心脏细胞膜表面受体-配体等。涉及这些基因的染色体结构变异及点突变均是CHD的重要发病机制。这些变异通过单倍体剂量不足或降低基因编码蛋白表达量进而干扰心脏正常发育。尽管CHD的遗传基础研究已取得很大进展,但已发现的所有遗传因素仍仅能解释很少一部分CHD病例。进一步鉴定CHD相关基因,确定不同类型遗传变异在疾病发生中的贡献度仍是阐明CHD遗传机制的重要领域。
- 耿娟傅启华
- 关键词：心脏病先天性基因
- 2010年上海地区细菌耐药性监测被引量：65
- 2011年
- 目的了解上海地区16所医院2010年临床分离细菌的耐药情况。方法采用纸片扩散法(K-B法)对临床分离菌株作药敏试验。采用CLSI 2010年版标准判断结果。结果 41 326株临床分离株中,革兰阳性菌占30.3%,革兰阴性菌占69.7%。耐甲氧西林金葡菌(MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的检出率各自为57.9%和78.9%,未发现万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药株。656株肺炎链球菌中7株为脑脊液分离的肺炎链球菌,其余为非脑膜炎分离株。儿童分离株中PSSP占71.2%,PISP和PRSP分别占17.0%和11.8%。成人分离株中97.0%为PSSP,1株为PISP。发现15株万古霉素耐药屎肠球菌和6株万古霉素耐药粪肠球菌,其中分别有11株和5株为vanA型耐药,其余均为vanB型耐药。大肠埃希菌、克雷伯菌属(肺炎克雷伯菌+产酸克雷伯菌)和奇异变形杆菌中产ESBLs分别占56.8%、40.8%和19.7%。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗生素仍高度敏感,对亚胺培南和美罗培南的总耐药率<5%。不动杆菌属对亚胺培南和美罗培南耐药率仍继续增高,耐药率分别为49.6%和51.2%。肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌中泛耐药菌株较2009年显著增多。结论细菌耐药性仍呈增长趋势,对临床构成严重威胁,采取积极有效防控措施为当务之急。
- 朱德妹张婴元汪复郭燕蒋晓飞倪语星孙景勇应春妹汪雅萍王传清王爱敏蒋燕群汤瑾张泓孔菁王蓉沈燕雅周庭银陈险峰傅启华黄卫春杨海慧卫颖珏汤荣丁星袁轶群武楠汪瑞忠房华刘瑛陈峰张正银孙晴戴俊华吴蓉
- 关键词：细菌耐药性抗菌药药敏试验泛耐药菌
- ABO血型非同型血小板输注被引量：4
- 2015年
- 血小板输注作为包括血液病在内的多种内、外科疾病的重要支持疗法,其安全性与有效性一直受到广泛关注.ABO血型非同型血小板输注在紧急情况下难以避免,关于其利弊的争论已持续半个多世纪,且至今尚无关于ABO血型非同型血小板输注的统一意见.笔者拟就ABO血型非同型血小板输注存在的风险与降低风险的可行性措施等进行综述.
- 叶星晨王静傅启华
- 关键词：血小板输注ABO血型系统血型不合
- 抗凝血酶基因C2759T(Leu99Phe)突变导致抗凝血酶缺陷症的分子机制研究被引量：10
- 2005年
- 目的 研究抗凝血酶 (AT)基因C2759T(Leu99Phe)突变引起AT缺陷症的分子机制。方法 用大引物法构建C2759T突变体AT重组表达质粒 (ATM2759 ),并将其和正常AT重组质粒(ATN)分别用Superfect试剂转染COS7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验和细胞免疫荧光染色。结果 转染ATM2759的COS7细胞,培养上清液和细胞裂解液中的AT抗原 (AT∶Ag)分别为ATN的35. 63%和 174. 97%,而培养上清液中的AT活性 (AT∶A)为ATN的 47. 73%。细胞免疫荧光试验证实,转染ATM2759的CHO细胞,其荧光强度明显高于转染ATN的CHO细胞。结论 Leu99Phe突变可能不是由于影响AT与肝素的结合而导致AT缺陷,而是由于突变导致AT分泌障碍和细胞内滞留所致。
- 傅启华王文斌丁秋兰周荣富武文漫胡翊群王学锋严力行王振义王鸿利
- 关键词：突变抗凝血酶酶缺陷CHO细胞COS7细胞重组表达质粒
- 腺相关病毒载体及其在血友病A基因治疗中的应用
- 2002年
- 腺相关病毒(AAV)载体所具有的生物学特性,使其成为一些需要目的基因长期而稳定表达的疾病基因治疗的理想载体之一。BDD F Ⅷ cDNA的应用以及AAV包装容量的拓展,可能使AAV在血友病A的基因治疗中发挥重要作用。
- 傅启华
- 关键词：血友病A基因治疗腺相关病毒生物学特性
- 双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症被引量：11
- 2003年
- 目的 探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法 检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含突变序列克隆入 p GEM T- easy质粒载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶 Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,证实测序所发现的突变。结果 先证者在第 8外显子上有两种基因突变 :11348位 C→ T突变和 11349位 G→ A突变。 p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区 Arg(CGG) 30 4 Trp(TGG)和 Arg(CGG) 30 4 Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为 11349位 G→ A和 11348位 C→ T杂合突变 ;其弟弟 F 基因为正常野生型 ;其哥哥和先证者的 3个子女均为杂合性突变。聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论 先证者 F 基因突变为不同染色体同一编码区 Arg30 4 Trp和 Arg30 4 Gln双重杂合性突变 ,此种突变类型的组合尚属首例。
- 丁秋兰王鸿利王学锋王明山傅启华武文漫胡翊群王振义
- 关键词：基因突变症状临床表型
- 儿童专科医院检验项目的生物参考区间验证被引量：3
- 2011年
- 生物参考区间是解释检验结果、分析检验信息的一个基本尺标。实验室给临床提供检验项目可靠的生物参考区间，才能使临床对患者或健康体检者的诊断治疗有明确的指引。因此，确立可靠的检验项目生物参考区间是实验室的重要任务。
- 项盈李怀远王静郑建新杨慧傅启华
- 关键词：生物参考区间
- 抗凝血酶基因13389G缺失导致的Ⅰ型抗凝血酶缺乏症被引量：31
- 2002年
- 目的 对一先天性Ⅰ型抗凝血酶缺乏症家系进行基因突变的检测。方法 用PCR法对先证者抗凝血酶基因的 7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。结果 先证者表现为抗凝血酶基因外显子 6区 13389G缺失 ,引起移码突变。结论 该突变是先天性抗凝血酶缺乏症的一个新的突变位点 ,可以导致血栓形成。
- 傅启华许先国丁秋兰胡翊群王学锋王鸿利
- 关键词：基因突变血栓形成
- 错义突变Thr318Met导致的遗传性凝血因子X缺陷症被引量：6
- 2003年
- 目的对一个凝血因子X(FX)缺陷症家系进行FX基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FX促凝活性 (FX :C)测定进行表型诊断 ;用PCR法对先证者的FX基因8个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区 (5’UTR)序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FX基因突变区域扩增后测序。结果先证者表型诊断为FX缺陷症 ;FX外显子区共发现3个与文献报道的FX基因序列不同的位点 ,其中位于第8外显子区的为纯合突变C1098T。家系分析表明先证者父、母、弟和妹均为C1098T杂合子。结论纯合错义突变C1098T引起的Thr318Met是导致本例遗传性FX缺陷症的原因。
- 王文斌王鸿利王学锋傅启华武文漫周荣富丁秋兰谢爽胡翊群王振义
- 关键词：基因突变错义突变
