刘丹如
- 作品数：22 被引量：51H指数：5
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 中性粒细胞呼吸爆发功能对慢性肉芽肿病诊断价值的单中心研究
- 侯佳李金凤孙金峤刘丹如王莹王文婕应文静周钦华王晓川
- 原发性免疫缺陷病伴嗜酸性粒细胞增多100例临床分析
- 丁俊琼刘丹如侯佳王文婕孙金峤王晓明王晓川
- 中性粒细胞呼吸爆发功能对慢性肉芽肿病临床诊断价值的单中心回顾性研究
- 侯佳李金凤刘丹如王莹王文婕应文静孙金峤王晓川
- 500例新生儿重症联合免疫缺陷筛查
- 目的重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种严重的联合免疫缺陷,以T淋巴细胞伴或不伴有B淋巴细胞缺乏或功能异常为特征的一组疾病,新生儿发病率大约在1/50 0...
- 刘丹如孙金峤俞晔珩王静漪应文静惠晓莹王晓川
- 中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习被引量：5
- 2014年
- 目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。
- 侯佳王莹刘丹如应文静孙金峤惠晓莹王晓川
- 关键词：免疫缺陷病
- 流式细胞术在原发性免疫缺陷病诊断中的应用与价值
- 王莹刘丹如王晓川
- 7例重症联合免疫缺陷病患儿临床特征和基因突变分析
- 目的重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种严重的联合免疫缺陷,以T淋巴细胞伴或不伴有B淋巴细胞缺乏或功能异常为特征的一组疾病。本研究通过检测淋巴细胞亚群及T...
- 刘丹如孙金峤俞晔珩王静漪应文静惠晓莹王晓川
- 儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习
- 2024年
- 目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“mucolipidosis”“children”为中、英文关键词,在中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中,检索中国ML患儿相关文献,检索年限设定为2013年6月至2023年6月。本研究遵循的程序符合复旦大学附属儿科医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:〔2022〕241)。本研究纳入的ML患儿监护人对患儿的诊疗均知情同意,并签署知情同意书。结果本研究2例患儿均为女性,年龄分别为1岁4个月和10岁,均表现为精神运动发育迟缓、手指畸形或异常。全外显子组基因测序(WES)结果显示,患儿1为GNPTAB基因纯合变异,患儿2为GNPTG基因复合杂合变异,2例患儿父母均为杂合携带者。根据本研究设定的检索策略,共检索到7篇中国学者发表的相关文献,共涉及15例ML中国患儿,纳入包括本研究在内的2例患儿,总计17例ML中国患儿。这17例患儿中,男、女性别比为1∶2.4,中位年龄为2.8岁(1.6~8.3岁),中位身高为80.5 cm(76.5~123.0 cm),中位体重为9.5 kg(8.6~26.0 kg),GNPTAB基因突变率∶GNPTG基因突变率为13∶4,突变类型中,复合杂合变异∶纯合变异为9∶8。17例患儿均存在不同程度的人类表型本体论(HPO)临床异常表型,并且GNPTG基因突变者的年龄大于GNPTAB基因突变者。结论ML作为一种罕见的遗传代谢性疾病,在我国以MLⅡ型、Ⅲ型为主(GNPTAB或GNPTG基因突变引起),其中GNPTG基因突变ML患儿的生存期长于GNPTAB基因变异者。新生儿期基因筛查有助于ML的早期识别和干预。
- 吴茗朱芬华刘丹如俞晔珩林彤李健
- 关键词：染色体障碍先天性代谢异常基因突变儿童
- 以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习
- 2023年
- 先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其发病特点、诊疗思路等,并进行文献复习,以期提高广大同行对该类疾病的认识,为临床诊疗提供参考依据。
- 吴茗刘丹如俞晔珩李健朱芬华
- 关键词：先天性肛门直肠畸形矮小症生长激素缺乏
- 31例重症联合免疫缺陷病的临床特点及诊治经验
- 文旻刘丹如孙金峤王文婕王晓川
