孙惠兰
- 作品数：25 被引量：73H指数：5
- 供职机构：皖南医学院更多>>
- 发文基金：安徽省教委自然科学基金安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 冻存血与新鲜血的DNA抽提效果的比较研究被引量：6
- 2005年
- 目的探讨一种简单便捷、可用于PCR扩增的人体外周血标本冷冻保存的方法。方法外周血标本冷藏于普通冰箱冷冻室2-4周,采用常规方法,提取28例新鲜血标本及31例冻存血标本的DNA,经2%琼脂糖凝胶电泳,凝胶分析软件半定量分析,比较冻存血和新鲜血的DNA抽提效果。采用PCR方法扩增抽提DNA标本的ABCB4基因外显子6,研究冻存血中提取的DNA能否用于PCR实验。结果新鲜血组的光强度值为24948.98±10246.97,冻存血组DNA标本的光强度值为22917.65±11545.63,两组间无显著性差异(P>0.05)。所有冻存血中提取的DNA标本,经PCR扩增均有目标带。结论简易冷冻保存的外周血标本中提取的DNA质量与新鲜血无明显差别。冻存血的DNA标本可以用于PCR实验。
- 胡卫华李铁臣孙惠兰
- 关键词：DNA提取PCR
- 100例闭经患者的细胞遗传学研究
- 1992年
- 报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。
- 孙惠兰徐毓其李铁臣杜少陵
- 关键词：闭经特纳氏综合征细胞遗传学
- 743例遗传咨询者的染色体分析被引量：1
- 1992年
- 我中心自1983年底至1991年5月,对743例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体进行了研究和分析,现将结果报告如下。
- 徐毓其孙惠兰李铁臣杜少陵
- 关键词：咨询者染色体分析不良生育史染色体结构异常高分辨染色体倒位
- 羊水细胞高分辨染色体的新方法
- 1991年
- 我室在外周血高分辨染色体新方法研究成果的基础上,建立了一种简便易行的制备羊水胞细高分辨染色体的方法,现报告如下。一、材料和方法 1.羊水细胞的获得和培养:妊娠16～20周的孕妇在排空小便后,经B超对胎儿定位。
- 徐毓其孙惠兰
- 关键词：羊水细胞染色体高分辨染色体
- 3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析被引量：2
- 2000年
- 本文报告了 3例习惯性流产患者的异常染色体核型 ,1例 ,45 ,XX ,t( 13q ;14q) ,1例 ,46 ,XX ,t( 16 ;17) ,1例 46 ,XY ,t( 14;2 0 ) 。
- 李铁臣孙惠兰徐毓其
- 关键词：习惯性流产平衡易位
- 胃癌与谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失相关性的研究被引量：3
- 2002年
- 目的 探讨GSTM 1基因缺失与胃癌的关系。方法 应用PCR技术对皖南地区 88例汉族健康人和 32例胃癌患者的GSTM 1基因进行检测。结果 32例胃癌患者中GSTM1基因缺失者 2 5例 ,GSTM1 (- / - )基因型频率为 78.1 % ;88例健康人中GSTM1基因缺失者 50例 ,GSTM 1 (- / - )基因型频率为 56 .8% ,两组差异具有显著性 (χ2 =4.55 ,P <0 .0 5)。结论 GSTM
- 宫磊孙惠兰徐毓其
- 关键词：胃癌谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失PCR技术
- X三体型一例及其遗传分析
- 1991年
- 本文报告一例单纯性 X 三体型,并对其发病机理和遗传效应进行了分析.结果证实患者确有生育正常个体的可能,但必须进行产前诊断.
- 孙惠兰徐毓其汪秀娟
- 关键词：染色体异常产前诊断妊娠
- 生殖医学中的细胞遗传学研究被引量：1
- 1997年
- 孙惠兰徐宏斌徐毓其
- 关键词：男性不育症女性不育症生殖医学细胞遗传学
- 非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳及银染法临床应用探讨被引量：7
- 2005年
- 目的:建立一种省时简便和灵敏可靠的检测筛查基因点突变的方法,即PCR-SSCP(PCR-Singlestrandconformationpolymorphism)银染分析技术。方法:应用改进的PCR-SSCP银染分析技术,检测妊娠期胆内胆汁淤积症患者外周血基因组DNA中MDR3基因外显子14的点突变情况。结果:非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳在有冷水循环装置控制下,结果稳定可靠,受环境温度影响小;但银染时,需根据室温调整染色时间及显影液的配制,当室温高于25℃时,碳酸钠需预冷,有利于控制背景色,得到更为满意的结果。结论:利用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳及银染法筛查目的基因的点突情况,具有省时简便和灵敏可靠的特点,且重复性好,避免了盲目测序及资金浪费。
- 胡卫华李铁臣孙惠兰
- 关键词：银染法聚合酶链反应点突变
- 乳腺癌中p16基因缺失与突变的研究
- 2007年
- 背景与目的:了解乳腺癌与p16基因的关系。材料与方法:采用PCR和DNA测序方法,对33例乳腺癌患者肿瘤组织标本的p16基因进行检测,研究p16基因的缺失和突变情况。结果:所有标本均未检出纯合缺失,10例标本进行了外显子2的序列测定,也未发现点突变。结论:p16基因的纯合缺失和点突变可能与乳腺癌的发生无关。
- 李铁臣刘平孙惠兰徐毓其
- 关键词：乳腺癌P16基因纯合缺失点突变
