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Treacher collins综合征的基因学研究进展被引量：1: 2014年; Treacher collins综合征（treacher collins syndrome，TCS）又称下颌面骨发育不全综合征，是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病，在新生儿中的发生率约为1：50000，患者当中约40％病例具有家族病史，而超过印％病例为无家族史散发的新生突变。1846年，该综合征的首个临床病例被报道。1900年，E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征。1949年，AFranceschetti和DKlein详细描述了整个综合征的全部特征。目前，国内外学者针对Treaeher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究，已将致病基因TCOF1在染色体进行了定位，同时随着研究的进展发现POLR1C和POLR1D这两个基因也是TCS的致病基因。现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述。; 田蒙宋歌胡金天; 关键词：TREACHER COLLINS综合征基因学

耳软骨回植急诊修复耳廓大部离断伤被引量：6: 2014年; 目的探讨急诊耳廓大部分离断、全层缺损的修复方法.方法 2010年2月至2013年10月,共收治5例单侧急性耳廓大部分缺损患者.一期手术将离断的耳软骨缝合于患耳并埋植于乳突区,二期行耳颅角成形、耳颅沟植皮术.结果 5例均成功,切口均一期愈合.术后随访3～6个月,再造耳耳轮、耳舟、耳甲腔形态、耳颅角、颜色、质地良好,弹性与健侧外耳接近,切口瘢痕不明显.腹股沟、腋窝供区瘢痕不明显.结论该方法修复急诊外耳大部分离断、缺损,可以保留良好的再造耳形态、弹性,同时可以减少供区损伤.; 刘暾宋歌章庆国周栩韩雪峰王悦钱瑾胡金天; 关键词：耳软骨回植耳廓再造术

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宋歌