张娟娟
- 作品数：41 被引量：47H指数：4
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金国家自然科学基金温州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学交通运输工程自动化与计算机技术更多>>
- OPA1基因突变与常染色体显性视神经萎缩关系的研究
- 张娟娟管敏鑫周翔天赵福新刘燕张永梅冀延春章豫
- 常染色体显性视神经萎缩(autosomal dominant optic atrophy, ADOA)，也称Kjer型视神经萎缩，是一种呈现进行性视力减退的遗传性视神经病变。该病常在儿童期发病，发病率为1:10,000-...
- 关键词：
- 关键词：视神经萎缩遗传性视神经病变组织病理学疾病治疗
- 频域OCT对LHON患者神经纤维层厚度的观察被引量：3
- 2012年
- 目的利用频域光学相干断层成像技术（OCT）测量Leber’s遗传性视神经病变（LHON）患者视网膜神经纤维层（RNFL）厚度，描述LHON患者RNFL厚度变化的影像学特征。方法回顾性病例对照研究。利用海德堡频域OCT分别对临床拟诊的LHON患者（33例66眼）、正常志愿者（67例67眼）进行环视盘和环黄斑RNFL厚度的测量；同时采集患者静脉血样，进行3个原发性mtDNA突变位点（G11778A，G3460A和T14484C）的检测。根据基因检测结果将临床拟诊的LHON病患者分为LHON组和疑似LHON组，应用单因素方差分析比较LHON组、疑似LHON组与正常对照组之间及两患病组之间视盘和黄斑颞侧、颞上、颞下、鼻侧、鼻上、鼻下及360。平均RNFL厚度的区别。结果33例临床拟诊的LHON患者中确诊为LHON的患者18例，疑似LHON患者15例。LHON组、疑似LHON组、正常对照组三组之间，环视盘颞侧，颞上，颞下和鼻上的RNFL厚度差异有统计学意义（F值分别为145．14、11．25、57．10、4．48；P〈0．05），环黄斑颞侧、颞上、颞下、鼻侧、鼻上、鼻下的RNFL厚度差异均有统计学意义（F值分别为：24．07、67．01、85．99、130．21、121．90、128．66；P〈0．05）；两两比较示，LHON组较正常对照组环视盘除鼻侧、鼻下象限外的RNFL厚度均萎缩变薄（P〈0．05）；疑似LHON组较正常对照组环视盘颞侧、颢上、颞下的RNFL厚度萎缩变薄（P〈0．05）；LHON组与疑似LHON组比较，无论是环视盘还是环黄斑，各象限RNFL厚度间差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论LHON不仅表现为乳斑束神经纤维层的萎缩，视盘颞上及颞下的弓形纤维也显著萎缩变薄，鼻侧神经纤维可相对保留。
- 高伟娜贾晓林张娟娟孥岩周容刘晓玲
- 关键词：光学相干LEBER神经纤维层厚度
- 病理性近视线粒体DNA替代环区多态性研究
- 2011年
- 目的 对病理性近视线粒体DNA替代环（D-Loop）区进行测序,分析D-Loop区变异位点或多态性与病理性近视的关系.方法 实验研究.对127名病理性近视患者和104名正常对照者提取基因组DNA进行PCR扩增、双向测序,与修正的剑桥参照序列进行比对,分析变异位点.临床数据处理分析使用独立样本t检验,变异位点频率差异使用x^2检验和Bonferroni校正检验.结果 在127名病理性近视患者线粒体DNA D-Loop区中发现变异位点168个,3个为新的变异位点,其中有53个变异位点只在病理性近视中出现,经与正常对照组比较,差异无统计学意义.总的变异位点数目为1270个,平均每名病理性近视患者为10个；T152C在病理性近视中占19.7％（25/127）,在正常对照中占31.7％ （33/104）,两组差异存在统计学意义（x^2=4.412,P=0.036）,但经过Bonferroni校正后差异无统计学意义.结论 病理性近视线粒体D-Loop区为高度变异区域,为一个变异热点区域,线粒体D-Loop区变异位点是否与病理性近视有关还需进一步研究证实.
- 赵福新周翔天张娟娟薛安全瞿佳管敏鑫
- 关键词：近视退行性线粒体变异位点
- 一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒
- 本发明提供一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T14502C片段的PCR混合液、针对T14502C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶、阳性对照和阴性对照组成。不仅解决了传统上从...
- 管敏鑫蒋萍萍冀延春梁敏张娟娟金筱芬
- 文献传递
- 一种检测Leber病调控子的试剂盒及用途
- 本发明提供一种检测Leber病调控子相关的线粒体DNA突变的试剂盒，由引物序列、提取样本基因组DNA的试剂、PCR扩增反应试剂、阳性标本对照、阴性标本对照以及使用说明书构成，限制性内切酶包括限制性内切酶<I>Nla</I...
- 管敏鑫冀延春蒋萍萍张娟娟肖云
- 文献传递
- Leber病之线粒体T12338C检测试剂盒及应用
- 本发明提供一种Leber病之线粒体T12338C检测试剂盒，由置于盒体内的DNA提取混合液、扩增T12338C的PCR混合液、针对T12338C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶<I>Psi</I>Ⅰ、阳性对照和...
- 冀延春管敏鑫蒋萍萍梁敏张娟娟徐静
- 文献传递
- 遗传性视神经病变基因检测方法、基因芯片和试剂盒
- 本发明提供遗传性视神经病变基因检测方法、SNP基因芯片和试剂盒。该试剂盒包括检测视神经病变基因SNP的多重PCR探针、引物。该芯片具有针对13个线粒体基因46个SNP位点的检测探针。利用试剂盒及基因芯片进行检测，通过标记...
- 管敏鑫蒋萍萍冀延春郎秋雷张娟娟梁敏
- 一种基于直线发电机的微能量采集鞋
- 本实用新型公开了一种基于直线电机的微能量采集鞋，包括鞋体和内嵌在鞋底的圆筒形直线电机；直线电机包括电机外壳、外壳腔体内的定子和动子，定子包括与电机外壳同轴的定子绕组支架和缠绕在定子绕组支架外测的定子绕组，定子绕组支架与电...
- 沈建新缪冬敏王灿飞徐驰张娟娟余卉
- 文献传递
- 7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究被引量：2
- 2012年
- 文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)全序列进行扩增,并进行相关的分子生物学分析,结果发现这些家系均未携带G11778A、G3460A和T14484C这3个常见的原发突变位点,而在tRNAAla上发现了C5601T同质性突变,多态性位点分析分别属于东亚线粒体单体型G2、G2a1、G2a1、G2、G2b、G2a1、G2。C5601T突变位于线粒体tRNAAla的高度保守区(通用位点为59位),可能引起tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白和ATP合成障碍,最终导致视力损害。因此,tRNAAlaC5601T突变可能是与LHON相关的线粒体突变位点。同时低外显率提示其他因素(包括核修饰基因、环境因素)可能影响这7个中国C5601T突变家系的表型表达。
- 周晖晖戴显宁林蓓米慧刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变突变视力损害TRNA
- Leber病之线粒体T3866C检测试剂盒及应用
- 本发明提供一种Leber病之线粒体T3866C检测试剂盒，由置于盒体内的DNA提取混合液、扩增T3866C的PCR混合液、针对T3866C设计的外引物和内引物、限制性内切酶 Bgl Ⅱ、阳性对照和阴性对照构成。本发明从少...
- 蒋萍萍管敏鑫冀延春梁敏张娟娟徐静
- 文献传递
