朱碧溱
- 作品数：28 被引量：169H指数：8
- 供职机构：厦门大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：上海申康医院发展中心市级医院临床管理优化项目厦门市科技计划项目上海市科学技术委员会科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术机械工程更多>>
- 采用全外显子测序分析技术诊断X连锁慢性肉芽肿病一家系
- 2018年
- 慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传（XR-CGD）及常染色体隐性遗传（AR-CGD）等，其中X连锁隐性遗传更为常见。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91 phox的CYBB基因突变引起。2015年7月15日，笔者医院收治1例临床表现为反复感染，入院24 h内迅速死亡的患者，采用二代测序方法进行全外显子测序分析，对患者及家属进行Sanger测序验证，发现该患者携带CYBB基因上一个错义突变（c.949T>A,p.M312K），为半合子突变，确诊为XR-CGD，报道如下。
- 许珊珊李奇渊吴谨准陈国兵朱碧溱谷为岳何佳凤
- 关键词：外显子
- 4例脓毒性脑病患儿头颅核磁共振特点分析
- 陈国兵颜卫源吴谨准朱碧溱施惠宣
- 重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及近期随访结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,临床以发热、皮疹、昏迷、气促、肌张力低下、重度代谢性酸中毒、尿酮体阳性为主要表现,相关检查提示柯萨奇病毒16型阳性,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱(1.74μmol/L)增高,尿气相质谱示3-羟基丁酸(1965.6μmol/L)显著增高,2-羟基丁酸(10.4μmol/L)和乙酰乙酸(70.7μmol/L)增高,提示酮尿;ACAT1基因分析发现2个杂合突变,其中c.1160T>C为已知突变,c.163T>A为未报道的新突变。患儿入院后予补充葡萄糖、呼吸机辅助通气、降颅压、连续性血液透析滤过、左卡尼汀静滴等治疗后,患儿神志恢复、呼吸平稳、酸中毒纠正,病情好转。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于β-酮硫解酶缺乏症诊断。β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病时,连续性血液透析滤过治疗可能有利于改善预后。
- 施惠宣陈国兵朱碧溱陈先睿颜卫源
- 关键词：儿童
- 以假性肠梗阻为首发表现的儿童隐匿型狼疮1例报道并文献复习被引量：1
- 2011年
- 目的分析以假性肠梗阻(IPO)为首发表现的儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床特点。方法回顾性分析我院1例以IPO为首发表现的儿童SLE的临床特点及诊治经过,并检索国内外相关文献进行复习、总结。结果该例患儿临床主要表现为反复发作的呕吐、腹痛,逐渐加重,X线腹平片显示不完全性肠梗阻,同时有浆膜炎、血液系统及肾脏受累表现,ANA、抗dsDNA抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体均阳性,补体C3、C4下降。经糖皮质激素治疗后病情很快缓解。结论 IPO是SLE的一种少见的、临床上缺乏足够认识的合并症,而以IPO首发的SLE更为少见,极易误诊。应尽量做到早期诊断,合理治疗,以避免不必要的手术及不良预后。
- 黄建萍田昕朱碧溱
- 关键词：系统性红斑狼疮假性肠梗阻儿童
- 巨细胞病毒相关性先天性肾病综合征1例被引量：1
- 2009年
- 朱碧溱黄建萍钟旭辉肖慧捷
- 关键词：巨细胞病毒肾病综合征先天性
- 食管婴儿型纤维肉瘤一例被引量：1
- 2018年
- 患儿，男，8岁，以“进行性吞咽困难1个月，气喘、呼吸困难2周”为主诉入院。缘于1个月前无明显诱因出现吞咽困难，2周前出现气喘、呼吸困难，伴喉鸣，进行性加重，仅能进食少许流质，就诊于当地医院，查胸腹部CT：食管低回声包块，双侧颈部淋巴结肿大，为进一步诊治，转诊至我院.
- 朱碧溱杨运刚吴谨准
- 关键词：纤维肉瘤食管进行性吞咽困难婴儿型颈部淋巴结肿大胸腹部CT
- 儿童家庭机械通气研究进展被引量：6
- 2018年
- 随着危重症诊疗技术的进展,许多慢性呼吸衰竭患儿如慢性肺疾病、中枢性低通气及神经肌肉疾病患儿在呼吸机的支持下得以长期存活,但长期住院治疗不仅增加医疗花费,也不利于患儿的身心健康和家庭社会需求.对于呼吸机依赖患儿来说,最理想的方式是在家中接受护理和治疗.随着家用呼吸机的商业化和精细化,家庭机械通气（home mechanical ventilation,HMV）越来越可行,在西方国家的应用越来越广泛.现对HMV应用进行综述,旨在提高广大儿科医生对HMV的认识,加快儿童HMV在国内的推广和应用.
- 朱碧溱吴谨准
- 关键词：机械通气儿童长期住院治疗呼吸机依赖慢性呼吸衰竭神经肌肉疾病
- 以小分子蛋白尿为主要表现的Dent病六例临床及基因分析被引量：27
- 2010年
- 目的 分析和总结6例儿童Dent病的临床及基因特征.方法 总结6例Dent患儿的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测CLCN5基因.结果 6例患儿均有不同程度的小分子量蛋白尿和高钙尿症.其中3/6有血尿,4/6有肾钙化,3/6有低磷血症,1/6有佝偻病.在这6个家系中发现了6个CLCN5基因突变,包括3个无义突变、1个剪切位点突变、2个错义突变,分别为L594fsX595、R637X、R467X、IVS4-2A〉G、S244L和V505G.其中,IVS4-2A〉G和V505G是新突变.结论 小分子蛋白尿和高钙尿症是6例Dent病患儿的主要临床特征;Dent病可有Bartter综合征样表现,需要基因诊断进一步确诊.
- 朱碧溱李鹏黄建萍
- 关键词：蛋白尿突变
- 布地奈德雾化吸入治疗18例支气管异物合并气道肉芽组织形成
- 朱碧溱杨运刚吴谨准陈幼芬
- 纵隔脓肿致上气道梗阻一例并文献复习
- 2021年
- 目的探讨纵隔脓肿致上气道梗阻的临床特点及诊治经验。方法分析我科收治的1例纵隔脓肿致上气道梗阻患儿的临床资料。结果9月龄患儿因肺炎住院治疗,治疗过程中突发吸气性呼吸困难,及时完善胸部CT、纤维支气管镜、CTA明确为纵隔脓肿致上气道梗阻。及时予手术治疗及合理抗生素应用后病情好转。结论及时完善胸部CT/CTA及纤维支气管镜明确诊断是治疗纵隔脓肿的关键,及时合理使用抗生素及外科引流是治疗的基础。
- 颜卫源陈国兵朱碧溱施惠宣
- 关键词：纵隔脓肿气道梗阻儿童
