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李浩贤: 作品数：28 被引量：73H指数：5; 供职机构：广州医科大学更多>>; 发文基金：国家重点基础研究发展计划广东省医学科学技术研究基金卫生行业科研专项更多>>; 相关领域：医药卫生理学化学工程更多>>

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SHOX基因新的杂合缺失突变导致单独马德隆畸形: 目的：对-马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法：对家系部分成员进行临床骨科影像学检查；应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析；对...; 梅利斌梁德生潘乾坤李浩贤邬玲仟; 关键词：家系突变; 文献传递

多次退火环状循环扩增和多重置换扩增技术在β地中海贫血基因变异诊断效率中的差异分析被引量：4: 2016年; 目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MDA)扩增及高通量测序,比较位点检测率、等位基因脱扣(ADO)率及扩增均一度等。结果:β地中海贫血疾病HBB基因MALBAC技术位点检测率(100%)高于MDA技术(96.3%);CD17和IVSⅡ654的ADO率MALBAC技术为9.09%和0.00%,MDA技术为23.08%和19.23%;对编码人β-珠蛋白的HBB基因附近60个SNP位点检测显示MALBAC技术ADO率为12.04%,MDA技术为21.25%;MALBAC技术拷贝数变异检测变异系数为0.13,MDA技术为0.15。结论:β地中海贫血单细胞诊断MALBAC法优于M D A法。; 孙筱放李浩贤刘维强张慧敏刘见桥杜红姿

一例相互易位染色体断裂重接点定位方法探索: 背景染色体的相互易位(Reciprocal translocation)是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体.这种易位大部分仅表现为染色体结构的改变,没有遗传物质的丢失,对基因作用和...; 张杨慧夏艳李浩贤李欣凝梁德生邬玲仟; 关键词：荧光原位杂交激光显微切割; 文献传递

抗β2糖蛋白Ⅰ抗体在抗磷综合征中的作用价值: 本研究的目的是探讨抗磷脂综合征患者抗β<,2>糖蛋白抗体(anti-beta-2-glycoprotein I antibodies aβ<,2>GP I)的定量水平及其对病情预测效果，比较a β<,2>GP I与ACA...; 李浩贤; 关键词：自然流产抗磷脂综合征 ELISA; 文献传递

宫内诊断的无创化与分子化被引量：1: 2013年; 对特定孕妇开展宫内诊断可以有效降低新生儿的出生缺陷率。常规的非侵入性、侵入性宫内诊断方法如影像学检查,绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺获取胎儿组织、细胞行染色体检查、FISH检测等手段存在各自的局限性。微芯片技术、孕妇外周血浆游离DNA检测技术、新一代高通量测序技术的迅速发展,可以在一定程度上与传统手段形成有效互补,使得宫内诊断的发展呈现出无创化与分子化的趋势。; 李浩贤邬玲仟; 关键词：微芯片血浆游离DNA

无创产前诊断技术应用于地中海贫血的研究进展被引量：7: 2017年; 地中海贫血是世界上最常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为α和β两种类型,另外还有部分罕见稀有型。该类疾病在热带和亚热带地区的发病尤为显著,在我国广东地区α和β地贫基因携带率均高达10%以上。其发病机制为相关基因缺陷导致珠蛋白生成障碍引起相应的贫血症状。; 李浩贤孙筱放; 关键词：地中海贫血产前诊断技术 Β地贫珠蛋白

β-地中海贫血无创产前诊断及单细胞水平胚胎植入前诊断前期研究: 本文主要从以下几方面展开论述：　　第一部分 β-地中海贫血无依赖先证者的无创产前诊断前期研究　　目的：　　本研究通过中国南方地区常见四种β-地中海贫血突变类型（-28A＞G,CD17A＞T,CD41-42（-TTCT）和...; 李浩贤; 关键词：胎儿 Β-地中海贫血无创产前诊断全基因组扩增

12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析被引量：3: 2014年; 目的探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader_wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型，并结合临床特点进行相关分析。结果12例患者中，11例存在染色体15q11．2-13区域4．8-7．0Mb缺失，1例为该区域单亲二体（uniparental disomy，UPD）；根据近端断裂点位置，7例患者为缺失I型，4例为缺失Ⅱ型，两组临床表现无明显差异；UPD患者语言运动发育相对较好；荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变，其同胞再患病概率〈1％。9例患者行染色体核型分析，1例为46，XY，？del（15）（qllqil），余8例无异常。结论缺失I型及缺失Ⅱ型As及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究；SNParray可对缺失型及UPD型As／PWS患者进行确诊和分型，有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究。; 陈晨彭莹夏艳李浩贤朱慧敏潘乾尹飞邬玲仟; 关键词：ANGELMAN综合征 PRADER-WILLI综合征遗传学诊断表型分析

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析被引量：11: 2014年; 目的:明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法:对1 770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:共检出111例(3.14%)异常核型,119例(3.36%)多态核型;受检男性中染色体异常共41例(2.32%),女性中染色体异常共70例(3.95%);染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义(P>0.05);染色体易位者多次自然流产发生率(55.1%)较染色体正常者(25.0%)偏高(P<0.001),而倒位者多次自然流产发生率(30.2%)与染色体正常者差异无统计学意义(P>0.05)。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率(37.3%)与正常者及易位者差异均有统计学意义(P=0.007及P=0.036)。结论:在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。; 胡亮李浩贤彭莹龙志高文娟邬玲仟; 关键词：流产细胞遗传学染色体畸变多态现象核型分析

综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误被引量：2: 2014年; 目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。; 文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟; 关键词：染色体显带核仁组成区核酸杂交

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