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梁秀龄

作品数:331 被引量:1,380H指数:18
供职机构:中山大学附属第一医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金广东省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学哲学宗教农业科学更多>>

文献类型

  • 280篇期刊文章
  • 46篇会议论文
  • 3篇科技成果

领域

  • 320篇医药卫生
  • 5篇生物学
  • 1篇哲学宗教
  • 1篇农业科学

主题

  • 117篇豆状核
  • 117篇肝豆状核
  • 112篇豆状核变性
  • 112篇肝豆状核变性
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  • 27篇基因突变
  • 24篇遗传学
  • 24篇共济失调
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  • 21篇小脑
  • 18篇神经系
  • 18篇神经系统
  • 18篇小脑性
  • 18篇小脑性共济失...
  • 18篇脑性
  • 14篇遗传病

机构

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  • 2篇广西医科大学
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作者

  • 329篇梁秀龄
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  • 17篇王莹
  • 17篇王莹
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  • 15篇张影如

传媒

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年份

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  • 16篇2003
  • 10篇2002
  • 21篇2001
  • 22篇2000
331 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
Duchenne 型肌营养不良症心脏体积、心腔及室壁改变的无创伤性检测研究被引量:1
1989年
报造对37例 Duchenne 型肌营养不良症患者生前心脏改变的检测结果:X 线摄片发现,患病组心脏体积较对照组增大,尤其是心功能下降严重者心脏体积增大更为显著;超声心动图发现患者有左心室扩大和左室后壁变薄、左室后壁和室间隔运动振幅减低及增厚率下降等现象。提示本病心肌损害可能是以左室为主,损害的严重程度可能为左室后壁和后外侧壁>室间隔>右室壁.
余龙刘焯霖梁秀龄周令仪阙绪光吴妙玲陈剑魂陈展英
关键词:DMD心室壁运动
孪生姐妹同患腓骨肌萎缩症(附1对临床、电生理和病理报告)
1996年
本文报告国内首对常隐遗传、同患Ⅰ型腓骨肌萎缩症(Ⅰ型遗传性运动和感觉神经病,HMSNⅠ)孪生姐妹的临床材料、神经传导速度、肌活检和腓肠神经病理材料,总结了国外至今报道的7对孪生同胞的病例资料,并对HMSNⅠ型的遗传型与表现型的关系进行了初步的探讨。
陈嵘盛文利梁秀龄唐兆升
关键词:腓骨肌萎缩症电生理病理
脑脊液漏致自发性低颅压综合征的诊断和治疗 (1例报道及文献复习)被引量:14
2004年
目的 探讨自发性脑脊液漏所致的自发性低颅压综合征诊断治疗的方法。方法 对 1例脑脊液漏致自发性低颅压综合征应用同位素脑池造影和脊髓造影后CT薄层扫描确定脑脊液漏口的位置 ,然后在相应节段进行硬膜外血液修补治疗 ,并进行随诊观察。结果 同位素脑池造影没有发现脑脊液漏的直接征象 ,但放射性核素过早在膀胱内出现 ,并难以升达枕大孔和基底池到达脑部 ,显示有脑脊液漏的间接征象 ;脊髓造影后进行CT薄层扫描显示脑脊液漏发生在T4 段 ,17mL自体血注入病人的硬膜外腔 ,3天后病人症状缓解 ,临床治愈。结论 同位素脑池造影能够提供脊髓脑脊液漏的间接证据 ,脊髓造影后CT薄层扫描能够准确确定脑脊液的漏口位置 ,硬膜外血液修补是治疗该病最为有效的方法。
丰岩清罗柏宁张成国宁李玲黄帆李洵桦黄如训梁秀龄
关键词:自发性低颅压脑脊液漏CT薄层扫描
肝豆状核变性携带者的临床特点及治疗策略被引量:7
2019年
目的观察肝豆状核变性(WD)携带者的临床症状、铜代谢特点、影像学特点,探讨WD携带者的治疗策略。方法收集2007年7月至2018年5月中山大学附属第一医院WD携带者40例,WD患者40例,健康对照20名。入选者进行以下检查:用改良Young量表进行神经症状评分、Child肝功能分级、精神症状量表评分、磁共振平扫、磁敏感呈像(SWI)、金属代谢检查。在SWI上测量ROI相位值(CP)。将WD携带者分为有症状组、无症状组。有症状的WD携带者予以青霉胺2周、葡萄糖酸锌3个月治疗。复查神经症状、肝功能等级、金属代谢指标。结果6例WD携带者出现临床症状,其中5例有神经症状,4例有肝功能异常。有症状的WD携带者HAMA量表得分高于健康对照(P=0.021)。85%携带者铜蓝蛋白低于0.26g/L。80%携带者的血清铜水平介于健康对照和WD患者水平之间。WD携带者游离铜低于WD患者(P=0.012,0.019)。有症状携带者尿铜较健康对照增高(P=0.047)。有症状的WD携带者丘脑、苍白球、壳核相位值较健康对照降低。有症状WD携带者青霉胺治疗后,尿铜较治疗前增高(P=0.036)。经过治疗,有症状WD携带者肝酶恢复正常,改良Young量表评分较治疗前降低(P=0.031)。结论WD携带者有轻度铜代谢异常。少数携带者会出现肢体震颤等神经症状,或肝酶异常等肝脏症状。出现症状的WD携带者,铜代谢异常较无症状的WD携带者更加严重。有症状的WD携带者,可以采用葡萄糖酸锌治疗。
周香雪何荣兴蒲小勇李洵桦覃浩玲黄海威梁秀龄
关键词:肝豆状核变性铜蓝蛋白血清铜尿铜磁敏感成像
Ⅰ型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测被引量:4
2000年
目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因突变的热点。方法 用PCR SSCP方法检查NF1基因 2 8和 3 1号外显子共约 10 60bp ,约占NF1基因全部编码区的 6 95 %。结果 在 2 7个家系中 ,发现 4个家系 (14 82 % )、13例病人(2 3 64 % )存在NF1基因突变。结论 提示本组病例 2 8和 3 1号外显子可能为突变热点。对突变性质的定论有赖于DNA序列分析。
周列民刘焯霖梁秀龄周珏倩
关键词:基因突变PCR-SSCP
脑损伤后发作性自主神经功能障碍的临床特点被引量:8
2009年
目的探讨脑损伤后发作性自主神经功能障碍的临床特点。方法回顾性分析22例脑损伤后发作性自主神经功能障碍患者的临床资料。结果22例患者均处于植物状态,其原发损伤为重型颅脑外伤14例,脑或小脑出血血肿清除术后2例,海洛因中毒性脑病1例,重度一氧化碳中毒2例,电击伤心肺复苏术后1例,冠状动脉造影支架植入术心脏骤停复苏后1例,麻醉意外致心脏骤停心肺复苏后1例。全组患者均出现发作性躁动、发热、多汗、呼吸急促、心动过速、血压升高、肌张力障碍、抽搐等症状中的多项表现。发作时脑电图未见癫痫放电;听觉诱发电位或体感诱发电位显示各波潜伏期延长、波幅下降甚至未引出。神经影像学检查提示大脑皮质、皮质下、脑干等部位有不同程度的损害。治疗上应用多巴胺受体激动剂或阻滞剂、苯二氮茧类及肌松剂等药物对症处理;22例中10例在起病后1~13个月脱离植物状态。结论脑损伤后发作性自主神经功能障碍临床主要表现为发作性自主神经功能紊乱伴肌张力障碍,重症者多处于植物状态;药物治疗仅限于对症处理。
谢秋幼李洵桦虞容豪梁秀龄何艳斌古菁谢春格
关键词:脑损伤植物状态自主神经功能障碍肌张力障碍
中国南方汉人D13S316位点多态性及Wilson病基因诊断的研究被引量:3
2000年
目的 评估中国南方汉人Wilson病 (WD)基因 (WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S3 16的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电脉和银染法分析 84名无血缘关系中国南方汉人D13S3 16的片段长度多态性 ;并对 19个WD家系进行STR连锁分析。结果 D13S3 16有 19个等位片段 ,长度范围为 13 4~ 170bp ,多态信息含量 (PIC)为 0 93 1。共检出 8例症状前患者 ,10例致病基因携带者及 15例正常人 ,3例未能确定 ,基因诊断率达 91 67%。结论 D13S3 16大致代表中国南方汉人的多态性标记 ,对WD基因诊断有重要价值。
王丽娟梁秀龄刘焯霖徐评议潘锡榜陈彪
关键词:肝豆状核变性基因诊断遗传多态性
骨髓干细胞移植治疗对肝豆状核变性早期TX小鼠脑肾铜代谢的影响
2013年
[目的]探讨骨髓干细胞移植对于疾病早期肝豆状核变性模型鼠—TX小鼠脑、肾组织铜代谢的影响.[方法]4~5周龄的雄性DL小鼠50只为供体;2月龄的TX小鼠50只为受体(雌∶雄=3∶2),随机分为移植组和对照组各25只(雌∶雄=3∶2).分离供体小鼠骨髓干细胞并标记CM-DiI荧光,经尾静脉注入移植组TX小鼠体内,每只小鼠0.2 mL(1.2×107个细胞),对照组动物注入等量平衡盐液体.移植后的1、2、4、8、12周处死动物检测脑、肾铜含量情况,并以CM-DiI荧光示踪技术考察干细胞在受体鼠脑、肾组织的分布情况.[结果]移植治疗后脑和肾脏铜含量(脑铜平均28.7 mg/kg,肾铜平均31.7mg/kg)较对照组(脑铜平均34.5 mg/kg,肾铜平均36.9 mg/kg)均有下降趋势,达到对照组铜含量的70%~98%;移植后第4周时治疗组脑铜含量(28.4±5.5) mg/kg,仅为对照组(40.1±6.9) mg/kg的70%,改变有统计学意义(P<0.05).示踪研究在移植后各时间点均可于脑内检测到供体细胞,肾脏未检测到供体细胞.[结论]疾病早期TX小鼠接受骨髓干细胞移植治疗,对脑内铜代谢有一定改善作用,对肾脏铜代谢无明显改善作用.
陈曦丰岩清许轶汤其强朱小霞栾烁梁秀龄
关键词:骨髓干细胞移植肝豆状核变性病铜代谢
Sumatriptan治疗偏头痛的临床研究被引量:3
1993年
Sumatriptan是近年发现的最新的选择性的类5-HT_1D受体激动剂,自被发现对于急性偏头痛发作有治疗效果以来,已在欧美国家进行了广泛的研究,结果表明该药能迅速终止偏头痛的发作,改善偏头痛的伴随症状,且副作用小,耐受性好。
周珏倩梁秀龄
关键词:偏头痛SUMATRIPTAN
胚胎干细胞制备转基因小鼠的研究进展及其在Wilson病动物模型的应用展望
2004年
胚胎干细胞基因打靶制备转基因动物近年发展迅速,现有Wilson病动物模型具有缺陷的主要原因很可能是因为其在基因水平上没能够精确地模仿人类常见的突变模式,转基因及胚胎干细胞技术的迅猛发展使制备精确突变的动物模型成为可能,本文就这方面的研究进展进行综述。
徐琳梁秀龄
关键词:胚胎干细胞转基因小鼠WILSON病动物模型
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