熊晓燕
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
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- 播散性浅表性光线性汗孔角化症DSAP1位点的精细定位和候选基因的突变检测(英文)被引量：2
- 2005年
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传。以往的研究将该病基因定位于12q23.2 24.1区域(DSAP1)和15q25.1 26.1区域(DSAP2)。本研究对2个无关的六代DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析,结果显示,这2个DSAP家系在D12S84位点的最高累积LOD值为8.28(θ=0.00)。单倍型分析结果显示,这2个DSAP家系致病基因位于12q24.1～q24.2(D12S330和D12S354)之间8.0cM的区域内。该区域与DSAP1 的致病区域部分重叠。对重叠区域内6个候选基因(CRY1,PWP1,ASCL4,PRDM4,KIAA0789和CMKLR1)的编码区进行序列分析,在DSAP病人中未发现突变位点。提示该6个候选基因可能与这2个DSAP家系的发病机理无关。
- 张正华牛振民袁文涛赵敬军蒋法兴张静柴宝熊晓燕项蕾红王艺徐世杰刘维达郑志忠黄薇
- 关键词：全基因组扫描突变检测
