王韵
- 作品数：21 被引量：99H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 核黄素反应性脂质沉积性肌病与多发性肌炎临床特点对比分析被引量：6
- 2014年
- 目的对比核黄素反应性脂质沉积性肌病（RR-LSM）与多发性肌炎（PM）患者的临床特点。方法收集2003-2011年之间北京大学第一医院经过临床病理检查确诊的26例RR．LSM和15例PM患者的临床资料，对比两组患者的临床差异。结果26例RR．LSM患者平均起病年龄为（29±10）岁，就诊时平均病程（8．2±8．0）年。15例PM患者平均起病年龄为（43±15）岁，就诊时平均病程为（2．64±3．7）年。两组发病年龄（P=0．001）和就诊延误时间（P=0．003）差异有统计学意义。两组患者四肢肌肉、吞咽肌、颈肌、呼吸肌无力以及肌痛差异无统计学意义，但RR-LSM患者均存在运动不耐受和肌无力症状波动性。咀嚼困难出现在65．38％的RR-LSM患者和26．67％的PM患者中，两组差异有统计学意义（P=0．017），两组患者均存在骨骼肌外表现，PM更突出。肌酸激酶平均值在RR—LSM组为（1475±1796）U/L，在PM组为（40624-3448）U/L，两组差异有统计学意义（P=0．017）。结论与PM相比，RR-LSM发病年龄小，延误诊断时间长，肌无力具波动性，咀嚼肌受累常见，但骨骼肌外损害少，肌酸激酶升高幅度小。
- 王韵刘潇王朝霞张巍吕鹤胡文立袁云
- 关键词：多发性肌炎
- 中国26个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床和影像学特点及与其他国家患者的对比被引量：17
- 2010年
- 目的 分析我国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）患者的临床和影像学特点,并与其他国家的患者进行对比.方法 收集2003年1月至2009年10月在我院经Notch3基因和超微病理检查证实的26个CADASIL家系中102例患者的发病年龄、首发症状和临床表现特点,与德国、日本、沙特、法国患者的症状用x2检验进行比较;分析35例患者头颅MRI改变特点并与英国以及法国患者进行对比.结果 102例患者发病年龄在22～80岁,平均（43.9±11.0）岁,缺血性脑卒中或TIA出现率（79.41%）与其他国家患者差异无统计学意义;痴呆出现率（50.00%）高于沙特（21.05%,x2=5.513,P=0.020）和法国（31.11%,x2=4.517,P=0.034）患者;精神异常出现率（14.71%）较德国患者低（30.39%,x2=7.185,P=0.007）;偏头痛出现率（13.73%）和法国患者类似,明显少于日本（40%,x2=12.658,P=0.000）、德国（38.24%,x2=15.932,P=0.000）和沙特患者（42.11%,x2=6.869,P=0.009）.35例患者头MRI均存在异常改变,没有发现延髓损害,腔隙性梗死在基底节的发生率（82.86%）明显较法国患者（60%,x2=5.663,P=0.017）高;大脑白质疏松发生率与法国患者相似;颞极白质受累率（68.57%）明显少于英国患者（95%,x2=5.211,P=0.022）.结论 不同国家CADASIL的临床表现和MRI改变存在差异.双颞极白质异常信号对国人CADASIL的诊断不是一个敏感指标.
- 王韵洪道俊赵丹华张巍王朝霞袁云
- 关键词：CADASIL系谱
- 核黄素反应性脂质沉积性肌病20个家系的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在热点突变被引量：18
- 2011年
- 目的报道20个核黄素反应性脂质沉积性肌病（RR-LSM）患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因检查结果。方法对2003年1月至2010年5月我院神经科收治的24例RR—LSM患者（来自20个我国大陆北方地区RR—LSM家系，其中16个家系各有1例患者，其余4个家系各有2例发病者）的临床特点进行分析。对24例患者、11名无症状家系成员以及100名健康人行ETFDH基因检查。结果24例患者发病年龄为（27．9±9．9）岁，主要症状为四肢无力（21例，87．5％）、咀嚼困难（15例，62．5％）、颈肌无力（14例，58．3％）和肌痛（14例，58．3％）等。18例患者的血代谢筛查均提示脂酰肉碱升高，17例患者中有15例存在戊二酸尿症。我们发现19个家系存在17种ETFDH基因点突变，包括13种错义突变、2种剪切突变和2种无义突变。其中患者的C．998A〉G、c．1450T〉C、c．1703T〉C、c．1717C〉T、c．821G〉A、12．643G〉A、c．251C〉T、c．1763A〉T、c．IVS7＋2T〉C、c．IVS6＋1G〉A没有出现在100名健康人中。有9个家系存在c．770A〉G（p．Y257C）突变；5个家系存在c．1227A〉C（p．IA09F）突变。结论诸多ETFDH基因新突变提示国人RR-LSM可能存在特殊的基因突变谱，其中p．Y257C与p．L409F突变可能为我国大陆北方地区的热点突变。
- 王韵赵丹华洪道俊王朝霞袁云
- 关键词：脂质贮积病肌疾病突变
- 伴有认知损害的Miller-Fisher综合征一例报道并文献复习
- 王韵米荷音杨磊郝洪军胡文立
- 静脉溶栓联合替罗非班治疗基底动脉尖综合征一例
- 2022年
- 基底动脉尖综合征(TOBS)是由基底动脉顶端闭塞导致的以眩晕、突发意识障碍、眼动障碍、瞳孔改变为主要表现的临床综合征,其临床表现多样,误诊率高,治疗方面缺乏充分的临床证据。作者回顾性分析了1例以去大脑强直起病并接受静脉溶栓联合替罗非班治疗后获得良好神经功能预后的TOBS患者的病历资料,以期有助于加深临床医师对TOBS诊治的了解。
- 安红王韵吕悦雷胡文立
- 关键词：缺血性卒中基底动脉闭塞基底动脉尖综合征静脉溶栓替罗非班
- 促进小鼠骨骼肌细胞中ATG13基因表达的miR-542-5p序列及其应用
- 本发明提供了一种促进小鼠骨骼肌细胞中ATG13基因表达的miR‑542‑5p序列及其应用。所述序列为5'‑CUCGGGGAUCAUCAUGUCACGA‑3'。本发明目的是提供一种miR‑542‑5p药物靶点在骨骼肌损伤疾...
- 王韵
- 用于识别重症监护病房获得性肌无力的方法和装置
- 本说明书实施例提供了一种用于识别重症监护病房获得性肌无力的方法，包括：获取病人的肌肉超声数据、医学文本数据和临床检查数据；基于所述肌肉超声数据、所述医学文本数据和所述临床检查数据，通过预设的多交互记忆网络，识别所述病人的...
- 王韵胡文立
- 青年缺血性卒中的CISS分型及危险因素分析
- ＜正＞目的分析青年缺血性卒中的病因分型以及危险因素,以期对青年缺血性卒中的防治有所帮助。方法回顾性分析2011年1月至12月于我院脑病中心住院的共52例青年缺血性卒中患者（青年卒中组）的临床资料,随机抽取同期住院的中老年...
- 王韵郝咏刚董谦李淑娟胡文立
- 文献传递
- 用于识别重症监护病房获得性肌无力的方法和装置
- 本说明书实施例提供了一种用于识别重症监护病房获得性肌无力的方法，包括：获取病人的肌肉超声数据、医学文本数据和临床检查数据；基于所述肌肉超声数据、所述医学文本数据和所述临床检查数据，通过预设的多交互记忆网络，识别所述病人的...
- 王韵胡文立
- 延髓梗死致中枢性Ondine综合征3例分析
- 王韵秦伟徐霁华董谦李淑娟胡文立
