胡蓝靛
- 作品数：8 被引量：13H指数：2
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- 一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查
- 2005年
- 目的 对一个陕西省汉族VanderWoude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查。方法 在 IRF6(interferonregulatoryfactor6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后 DNA测序进行突变筛查,运用PIX ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果 在所有患 者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC(r.268c→tNM214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二 级预测结构的改变。结论 该家系VanderWoude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切 相关。
- 王晓方李锦峰张海兵肖明振史俊南胡蓝靛孔祥银
- 关键词：突变家系综合征汉族剪切位点密码子
- 一例Van der Woude综合征家系IRF6基因突变的检测被引量：3
- 2004年
- 目的 :对一例河北峪金矿VanderWoude综合征 (VWS)家系进行IRF6基因突变的检测。方法 :在IRF6(interferonregulatoryfactor 6)基因内设计引物 ,经分段聚合酶链反应 (PCR)和DNA测序进行突变检测 ,运用PIX ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白质二级结构分析。结果 :在所有患者IRF6基因的第 40 0密码子发现与表型一致的CGG >TGG (r .14 61c→t)的突变 ,该突变引起IRF6蛋白质二级预测结构的改变。结论 :VanderWoude综合征由IRF6基因突变引起 ,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关。
- 王晓方肖明振史俊南张海兵胡蓝靛孔祥银
- 关键词：缺牙腭裂突变
- Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测被引量：6
- 2003年
- 目的通过对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrixextracellularphosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白(BonesialoproteinⅡ,IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础。方法在MEPE、IBSP基因内设计引物,经PCR和DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测。结果在MEPE基因发现c.1027G>A的碱基变化,该变化导致MEPE出现V330I的氨基酸变化,在IBSP发现c.797G>A的碱基变化,该变化导致IBSP出现G219R的氨基酸变化。两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系。结论排除了MEPE、IBSP为两个DGI-Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础。
- 刘嘉利王晓方史俊南张海滨胡蓝靛孔祥银
- 关键词：骨涎蛋白基因检测
- Van Der Woude综合征的遗传学分析被引量：1
- 2003年
- 目的对4个VanderWoude综合征(VWS)家系和1个Poplitealpterygium综合征(PPS)家系进行进行遗传学分析。方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率。结果VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂(82%),唇瘘(52%),缺牙(22%);表型基因频率约为1/50000。结论VanderWoude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。
- 王晓方刘嘉利肖明振张海兵胡蓝靛孔祥银
- 关键词：VAN遗传学POPLITEAL腭裂缺牙
- 福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测被引量：1
- 2006年
- 目的检测福建省一范德伍兹综合征(VWS)家系IRF6基因的突变。方法在IRF6(interferonregulatoryfactor6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG>TGA(r.1400g→a)的碱基变化,该突变引入终止码,引起IRF6蛋白转录提前终止。结论范德伍兹综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关。
- 王晓方杨春羚张海兵肖明振史俊南胡蓝靛孔祥银
- 关键词：缺牙腭裂突变
- DSPP启动子和DPP基因的突变检测
- 2003年
- 目的 :对 2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 (DGI-Ⅱ)家系的DSPP启动子和DPP基因编码序列进行突变检测。方法 :在DPP两端设计引物拉出DPP全长 ,以此为模板在DPP序列内部设计引物 ,同时在DSPP启动子内部设计引物 ,经PCR(聚合酶链反应 )和DNA测序进行突变检测。结果 :在DPP内发现插入、缺失等变化 ,但未找到与表型完全一致的突变。结论
- 刘嘉利王晓方史俊南张海滨王英崔先斌胡蓝靛孔祥银
- 关键词：突变基因
- 一个腘翼综合征(PPS)家系IRF6基因的突变检测被引量：2
- 2003年
- 目的 :对一个翼综合征 (poplitealpterygiumsyndrome ,PPS)家系进行IRF6基因的突变检测。方法 :在IRF6 (interferonregulatoryfactor 6 )基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列 ,经分段PCR(聚合酶链反应 )和DNA测序进行突变检测。结果 :在IRF6基因没有发现与表型一致的突变。结论
- 王晓方刘嘉利张海滨肖明振吴补领吴子忠胡蓝靛孔祥银
- 关键词：缺牙突变
- 1个河南van Der Woude综合征家系IRF6基因的突变检测被引量：1
- 2005年
- 目的:对1个河南省vanDerWoude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变检测。方法:在IRF6(interferonregulatoryfactor6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)和DNA测序,进行突变检测,运用PIX-ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果:在该家系所有患者IRF6基因的第6密码子,均发现与表型一致的CGC>TGC(r.279c→t)突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变。结论:vanDerWoude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇、腭、牙的发育密切相关。
- 王晓方肖明振史俊南张海兵胡蓝靛孔祥银
- 关键词：VAN缺牙腭裂突变
