舒剑波
- 作品数：76 被引量：129H指数：6
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程水利工程机械工程更多>>
- 4羟基丁酸尿症9例诊断及长期随访
- 2019年
- 目的探讨4羟基丁酸尿症患儿的临床及实验室诊断及随访。方法收集2012年6月至2017年7月天津市儿童医院就诊的9例4羟基丁酸尿症患儿资料,根据其临床特征,应用头颅磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱法(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变检测多层面分析。结果9例起病年龄均<1岁,均存在精神运动发育落后,4例癫痫发作,1例意识障碍,1例不自主运动。9例均行头颅MRI检查,4例头颅MRI示双侧对称性苍白球病变,其中1例伴中脑大脑脚对称性异常信号,1例头颅MRI示左颞叶皮质区软化灶,4例头颅MRI示脑室、脑外间隙增宽。9例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸增高。9例行基因检测均为ALDH5A1基因突变,突变位点3例为c.1568C>T纯合突变,1例为c.839T>G纯合突变,余5例分别为c.691G>A,c.1568C>T;c.1383_2delA,c.1568C>T;c.527G>A,c.691G>A;c.904G>A,c.1022C>A;c.398_399delA、c.638G>T复合杂合突变。9例予对症治疗,其中4例伴癫痫患儿予抗癫痫药物治疗。9例随访,1例因癫痫持续状态死亡,1例癫痫已控制5年,2例抗癫痫治疗有效。8例精神运动发育落后有不同程度好转,1例不自主运动消失,2例复查尿GC/MS半定量检测仍示尿4羟基丁酸增高。结论4羟基丁酸尿症多在1岁内起病,以精神运动发育落后为首发表现,可有癫痫。头颅MRI以对称性苍白球异常信号为主要特征。尿GC/MS示4羟基丁酸增高,为本病生化诊断依据,其在体内蓄积主要损害中枢神经系统。ALDH5A1为致病基因,其中c.1568C>T位点发生突变频率高,推测此位点可能为中国患儿的热点突变。有癫痫者可能死于癫痫持续状态,可作为评判疾病严重度的一个临床指标。无特效治疗,有癫痫者予抗癫痫药物治疗,丙戊酸可加重病情,应避免使用。
- 范文轩舒剑波王洪张玉琴
- 关键词：头颅磁共振成像随访
- 一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因突变分析被引量：4
- 2015年
- 目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的所有外显子序列及其两侧内含子区域进行突变分析。结果在先证者的UPB1基因第9外显子存在C．977G〉A纯合错义突变，使第326位密码子CGG突变为CAG，使精氨酸替换为谷氨酰胺，即P．R326Q，父母该位点均存在杂合突变。结论UPB1基因第9外显子C．977G〉A纯合错义突变可能是该先证者发生β-脲基丙酸酶缺陷症的原因。
- 舒剑波林书祥孟英韬张春花许海泉张玉琴黄敬孚
- 关键词：突变嘧啶
- 11389例患儿遗传代谢病筛查分析
- 舒剑波林书祥孟英韬张春花张碧丽王丹张玉琴
- ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
- 2018年
- ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道。我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识。
- 石武娟舒剑波刘晓军宋立麻庆荣王丹
- 关键词：皮肤松弛症染色体畸变
- 2016年天津手足口病住院患儿的病原构成与分子分型被引量：13
- 2017年
- 目的分析2016年天津市儿童医院住院患儿手足口病的病原构成,并对引起手足口病流行的肠道病毒进行分子分型.方法单中心研究.采集2016年3至11月在天津市儿童医院住院患儿的手足口病临床病例标本327份,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测肠道病毒（EV）、肠道病毒71型（EV71）及柯萨奇病毒A16（CA16）,采用RT-PCR法对104份其他肠道病毒阳性标本进行衣壳蛋白VP1（VP1）区基因扩增和序列检测,运用生物软件Chromas1.62及MEGA6.06进行测序结果分析并构建系统进化树.用SPSS20.0软件对不同年龄组患者EV阳性检出率进行比较分析.结果327份标本中检出肠道病毒（EV）阳性272份,肠道病毒71型（EV71）、柯萨奇病毒A16型（CA16）及非EV71非CA16其他肠道病毒（其他EV）分别占55.1％（150/272）,6.6％（18/272）和38.2％（104/272）;不同年龄组患者肠道病毒阳性检出率69.0％-90.9％,各年龄组差异有统计学意义（χ^2=15.897,P=0.044）,3岁组阳性检出率最高（90.9％,40/44）.104份其他EV阳标本中检出CA10阳性34份,占12.5％,CA6阳性14份,占5.1％.11株EV71和20株CA10VP1亲缘进化树分析分别显示,11株EV71型序列均为C4基因亚型的C4a分支,20株CA10均为G型.结论2016年天津手足口病的病原中其他EV构成比明显上升,但EV71仍为本年的优势病原.加强对手足口病的病原学监测对手足口病的防控工作至关重要.
- 潘蕊林书祥舒剑波孟英韬邹映雪彭林
- 关键词：手足口病肠道病毒属基因型逆转录聚合酶链反应
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展被引量：2
- 2014年
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因,已发现的基因突变超过50余种,但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗,没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。
- 舒剑波姜淑贞孟英韬
- 21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析被引量：6
- 2019年
- 目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测并分析基因型与临床表型的关系。结果(1)在35例21-羟化酶缺乏症患儿中,25例为失盐型,10例为单纯男性化型。(2)在35例先证者70个等位基因中共检测出69个突变等位基因,除1例只检出1个突变等位基因外,其他患者均检测出2个突变等位基因,突变检出率为98.6%。(3)共检出6种突变,其中c.293-13C/A>G(12G)最为常见,占57.1%(40/70),其次为大片段缺失或基因转换,占18.6%(13/70),第三是p.I173N,占14.3%(10/70)。另外还检出了一个国内外均未报道过的新突变c.949C>T(p.R317X),为致病性变异。(4)对35例患儿进行基因型与表型相关性分析,结果显示31例患儿依据基因型预测的表型与实际失盐表型一致,3例患儿与实际临床表型不一致。结论天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变特点与国内其他地区报道略有不同,其中c.949C>T尚未见报道,这丰富了21-羟化酶缺乏症致病基因CYP21A2的突变谱,为遗传咨询及产前诊断奠定了基础。
- 舒剑波张新杰徐晓薇邹倩倩王朝孟英韬蔡春泉林书祥黄乐吕玲
- 关键词：21-羟化酶缺乏症突变
- X染色体微重复一例
- 2021年
- 患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。
- 王学韬雷梅芳林书祥舒剑波
- 关键词：遗传代谢病家系调查
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症1例临床及OTC基因突变分析被引量：3
- 2015年
- 目的 分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（OTCD）的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识.方法 分析OTCD患儿1例（女,14个月）.收集该患儿临床资料,抽取患儿及其父母的静脉血2 mL,应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 本例迟发型OTCD患儿,病程3个月,间断嗜睡、呕吐,且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退,此次以小脑共济失调为主要表现就诊.头部磁共振示病变严重.血生化示轻度肝损伤,血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高.OTC基因检测示患儿母亲及患儿位于第8外显子c.852C＞G（p.Y284X）,为错义突变,母亲表型正常.结论 OTCD临床表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损伤等,临床表现缺乏特异性,易误诊.血氨、尿代谢病筛查、血氨基酸分析、基因检查有助于早期明确诊断.治疗上早干预,长期管理血氨水平,避免高氨血症发生,可改善预后.
- 吴波张玉琴于晓莉李东舒剑波刘晓军
- 关键词：高血氨肝损害
- 高分辨熔解曲线技术在筛查21羟化酶缺乏症患者热点基因突变中的临床应用价值
- 2021年
- 目的探讨利用高分辨熔解曲线技术对21羟化酶缺乏症患者中致病基因热点突变筛查的可行性及临床应用价值。方法针对CYP21A2基因上的4个热点突变c.293-13A/C>G(I2G)、c.518T>A(p.I173N)、c.955C>T(p.Q319X)及c.1069C>T(p.R357W)设计相应的特异性引物,应用高分辨熔解曲线技术进行分析,并结合DNA测序技术进行验证。结果高分辨熔解曲线技术能对CYP21A2基因上的该4个热点突变明确分型,且与基因序列测序结果比对准确性良好;对基因突变型标本进行3次重复检测,Tm值变异系数为0.168%~0.620%。结论高分辨熔解曲线检测技术可用于健康人群或高危人群CYP21A2基因热点突变的筛查,是一种高效、准确、低成本的筛查方法,具有一定的临床应用价值。
- 张新杰徐晓薇王朝王学韬吕玲蔡春泉舒剑波
- 关键词：基因突变
